Libellé préféré : Hyperoxalurie primaire;

Définition du MeSH : Un des deux désordres génétiques caractérisés par l'excrétion urinaire de grandes quantités d'oxalate, avec une néphrolithiase, une néphrocalcinose, une insuffisance rénale précoce, et souvent un dépôt généralisé d'oxalate de calcium, résultant d'un défaut dans le métabolisme de glyoxalate. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1); D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2); hyperoxalurie primitive de type 1; hyperoxalurie primitive de type 2; déficit en AGT; hyperoxalurie de type 2; hyperoxalurie de type II;

Synonyme MeSH : déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase; hyperoxalurie primitive de type I; oxalose; déficit en D-glycérate déshydrogénase; hyperoxalurie primitive de type II; Hyperoxalurie primitive; Oxalurie primaire; Oxalurie primitive; Oxalose primitive; Acidurie glycolique; Acidurie L-glycérique;

Terme MeSH Related : Oxalose primaire;

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Un des deux désordres génétiques caractérisés par l'excrétion urinaire de grandes quantités d'oxalate, avec une néphrolithiase, une néphrocalcinose, une insuffisance rénale précoce, et souvent un dépôt généralisé d'oxalate de calcium, résultant d'un défaut dans le métabolisme de glyoxalate. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Hyperoxaluries primitives - Un livret pour les patients et leurs familles
http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/hyperoxalurie.pdf
Ce livret est conçu pour informer et aider au mieux les patients ou les parents d’enfants atteints d’un des trois types d’Hyperoxalurie primitive. Après avoir informé sur les caractéristiques générales des Lithiases, et particulièrement des Lithiases d’origine génétique, ce livret détaille les aspects cliniques des Hyperoxaluries primitives, leurs conséquences sur les reins et sur l’ensemble de l’organisme ainsi que les différents points de la prise en charge thérapeutique et urologique permettant d’éviter la récidive de calculs et la survenue de l’oxalose. Il explique les caractéristiques de leur transmission héréditaire et tente de préciser les mécanismes qui contribuent à la formation des calculs. Ces explications doivent permettre de comprendre les raisons du seul traitement curatif, la transplantation du foie et du rein dans l’Hyperoxalurie primitive de type 1.
2016
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AIRG - Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques
SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
France
français
information patient et grand public
Hyperoxalurie primaire
rein
foie
génétique
urolithiase
néphrocalcinose
adulte
enfant
urolithiase
colique néphrétique
urolithiase
Hyperoxalurie primaire
Hyperoxalurie primaire
défaillance rénale chronique
Hyperoxalurie primaire
Hyperoxalurie primaire
nourrisson
régime alimentaire
grossesse
transplantation hépatique
transplantation rénale
observation (surveillance clinique)
dialyse rénale
Hyperoxalurie primaire
diagnostic prénatal
diagnostic préimplantatoire

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N1-VALIDE
Hyperoxalurie primitive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=416
L'hyperoxalurie primitive est un trouble rare du métabolisme du glyoxylate, caractérisé par un excès d'oxalate et conduisant à des manifestations allant de calculs rénaux occasionnels, une néphrolithiase et une néphrocalcinose récurrente à une maladie rénale terminale et une oxalose systémique.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
Hyperoxalurie primaire
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Acidurie glycolique
Hyperoxalurie primitive de type 1;Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase peroxisomale;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93598
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
transaminases
alanine
glycols
Glyoxylate
hyperoxalurie primitive de type 1
Hyperoxalurie primaire

---
N3-AUTOINDEXEE
Hyperoxalurie primitive de type 2
Déficit en D-glycérate déshydrogénase;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93599
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hyperoxalurie primaire

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N3-AUTOINDEXEE
Oxalose (Hyperoxalurie primitive)
http://www.sfndt.org/sn/marhea/maladie/metabol/oxalose.htm
L’hyperoxalurie primitive (ou « oxalose ») est une des principales pathologie à rechercher chez un enfant porteur de lithiases rénales (calculs dans les voies urinaires). Il s’agit d’une maladie génétique « autosomique récessive » (voir notions de génétique), donc chacun des 2 parents, porteur d’une mutation sur une seule des deux copies du gène, sont indemnes.
2010
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SFNDT - Société francophone de néphrologie, dialyse et transplantation
Paris
France
enfant
information scientifique et technique
Hyperoxalurie primaire

---
Courriel
10/10/2017


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