Libellé préféré : achondroplasie;

Définition du MeSH : Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le racourcissement des membres, un faciès caractéristique avec une bosse frontale et une hypoplasie à mi-visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation d'extension du coude, un varum du genou, et une main en trident. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : parrot, maladie; achondroplasie sévère avec retard du développement et acanthosis nigricans;

Synonyme MeSH : chondrodystrophie foetale; maladie de parrot; nanisme achondroplasique; Dysplasie de type SADDAN; SADDAN; Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans;

Terme MeSH Related : Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans;

Détails


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Maladie autosomique dominante qui est la forme la plus fréquente de nanisme à membres courts. Les individus affectés présentent une petite taille provoquée par le racourcissement des membres, un faciès caractéristique avec une bosse frontale et une hypoplasie à mi-visage, une lordose lombaire exagérée, une limitation d'extension du coude, un varum du genou, et une main en trident. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Calendrier de suivi pour l’achondroplasie
https://www.filiere-oscar.fr/files/fiche-calendrier-achondroplasie-1.pdf
Cette fiche s’adresse aux professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage et aux patients ayant déjà reçu l’enseignement de cette prise en charge. Le contenu a été rédigé par les médecins du Centre de Référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (CR MOC) dans le cadre de la Filière Santé OSCAR.
2017
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Filière OSCAR
France
français
achondroplasie
information scientifique et technique
observation (surveillance clinique)
nourrisson
enfant
adolescent
adulte

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N1-VALIDE
Achondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=15
https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/fr/Achondroplasie_FR_fr_HAN_ORPHA15.pdf
L'achondroplasie est la forme la plus courante de chondrodysplasie. Elle se manifeste par une rhizomélie, une hyperlordose, une brachydactylie et une macrocéphalie avec front proéminent et hypoplasie de la partie moyenne du visage.
2016
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Orphanet
France
français
personnes handicapées
information scientifique et technique
achondroplasie
signes et symptômes

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N1-VALIDE
Achondroplasie
http://www.medicalistes.org/spip/article359.html
Une liste de discussion, c'est un groupe de personnes qui discutent, par email d'un sujet qui les intéresse, l'Achondroplasie, dans notre cas. Imaginez deux personnes correspondant par email au sujet de leurs problèmes, de leur expérience, de leurs craintes, de leur vie. La liste Achondroplasie, c'est un peu cela, sauf que le dialogue se transforme en polylogue, car ce ne sont plus deux personnes qui s'écrivent, mais tout un ensemble de gens...
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N
Médicalistes
Brest
France
français
achondroplasie
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère
Synonymes : Achondroplasie - agammaglobulinémie type suisse ; Déficit immunitaire avec nanisme à membres courts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=935
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
achondroplasie et agammaglobulinémie type suisse
achondroplasie
agammaglobulinémie

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N1-VALIDE
Hypochondroplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=429
L'hypochondrodysplasie est caractérisée par une petite taille disproportionnée, une lordose lombaire modérée et une limitation à l'extension des articulations des coudes.
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
achondroplasie

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N1-VALIDE
Achondroplasie ou petite taille
http://www.tousalecole.fr/content/achondroplasie-ou-petite-taille
description, aspect génétique, symptômes, conséquences, traitement, précautions à prendre, améliorations possible de la vie scolaire, avenir
2004
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France
français
établissements scolaires
enfant
achondroplasie
achondroplasie
signes et symptômes
achondroplasie
intégration scolaire enfants handicapés
achondroplasie
information patient et grand public
association patients

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Courriel
19/10/2017


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