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Libellé préféré : malformations oculaires;

Synonyme MeSH : Malformations des yeux; Malformation oculaire; Malformations de l'oeil;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Nos ailes froissées - Association pour les enfants atteints du syndrome de Rieger et/ou d'une malvoyance
http://www.nosailesfroissees.com/
Le But de l'association Cette association a pour but la mise en relation de parents ayant des enfants touchés par le syndrome de Rieger et/ou un handicap de malvoyance. Elle a pour but également l'aide administrative, pratique et l'achat ou le prêt de matériel divers.
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N
Villerest
France
Loire
français
association patients
malformations oculaires
syndrome d'Axenfeld-Rieger
Syndrome d'Axenfeld-Rieger

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N1-VALIDE
Syndrome d'Axenfeld-Rieger
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=782
Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est un terme générique regroupant un éventail d'affections génétiques ayant en commun une dysgénésie du segment antérieur de l'oeil, des malformations congénitales multiples peuvent être associées.
2011
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Orphanet
France
français
syndrome d'Axenfeld-Rieger
malformations oculaires
pôle antérieur du bulbe oculaire
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie oculo-dento-digitale autosomique dominante - Dysplasie oculo-dento-osseuse autosomique dominante
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2710
La dysplasie oculo-dento-digitale (DODD) est caractérisée par des anomalies crâniofaciales, neurologiques, des membres et oculaires. A ce jour, environ 250 cas ont été décrits dans le monde (la majorité dans la population blanche). La maladie est caractérisée par une grande variabilité phénotypique intra- et interfamiliale. Les anomalies crâniofaciales caractéristiques incluent un nez fin avec des ailes du nez hypoplasiques, de petites narines anteversées et une columelle proéminente, une surcroissance mandibulaire, une fente palatine et une microcéphalie. Les manifestations squelettiques consistent en une syndactylie (impliquant les 4es et 5es doigts et/ou les 2es aux 4es orteils), une camptodactylie, et une clinodactylie due à une hypoplasie ou une aplasie des phalanges médianes.
2010
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales du pied
malformations crâniofaciales
malformations dentaires
malformations oculaires
syndactylie
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
Dysplasie oculo-dento-digitale

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N1-SUPERVISEE
Dysostose fronto-facio-nasale
Synonyme : Dysplasie fronto-facio-nasale ; Syndrome de Gollop ; Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1791
La dysostose fronto-facio-nasale est caractérisée par des anomalies craniofaciales multiples (brachycéphalie, blépharophimosis, ptosis, fentes palpébrales en forme de S, colobome, fente labiopalatine, malformation des narines, encéphalocèle, hypertélorisme, hypoplasie de l'étage moyen de la face, malformations des yeux et absence de cils).
2009
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Orphanet
France
encéphalocèle
malformations crâniofaciales
malformations oculaires
nez
information scientifique et technique
asymétrie faciale
dysplasie fronto-facio-nasale
dysostoses

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N1-SUPERVISEE
Cryptophtalmie isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91396
maladie(s) incluse(s) : cryptophtalmie complète, cryptophtalmie partielle, symblépharon congénital. La cryptophtalmie isolée est une malformation congénitale dans laquelle les paupières sont absentes et la peau recouvre le globe oculaire, qui est souvent microphtalme ...
2007
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N
Orphanet
France
français
malformations oculaires
personnes handicapées
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie type III- akinésie foetale, séquence d', familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86821
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie, d'une agénésie du corps calleux, d'une hypoplasie du tronc cérébral, de lésions kystiques du cervelet, et d'une séquence d'akinésie foetale. Moins de 10 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome, qui se transmet sur le mode autosomique récessif, pourrait être un variant allélique du syndrome de Neu-Laxova et de la lissencéphalie de type III avec dysplasie métacarpienne (voir ces termes).
2007
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Orphanet
France
Lissencéphalie, type 3
enfant
nourrisson
Déficience intellectuelle
microcéphalie
Lissencéphalie type 3 - séquence d'akinésie foetale familiale
arthrogrypose
cryptorchidie
malformations crâniofaciales
malformations multiples
malformations oculaires
information scientifique et technique
lissencéphalie
syndrome de Pena-Shokeir type 1

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Courriel
01/12/2016


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