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Libellé préféré : mannosidoses;

Définition du MeSH : Maladies provoquées par la perte d'une ou plusieurs enzymes impliquées dans l'hydrolyse des embranchements de mannoside (mannosidases). Les défauts d'activité enzymatique sont principalement associés à la mutation génétique des gènes codant pour une isoenzyme particulière de la mannosidase. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en; syndromes de déficit en mannosidase; affections dues au déficit en mannosidase; pathologies dues au déficit en mannosidase;

Synonyme MeSH : Maladies dues au déficit en mannosidase; Déficits en mannosidase;

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Maladies provoquées par la perte d'une ou plusieurs enzymes impliquées dans l'hydrolyse des embranchements de mannoside (mannosidases). Les défauts d'activité enzymatique sont principalement associés à la mutation génétique des gènes codant pour une isoenzyme particulière de la mannosidase. [Traduction effectuée avant 2008]

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27/11/2016


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