Libellé préféré : analyse de séquence d'ADN;

Synonyme CISMeF : détermination séquence ADN; séquençage ADN; Analyse séquence ADN;

Synonyme MeSH : déterminations de séquences d'ADN;

Hyponyme MeSH : Séquençages d'ADN;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Rapport et recommandations sur la mise en œuvre en France des techniques de séquençage de nouvelle génération
http://www.academie-medecine.fr/rapport-et-recommandations-sur-la-mise-en-oeuvre-en-france-des-techniques-de-sequencage-de-nouvelle-generation/
http://www.academie-medecine.fr/wp-content/uploads/2016/02/Rapport-ANM-AcadTech-29-01-16-1.pdf
Les techniques de séquençage de l’ADN nées à la fin des années 70, se sont automatisées au cours du projet Génome Humain (années 90) pour devenir d’exécution rapide et hautement performantes. On parle aujourd’hui de séquençage de nouvelle génération (« Next generation sequencing » ou NGS). Le coût du nucléotide séquencé a été divisé par 100 000, et le temps d’acquisition des données génomiques extrêmement réduit. Ces progrès répondent aux exigences d’une approche clinique des maladies humaines et d’une médecine personnalisée ou de précision. L’utilisation des données de séquençage du génome du patient permet dans un nombre croissant de cas d’affiner le diagnostic médical et le pronostic, et de choisir le traitement le plus adapté à la pathologie décelée.
2016
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Académie Nationale de Médecine
France
français
analyse de séquence d'ADN
analyse de séquence d'ADN
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Les performances des tests de dépistage de la trisomie 21 fœtale par analyse de l’ADN libre circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572426/fr/les-performances-des-tests-de-depistage-de-la-trisomie-21-foetale-par-analyse-de-l-adn-libre-circulant
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2572424/fr/recommandation-trisomie-21-volet-1
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique dont la prévalence à la naissance augmente avec l’âge maternel. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du 1er ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui, s’il est supérieur ou égal à 1/250, peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Dans ce premier volet, la HAS a dans un premier temps analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21.
2015
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
022. Grossesse normale
043. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos :
français
évaluation technologique
syndrome de Down
diagnostic prénatal
diagnostic prénatal
Dépistage génétique
Dépistage génétique
syndrome de Down
grossesse
France
évaluation des risques
Dépistage génétique
diagnostic prénatal
ADN
guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet
analyse de séquence d'ADN

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Courriel
10/11/2018


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