Libellé préféré : amyotrophies spinales infantiles;

Synonyme CISMeF : amyotrophie spinale proximale type 2; amyotrophie spinale proximale type 3; amyotrophies spinales enfance; syndrome de werdnig-hoffmann; syndrome de kugelberg-welander;

Acronyme CISMeF : ASI;

Synonyme MeSH : ASI (Amyotrophie Spinale Infantile); Amyotrophies spinales de l'enfant;

Hyponyme MeSH : amyotrophie spinale proximale juvénile; amyotrophie spinale infantile type 3; amyotrophie spinale infantile type 1; Amyotrophie spinale infantile type 2; ASI de type 2; ASI de type II; Amyotrophie spinale de type 2; Amyotrophie spinale de type II; Amyotrophie spinale intermédiaire; ASI de type 1; ASI de type I; Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann; Amyotrophie spinale de type 1; Amyotrophie spinale de type I; Amyotrophie spinale proximale type 1; Atrophie musculaire de Werdnig-Hoffmann; Maladie de Werdnig-Hoffmann; ASI de type 3; ASI de type III; Amyotrophie de Kugelberg-Welander; Amyotrophie spinale de type 3; Amyotrophie spinale de type III; Amyotrophie spinale juvénile; Atrophie musculaire de Kugelberg-Welander; Maladie de Kugelberg-Welander;

Hyponyme CISMeF : amyotrophie spinale infantile;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale type 1
Encyclopédie Orphanet du Handicap
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaleType1_FR_fr_HAN_ORPHA83330.pdf
La SMA est habituellement subdivisée en 4 types (classification clinique) fondée sur l’apparition des premiers symptômes et des acquisitions fonctionnelles réalisées. Actuellement, il existe probablement un continuum entre les différents types de SMA lié au gène SMN1 et certains « cas frontières » nécessitent des prises en charge spécifiques. Les fiches Focus handicap seront classiquement subdivisées SMA en type 1, types 2 et 3, type 4 afin de mettre à la disposition des acteurs du secteur médico-social et médical ainsi que des malades et des aidants un outil d’information en ligne destinées à préciser les aides techniques, matérielles et humaines à la situation de handicap. Elle ne se substitue pas à une évaluation individuelle. La prise en charge thérapeutique repose sur une évaluation de chaque cas particulier avec un ajustement adapté à chaque évolutivité.
2019
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Orphanet
France
Amyotrophie spinale proximale type 1
personnes handicapées
soutien social
gestion des soins aux patients
information scientifique et technique
amyotrophies spinales infantiles

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N2-AUTOINDEXEE
Amyotrophie spinale proximale type 2, Amyotrophie spinale proximale type 3
http://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/AmyotrophieSpinaleProximaletype2_FR_fr_HAN_ORPHA83418.pdf
Définition : Les amyotrophies spinales proximales de types 2 et 3 (SMA types 2 et 3, ou antérieures ASA types 2 et 3) sont classiquement caractérisées par une fonte musculaire et une faiblesse musculaire progressive (hypotonie) à la racine des membres, dues à la dégénérescence des neurones moteurs (motoneurones) périphériques.
2019
Orphanet
France
information scientifique et technique
Amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
Amyotrophie
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale

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N1-VALIDE
Plateforme ASI-SMA Belgique Groupe d'Intérêt Amyotrophie Spinale de l'ABMM
http://www.asi-sma.be/
2016
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Belgique
français
amyotrophies spinales infantiles
association patients

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N2-AUTOINDEXEE
Étude des addictions et des principales pathologies psychiatriques chez les femmes incarcérées à l'île de La Réunion en 2015 : utilisation de l'ASI et du MINI
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01293424
Introduction : Les addictions et les pathologies psychiatriques sont surreprésentées dans la population carcérale. Peu d'études concernent les femmes. L'objectif de cette étude est de décrire les addictions et les principales pathologies psychiatriques chez les femmes incarcérées à La Réunion
2016
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DUMAS - Dépôt Universitaire de Mémoires Après Soutenance
France
français
thèse ou mémoire
prisonniers
collecte de données
psychiatrique
pathologique
amyotrophies spinales infantiles
Réunion
toxicomanie
Femmes
troubles mentaux
Psychiatrie
Femelle
psychiatre
Comportement toxicomaniaque
psychiatres
principal
incarcéré
emprisonnement
addictions
Ataxie spinocérébelleuse infantile
femmes
psychiatrie
Femelle
dégénérescences spinocérébelleuses

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N1-VALIDE
ECLAS - Ensemble Contre L'Amyotrophie Spinale de type 1 - Maladie de Werdnig Hoffmann
http://www.eclas.fr/
Créée pour répondre à la situation spécifique des familles confrontées à l’amyotrophie spinale de type 1, ECLAS est une petite structure dynamique et participative ! Aujourd'hui, ECLAS compte 8 personnes au Conseil d'administration, en avril 2015, 26 membres et suit de nombreuses familles chaque année.
2015
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Saint-Denis-le-Gast
France
français
amyotrophies spinales infantiles
association patients

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie monomélique
Synonyme(s) : Amyotrophie focale bénigne ; Atrophie musculaire distale juvénile du membre supérieur ; Maladie de Hirayama
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65684
L'amyotrophie monomélique (AM) est un trouble bénin des motoneurones moteurs inférieurs caractérisé par une faiblesse et une perte musculaires dans les membres supérieurs distaux pendant l'adolescence, suivie par un arrêt spontané de la progression et une stabilisation des symptômes.
2012
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Orphanet
France
adulte
adolescent
information scientifique et technique
amyotrophie monomélique
amyotrophies spinales infantiles

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N1-SUPERVISEE
Traitement de l'amyotrophie spinale de type II et III
http://www.cochrane.org/fr/CD006282
http://www.cochrane.org/fr/CD006282/traitement-de-lamyotrophie-spinale-de-type-ii-et-iii
Objectifs : Evaluer si le traitement médicamenteux peut ralentir ou arrêter la progression de l’AMS de type II et III et évaluer si ce traitement peut être donné sans danger. Le traitement de l’AMS de type I est le sujet d’une mise à jour d’une revue Cochrane séparée.
2012
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Cochrane
France
amyotrophies spinales infantiles
enfant
adolescent
résultat thérapeutique
nourrisson
méta-analyse
résumé ou synthèse en français

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Kugelberg-Welander autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale juvénile autosomique dominante;Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209341
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
amyotrophies spinales infantiles

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N1-VALIDE
Amyotrophie Spinale Antérieure
http://www.tousalecole.fr/content/amyotrophie-spinale-ant%C3%A9rieure
Qu'est-ce que l'Amyotrophie Spinale Antérieure ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2011
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Tous à l'école
France
français
information patient et grand public
établissements scolaires
enfant
amyotrophies spinales infantiles
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Amyotrophie spinale proximale juvénile - Amyotrophie spinale proximale type 3 - Kugelberg-Welander, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83419
L'amyotrophie spinale proximale de type 3 (ASA de type 3) est une forme modérée d'amyotrophie spinale proximale (ou antérieure, ASA ; voir ce terme) caractérisée par une faiblesse musculaire et une hypotonie dues à la dégénérescence et la perte des motoneurones antérieurs de la moelle épinière et des noyaux du tronc cérébral.
2009
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Orphanet
France
information scientifique et technique
enfant
amyotrophies spinales infantiles

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N1-VALIDE
Amyotrophie spinale proximale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70
Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie ...
2009
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Orphanet
France
français
amyotrophies spinales infantiles
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
L'amyotrophie spinale proximale
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/AmyotrophieSpinaleProximale-FRfrPub633.pdf
Les amyotrophies spinales proximales (ou amyotrophies spinales antérieures, ASA) sont un groupe de maladies héréditaires qui se caractérisent par une faiblesse musculaire liée à une paralysie plus ou moins importante, et par une fonte ou « atrophie » des muscles de la racine des membres, c’est-à-dire des hanches, des épaules (muscles dits « proximaux »), ainsi que des muscles du tronc. ; 16 pages
2007
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Orphanet
France
français
Amyotrophie spinale proximale
amyotrophie spinale
amyotrophies spinales infantiles
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
amyotrophie spinale
diagnostic prénatal
maladies rares
brochure pédagogique pour les patients

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Courriel (Nous ne répondons pas aux questions de santé personnelles.)
23/05/2019


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