Libellé préféré : syndrome d'Alagille;

Définition du MeSH : MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale avec STENOSE PULMONAIRE périphérique. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dysplasie artério-hépatique (AHD); paucité des voies biliaires, forme syndromique; alagille, syndrome; Syndrome d'Alagille 1; Syndrome d'Alagille-2; Syndrome d'Alagille 2; Syndrome d'Alagille-1;

Synonyme MeSH : Dysplasie artério-hépatique; Paucité des voies biliaires syndromique; Paucité ductulaire syndromatique; Dysplasie artériohépatique; SAG (Syndrome d'Alagille); syndrome de Watson-Miller; syndrome d'Alagille-Watson; syndrome de Watson-Alagille; syndrome d'Alagille de type II; hypoplasie des canaux hépatiques; syndrome d'Alagille de type I; cholestase avec sténose périphérique des branches de l'artère pulmonaire;

Hyponyme MeSH : Syndrome d'Alagille de type 2; Syndrome d'Alagille de type 1;

Terme MeSH Related : hypoplasie ductulaire hépatique; paucité des voies biliaires interlobulaires;

Détails


Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

MUTATION autosomique dominante impliquant le CHROMOSOME 20. Caractérisée par un FOIE presque normal avec peu ou sans VOIES BILIAIRES INTRAHEPATIQUES. D'autres malformations extrahépatiques incluent celles du coeur, des yeux, de la colonne vertébrale et de la face. Les traits cliniques majeurs comprennent ICTERE et maladie cardiaque congénitale avec STENOSE PULMONAIRE périphérique. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une monosomy 20p12
Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12;Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une monosomie 20p12;Dysplasie artério-hépatique due à une monosomie 20p12;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une monosomie 20p12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261600
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de Watson
Ranonculaceae
syndrome d'Alagille
monosomie
voies biliaires

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de NOTCH2;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261629
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
Ranonculaceae
Syndrome de Watson
voies biliaires
syndrome d'Alagille
mutation ponctuelle

---
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de JAG1;Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de JAG1;Paucité des voies biliaires syndromique dû à une mutation ponctuelle de JAG1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=261619
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation ponctuelle
Ranonculaceae
voies biliaires
syndrome
syndrome d'Alagille
Syndrome de Watson

---
Courriel
19/10/2017


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.