Libellé préféré : syndrome des cassures de Nijmegen;

Définition du MeSH : Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE, les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les RAYONNEMENTS IONISANTS. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Nijmegen breakage, syndrome; Syndrome de Nijmegen; ataxie télangiectasie, variant type 1; syndrome des cassures de Berlin; syndrome de Seemenova, type 2; microcéphalie non syndromique, autosomique récessive, avec intelligence normale;

Acronyme CISMeF : At-V1;

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Syndrome d'instabilité chromosomique provoqué par une réponse défectueuse à des cassures du double brin de l'ADN. En plus du FACIES caractéristique et de la MICROCEPHALIE, les patients peuvent avoir une RADIOTOLERANCE, un déficit immunitaire, un risque accru de cancer et un retard de croissance. Les mutations causatives surviennent dans le gène NBS1, situé sur le chromosome 8q21. NBS1 codifie la nibrine, la protéine clé de la régulation du complexe R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1), responsable de la perception et de la médiation de la réponse cellulaire aux LESIONS DE L'ADN provoquées par les RAYONNEMENTS IONISANTS. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Bonnes pratiques pour le diagnostic cytogenetique des maladies cassantes de l''ADN
http://www.eaclf.org/docs/BONNES-PRATIQUES-MALADIES-CASSANTES_02102018.pdf
Ces recommandations ont été établies en 2012 par le Réseau Cytogénétique des Maladies Cassantes (CYMCA), développé au sein du Réseau INCa Maladies Cassantes de l’ADN. Cette révision a été entreprise en 2017 par un groupe d’experts impliqués dans le diagnostic de maladie de Fanconi Elles concernent le diagnostic cytogénétique sur prélèvement sanguin : - de la Maladie de Fanconi - de l’Ataxie-Télangiectasie et du Syndrome de Nijmegen - du Syndrome de Bloom...
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
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anémie de fanconi
anémie de fanconi
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syndrome des cassures de Nijmegen
syndrome des cassures de Nijmegen
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
ataxie-télangiectasie
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
syndrome de Bloom
Dépistage génétique
recommandation par consensus

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Nijmegen
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=647
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Orphanet
France
français
information patient et grand public
syndrome des cassures de Nijmegen
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personnes handicapées
information scientifique et technique

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Courriel
20/11/2018


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