Libellé préféré : aminoacidopathies congénitales;

Définition du MeSH : Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques (par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : pathologies héréditaires du métabolisme des acides aminés; affections héréditaires du métabolisme des acides aminés;

Synonyme MeSH : Erreurs innées du métabolisme des acides aminés; maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés;

Hyponyme MeSH : Aminoacidopathies héréditaires;

Détails


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Désordres affectant le métabolisme d'acide aminé. La majorité de ces désordres sont génétiques et sont présents dans la période néonatale avec des perturbations métaboliques (par exemple, ACIDOSE) et des manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, bien qu'ils puissent ne pas devenir symptomatiques avant trés longtemps. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés comme l'acidurie glutarique de type 1 (GA1)
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2017
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ANSES - Agence nationale de sécurité sanitaire Alimentation Environnement Travail
France
français
information scientifique et technique
acide glutarique
acidurie glutarique 1
trouble de nutrition
acides aminés
enfant
thérapie nutritionnelle
Anses
besoins nutritionnels
Besoins
relatif
médical
acidurie glutarique de type 1
spécial
jugement
Traités
enfant
Maladies héréditaires
maladie héréditaire
besoins nutritifs
maladie métabolique
erreurs innées du métabolisme
Maladies métaboliques et nutritionnelles
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acides aminés
a une évaluation
acide aminé
Spécialistes
acides aminés
baies (géographie)
besoins et demandes de services de santé
coopération internationale
maladies génétiques congénitales
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
glutarates
aminoacidopathies congénitales
encéphalopathies métaboliques
Glutaryl-CoA dehydrogenase

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N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique et propionique (AMM/AP)
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ANSES - Agence nationale de sécurité sanitaire Alimentation Environnement Travail
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
besoins nutritionnels
Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
Évaluation
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

---
N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N1-SUPERVISEE
Maladie neurométabolique par déficit en sérine
synonymes : Déficit en phosphoserine aminotransferase ; Déficit en sérine
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
aminoacidopathies congénitales
sérine
maladies rares
transaminases
phosphosérine aminotransférase

---
N1-VALIDE
Noa Lûu Mon combat
http://noaluumoncombat.pagesperso-orange.fr/
Ce site vous racontera l'incroyable combat de Noa Lûu une petite fille atteinte d'une maladie orpheline très rare appelée Acidémie méthylmalonique . Cette maladie est liée à une anomalie héréditaire du catabolisme des acides aminés ramifiés.
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N
Paris
France
Paris
français
association patients
acidémie méthylmalonique
aminoacidopathies congénitales

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N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales, destiné aux enfants de plus de 1 an et aux adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés ou suivant un régime restreint en protéines
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2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
régime pauvre en protéines
aminoacidopathies congénitales
évaluation technologique
résultat thérapeutique

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N1-SUPERVISEE
Hypertryptophanémie familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2224
L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel perturbés...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
tryptophane
aminoacidopathies congénitales
hypertryptophanémie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79157
Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine...
2006
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N
Orphanet
France
français
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
maladies rares
aminoacidopathies congénitales
Incapacités de développement
acide 2-méthylbutyrique
2-méthylacyl-CoA déshydrogénase
oxidoreductases acting on CH-CH group donors
butyrates
information scientifique et technique

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Courriel
08/12/2017


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