Libellé préféré : acide méthyl-malonique;

Définition du MeSH : Dérivé de l'acide malonique qui est un intermédiaire essentiel dans le métabolisme des lipides et des protéines. Des anomalies dans son métabolisme entraînent une acidurie. Ce désordre métabolique est dû au blocage de la réaction enzymatique transformant le methylmalonyl CoA en succinyl CoA.. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Méthylmalonique, acide; Acidurie méthylmalonique;

Synonyme MeSH : acide méthylmalonique;

substance (CISMeF) : O;

UNII : 8LL8S712J7;

Codes EINECS : 208-219-5;

Détails


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Dérivé de l'acide malonique qui est un intermédiaire essentiel dans le métabolisme des lipides et des protéines. Des anomalies dans son métabolisme entraînent une acidurie. Ce désordre métabolique est dû au blocage de la réaction enzymatique transformant le methylmalonyl CoA en succinyl CoA.. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
AVIS de l'Anses relatif à l'évaluation de justificatifs relatifs à une denrée alimentaire destinée à des fins médicales spéciales (DADFMS) pour les besoins nutritionnels des enfants à partir de 1 an et jusqu'à 10 ans dans le cadre du traitement nutritionnel des maladies héréditaires du métabolisme des acides aminés (comme l'acidémie méthylmalonique et propionique (AMM/AP)
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ANSES - Agence nationale de sécurité sanitaire Alimentation Environnement Travail
France
français
information scientifique et technique
acide propionique
thérapie nutritionnelle
jugement
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Acides propioniques
enfant
acidémie méthylmalonique
acide aminé
acide propionique
Besoins
Anses
acide méthyl-malonique
relatif
médical
acidémie propionique
Traités
trouble de nutrition
maladie héréditaire
Maladies métaboliques et nutritionnelles
maladie métabolique
besoins nutritifs
Évaluation
spécial
acidémie méthylmalonique
a une évaluation
Spécialistes
acide propionique
Maladies héréditaires
acides aminés
acides aminés
acides aminés
enfant
acidémie propionique
propionates
besoins et demandes de services de santé
baies (géographie)
coopération internationale
maladies métaboliques et nutritionnelles
études d'évaluation comme sujet
spécialisation
maladies génétiques congénitales
aminoacidopathies congénitales

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N1-VALIDE
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=28
L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 (AMS) est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des comas acidocétosiques fréquents et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, elle répond à la vitamine B12. Elle se divise en trois types: cblA, cblB et cblD-variante 2 (cblDv2).
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
acide méthyl-malonique

---
N1-VALIDE
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=17
Les acidoses lactiques congénitales sont définies par une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. Les déficits de l'une quelconque des nombreuses étapes enzymatiques qui assurent l'utilisation du pyruvate dans la cellule (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, pyruvate carboxylase, enzymes du cycle de Krebs, complexes de la chaîne respiratoire...) entraînent une accumulation de pyruvate et de lactate...
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acide méthyl-malonique

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Courriel
18/12/2017


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