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Libellé préféré : malformations multiples;

Synonyme CISMeF : polymalformations; poly-malformations; anomalies multiples;

Synonyme MeSH : Anomalies congénitales multiples; Anomalies multiples congénitales;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N3-AUTOINDEXEE
Tests de la troponine au point de service pour les patients ayant des symptômes suggérant un syndrome coronarien aigu
https://www.cadth.ca/fr/tests-de-la-troponine-au-point-de-service-pour-les-patients-ayant-des-symptomes-suggerant-un
2016
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ACMTS - Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé
Canada
français
information scientifique et technique
syndrome
symptôme
troponine
maladie
Syndrome de Pointer
troponine
son aigu
a comme patient
aigu
patients
syndrome coronarien aigu
malformations multiples
Troubles de l'alimentation et des conduites alimentaires
dysplasies osseuses
anomalies morphologiques congénitales des membres
malformations crâniofaciales

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N1-VALIDE
Syndrome de Ruvalcaba
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3121
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent
2015
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Orphanet
France
français
Syndrome de Ruvalcaba
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
nanisme
ostéochondrite
faciès
os du métacarpe

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N1-VALIDE
Kératose pilaire
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/Dermatology/Pages/keratosis-pilaris.aspx
La kératose pilaire (KP) est une forme d’éruption cutanée très courante qui touche au moins un enfant sur cinq à l’échelle mondiale. Elle se manifeste par la formation de nombreuses papules folliculaires rugueuses (petites bosses dans les follicules pileux) qui rappellent la « chair de poule ». En général, les bosses sont de la couleur de la peau. Toutefois, elles peuvent parfois ressembler à des taches ou leur sommet peut être blanc de sorte qu’elles ont l’apparenc​e de « points blancs »
2015
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AboutKidsHealth
Canada
français
information patient et grand public
image
Syndrome de Burnett Schwartz Berberian
maladie de Darier
sourcils
malformations multiples

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N1-VALIDE
Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet
http://anomaliescervelet.aphp.fr/
Maladies concernées •Syndrome de Joubert •Syndrome de Dandy-Walker •Hypoplasie du vermis cérébelleux •Hypoplasie d’un hémisphère cérébelleux •Hypoplasies pontocérébelleuses •Ataxies congénitales •Ataxies cérébelleuses précoces progressives •Malformations du tronc cérébral
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AP-HP - Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Paris
France
français
maladies du cervelet
cervelet
centre national de référence
malformations multiples

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N3-TITRE
Dysmorphie malformations multiples - Thakker donnai syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1780
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Dysmorphie - malformations multiples
Dysmorphie - malformations multiples
syndrome de Thakker-Donnai
malformations multiples
syndrome de Thakker-Donnai

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N3-TITRE
Learman, syndrome de - Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3246
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
main
syndrome
malformations multiples
pied

---
N2-AUTOINDEXEE
Phocomélie de Zimmer - Tetraamélie - malformations multiples - Tetraamélie - malformations multiples liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3301
Orphanet
France
information scientifique et technique
ectromélie
malformations multiples

---
N3-TITRE
Dobrow, syndrome de - Syngnathie - anomalies multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3262
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
malformations multiples

---
N3-TITRE
Meches blanches anomalies multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2475
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
cocaïne
Mèches blanches - anomalies multiples
malformations multiples

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N1-VALIDE
Association Smith Magenis - ASM17 France
http://www.smithmagenis.com/
L'association a pour but : Permettre de façon officielle la rencontre des familles concernées en vue d'une entre aide et d'un échange d'informations. Aider les familles lors de la révélation du diagnostic. Permettre une information documentée, des conseils de médecins spécialisés. Aider à la prise en charge tant médicales que paramédicale ainsi qu'a l'orientation et à l'information des familles concernées. Aider à la recherche, à la compréhension, au traitement par l'étude regroupée d'observations cliniques, paracliniques, d'un nombre de sujets suffisants atteints du syndrome de Smith-Magenis. Participer à des congrès nationaux avec répercussion des informations sur les différents membres de l'association. Organiser des colloques, worshop nationaux ou internationaux des scientifiques concernés.
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N
Champs-sur-Marne
France
Seine-et-Marne
français
malformations multiples
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
association patients
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
SCI - Association Syndrome de Cohen Internationale
http://www.maladie-rare-sci.com/
Objectifs : Rompre l'isolement des patients et de leurs familles ( être à l'écoute ) Recenser les malades dans le monde entier ( faire des recherches mondiales ) Réunir toutes les données concernant la maladie ( colloque avec des spécialistes ) Informer les média et sensibiliser le monde médical sur la maladie Faire connaître et reconnaître cette maladie comme maladie orpheline Aider à la recherche Permettre aux malades et aux familles d'échanger leurs expériences et d'accéder aux informations concernant la maladie
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Bergerac
France
Dordogne
français
malformations multiples
syndrome de cohen
association patients

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N1-VALIDE
Association Stuve Wiedmann Gwilherm
http://www.stuve-wiedmann-gwilherm.org/
L'association - Le syndrome - Gwilherm - L'actualité - Pour nous aider
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N
Lorgues
France
Var
français
ostéochondrodysplasies
malformations multiples
association patients

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N1-VALIDE
Association CHARGE
Enfant soleil (L')
http://perso.club-internet.fr/lenob/
informations sur le syndrome et l'association
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N
Yerres
France
Essonne
français
malformations multiples
syndrome
association patients

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N1-VALIDE
ADMSL - Association des malades du syndrome de Larsen
http://admsl.free.fr/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=272092
Cette association a pour but : de fournir information, entraide et soutien moral aux familles ayant à leur charge une personne atteinte du syndrome de Larsen. de faire connaître le syndrome de Larsen et ses thérapies et d'encourager la recherche médicale sur cette maladie. de mobiliser des financements privés et publics afin d'apporter une aide directe aux personnes atteintes du Syndrome de Larsen et à leur famille....
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N
France
français
association patients
syndrome de Larsen type dominant
syndrome de Larsen type récessif
malformations multiples
bec-de-lièvre
fente palatine
luxations
ostéochondrodysplasies
malformations dentaires
malformations crâniofaciales
syndrome de larsen

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N1-VALIDE
Association CHARGE Belgique
http://www.chargesyndrome.be/
association de parents d'enfants atteints du syndrome de CHARGE. Ce site internet a pour but d'informer les parents et familles d'enfants atteints de cette maladie
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N
Bruxelles
Belgique
français
néerlandais
malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon
malformations multiples
enfant
personnes handicapées
association patients

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N1-SUPERVISEE
Duplication 22q11 q13 - Trisomie 22q11 q13
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1727
Le syndrome de microduplication 22q11.2 (syndrome de dup22q11), récemment décrit, associe un large spectre clinique et une duplication de la région qui est délétée chez les patients ayant un syndrome de Di George ou vélo-cardio-facial (voir ce terme), réalisant un syndrome de duplication complémentaire.
2011
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Orphanet
France
chromosomes humains de la paire 22
enfant
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de microduplication du chromosome 22q11.2
malformations multiples
syndrome de DiGeorge
duplication chromosomique

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N1-SUPERVISEE
Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange - Manouvrier syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1120
Le syndrome Agénésie pulmonaire - anomalie cardiaque - pouce triphalangé est un syndrome très rare associant une agénésie pulmonaire unilatérale complète ou partielle, une malformation cardiaque congénitale et une anomalie du pouce ipsilatérale.
2011
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Orphanet
France
Agénésie pulmonaire - anomalie cardiaque - pouce triphalangé
malformations multiples
information scientifique et technique
syndrome de Manouvrier
poumon
pouce

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q31.1
Synonymes : Del(2)(q31.1) ; Monosomie 2q31.1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251014
Le syndrome de microdélétion 2q31.1 est un syndrome cliniquement reconnaissable défini par un retard de développement modéré à sévère, une petite taille, une dysmorphie faciale et des anomalies variables des membres.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
Syndrome de microdélétion 2q31.1
chromosomes humains de la paire 2
Incapacités de développement
malformations multiples
malformations crâniofaciales
troubles de la croissance
information scientifique et technique
délétion de segment de chromosome
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Crâne en trèfle - anomalies congénitales multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93267
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
anomalies multiples congénitales, avec crâne en trèfle
Lotus
anomalies multiples congénitales, avec crâne en trèfle
malformations multiples
crâne

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N3-AUTOINDEXEE
Insuffisance hypophysaire multiple non acquise avec anomalies de la colonne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231720
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypopituitarisme
malformations multiples
côlon

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome polymalformatif létal type Boissel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=210144
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
malformations multiples

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Suarez-Stickler
Dysplasie squelettique avec os wormien - fractures multiples - anomalie de la dentine;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166277
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
squelette
fractures osseuses
malformations multiples
fracture
dysplasies osseuses
Syndrome de Suarez-Stickler
fracture
Syndrome de Suarez-Stickler
syndrome

---
N3-AUTOINDEXEE
Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166002
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
malformations multiples
collagène
ostéochondrodysplasies

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de microdélétion 2q32q33
Synonymes : Del(2)(q32) ; Del(2)(q32q33) ; Monosomie 2q32 ; Monosomie 2q32-q33 ; Monosomie 2q32q33 ; Syndrome de microdélétion 2q32-q33
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251019
Le syndrome de microdeletion 2q32q33 est un syndrome récemment décrit caractérisé par un tableau clinique variable associant un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de langage, des difficultés d'alimentation, un retard de croissance et une dysmorphie faciale.
2011
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Orphanet
France
délétion du chromosome 2q32-Q33
nourrisson
délétion de segment de chromosome
Déficience intellectuelle
malformations multiples
Syndrome de microdélétion 2q32q33
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 2
enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Anomalies congénitales multiples dues à un défaut d'expression des gènes maternels en 14q32.2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254519
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
gènes vif
expression des gènes
malformations multiples

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Joubert et maladies associées
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=140874
Le syndrome de Joubert et les maladies associées (SJMA) forme un groupe de syndromes polymalformatifs congénitaux et de retards du développement dont le signe cardinal est le signe de la molaire (SDM) qui définit un complexe malformatif du rhombo-diencéphale sur l'imagerie cérébrale. Le SDM se caractérise par une hypoplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une élongation des pédoncules supérieurs avec un élargissement anormal de la fosse interpédonculaire.
2011
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Orphanet
France
Syndrome de Joubert et maladies associées
enfant
nourrisson
Incapacités de développement
troubles de la motilité oculaire
maladies du cervelet
ataxie
Déficience intellectuelle
information scientifique et technique
malformations multiples

---
N1-SUPERVISEE
Fibromatose gingivale - hépatosplénomégalie - autres anomalies - Laband, syndrome de - Zimmerman-Laband, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3473
Le syndrome de Zimmermann-Laband est un syndrome rare caractérisé par une fibromatose des gencives, une dysmorphie faciale et une absence ou une hypoplasie des ongles ou des phalanges distales au niveau des mains et des pieds. A ce jour, 44 cas ont été rapportés. La dysmorphie faciale inclut un aspect grossier avec un nez bulbeux, des lèvres épaisses, des grandes oreilles aux lobes épais et une fibromatose gingivale caractérisée par une hypertrophie gingivale lente et progressive. Ce syndrome présente une grande variabilité phénotypique, et d'autres signes sont moins constants : hyperextensibilité des petites articulations, hépatosplénomégalie, hypertrichose et surdité.
2011
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Orphanet
France
anomalies morphologiques congénitales de la main
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
syndrome de Zimmerman-Laband
fibromatose gingivale
malformations crâniofaciales

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N1-SUPERVISEE
Kousseff syndrome de - Meningocele sacre anomalie conotroncale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2351
Le syndrome de Kousseff associe une malformation cardiaque de type conotroncale, une myelomeningocèle et une dysmorphie craniofaciale, évocatrice du syndrome de Monosomie 22q11 (voir ce terme).
2010
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Orphanet
France
Syndrome de Kousseff
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
myéloméningocèle
cardiopathies congénitales

---
N1-SUPERVISEE
Microdélétion 8q22.1
Synonymes : Monosomie8q22.1 ; Syndrome mask-like facial de Nablus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178303
La microdélétion 8q22.1 ou Nablus mask-like facial syndrome est un syndrome très rare associé à une dysmorphie faciale très caractéristique.
2010
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Orphanet
France
nourrisson
blépharophimosis
malformations crâniofaciales
malformations multiples
information scientifique et technique
syndrome mask-like facial de Nablus
enfant

---
N1-SUPERVISEE
Cerebro facio thoracique dysplasie - Pascuel castroviejo syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1394
La dysplasie cérébro-facio-thoracique ou syndrome de Pascual-Castroviejo type 1 est un syndrome rare associant une dysmorphie faciale, un déficit intellectuel et des malformations costales et vertébrales. À ce jour, 13 cas ont été rapportés dans la littérature à ce jour. La dysmorphie cranio-faciale associe une brachycéphalie, un hypertélorisme, une racine du nez large, un philtrum large, une bouche de forme triangulaire et une micrognathie. Il existe souvent un synophris et les cheveux sont implantés bas en arrière sur la nuque. Les malformations costo-vertébrales sont toujours présentes : premières côtes fusionnées, courtes ou bifides, ponts osseux joignant les arches postérieures de quelques côtes, hémivertèbres.
2010
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Orphanet
France
Déficience intellectuelle
nourrisson
foetus
information scientifique et technique
Dysplasie cérébro-facio-thoracique
malformations multiples

---
N1-SUPERVISEE
Oro-acral, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2749
Les syndromes oromandibulaire-réduction des membres constituent un groupe de syndromes dysmorphiques (comprenant le syndrome de Charlie M, le syndrome de Hanhart et l'ankylose glossopalatine ; voir ces termes) caractérisés par l'association de malformations sévères et asymétriques des membres (portant principalement sur les segments distaux) avec des anomalies de la cavité buccale et du maxillaire inférieur (hypoglossie, aglossie, micrognathie, ankylose glossopalatine, fente palatine, et anomalies gingivales). La prévalence est estimée à 1/500.000. Les signes cliniques sont évidents à la naissance. L'intelligence est normale. L'étiologie demeure inconnue.
2009
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Orphanet
France
malformations crâniofaciales
malformations multiples
enfant
nourrisson
Syndrome oro-mandibulaire-réduction des membres
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales des membres

---
N1-SUPERVISEE
Cousin-Walbraum-Cegarra, syndrome de - Kosenow, syndrome de - Pelvi-scapulaire, dysplasie - Scapulo-iliaque, dysostose
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2839
La dysplasie de l'épaule et du pelvis est une dysostose rare caractérisée par une hypoplasie bilatérale de la scapula et des ailes iliaques. Environ 10 cas ont été rapportés à ce jour. En plus de ces anomalies, le syndrome peut présenter d'autres anomalies squelettiques telles qu'une hypoplasie des clavicules, des côtes, des fémurs et des péronés ainsi qu'un spina bifida et une accentuation de la lordose lombaire physiologique.
2008
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Orphanet
France
pelvis
scapula
information scientifique et technique
Dysplasie de l'épaule et du pelvis
ostéochondrodysplasies
malformations multiples

---
N1-SUPERVISEE
Fryns-Fabry-Remans, syndrome de - Fusion des corps vertébraux - gigantisme
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2062
La fusion des vertèbres progressive non infectieuse peut être isolée ou associée à des manifestations variables (syndromique). La fusion vertébrale antérieure progressive non infectieuse de type syndromique a été décrite chez dix patients. Les manifestations associées incluent une synostose radio-cubitale, des exostoses, l'absence d'une vertèbre cervicale, un gigantisme, une dysmorphie faciale, une diastématomyélie et/ou un situs inversus viscéral.
2007
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Orphanet
France
Fusion des vertèbres progressive non infectieuse
information scientifique et technique
malformations multiples
enfant

---
N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie type III- akinésie foetale, séquence d', familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86821
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie, d'une agénésie du corps calleux, d'une hypoplasie du tronc cérébral, de lésions kystiques du cervelet, et d'une séquence d'akinésie foetale. Moins de 10 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome, qui se transmet sur le mode autosomique récessif, pourrait être un variant allélique du syndrome de Neu-Laxova et de la lissencéphalie de type III avec dysplasie métacarpienne (voir ces termes).
2007
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Orphanet
France
Lissencéphalie, type 3
enfant
nourrisson
Déficience intellectuelle
microcéphalie
Lissencéphalie type 3 - séquence d'akinésie foetale familiale
arthrogrypose
cryptorchidie
malformations crâniofaciales
malformations multiples
malformations oculaires
information scientifique et technique
lissencéphalie
syndrome de Pena-Shokeir type 1

---
N1-SUPERVISEE
PHACE syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=42775
PHACE est l'acronyme anglais décrivant un syndrome qui associe malformations de la fosse postérieure, hémangiomes capillaires, anomalies de l'anatomie des artères cérébrales, coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques et anomalies oculaires. Dans certains cas, des anomalies sternales sont présentes, et on parle alors de syndrome PHACES. Deux autres manifestations ont été récemment ajoutées au spectre clinique du syndrome : la sténose des vaisseaux de la base du crâne et les dilatations longitudinales segmentaires (dolicho segments) de la carotide interne. L'expression complète du syndrome est exceptionnelle et le plus souvent on retrouve des phénotypes incomplets (spectre incomplet). Ces associations sont rares, moins d'une centaine de patients ayant été rapportés.
2007
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N
Orphanet
France
français
malformations multiples
signes et symptômes
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Télécanthus - hypertélorisme - strabisme - pes cavus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3293
Ce syndrome est caractérisé par un télécanthus, un hypertélorisme, un strabisme, des pieds creux et des anomalies variables. Il a été décrit chez un père et son fils. Ce dernier présentait également un hypospadias, une hernie inguinale bilatérale, une clinodactylie et une camptodactylie des doigts, et des anomalies radiographiques incluant une forme évasée des métaphyses des os longs et une ostéopénie.
2007
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Orphanet
France
blépharophimosis
information scientifique et technique
strabisme
malformations multiples
hypertélorisme
anomalies morphologiques du pied
syndrome de Krauss-Herman-Holmes

---
N1-SUPERVISEE
Hennekam, syndrome de - Lymphoedème - lymphangiectasie - retard mental
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2136
Le syndrome de Hennekam est caractérisé par l'association d'un lymphoedème, d'une lymphangiectasie intestinale, d'un déficit intellectuel et d'une dysmorphie faciale ...
2007
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N
Orphanet
France
français
lymphoedème
lymphangiectasie intestinale
Déficience intellectuelle
malformations multiples
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Microbrachycephalie ptosis fente labiale - Richieri costa guion almeida ramos syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2511
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un déficit intellectuel, d'une microbrachycéphalie, d'un hypotélorisme, d'un ptosis palpébral, d'un visage long et fin, d'une fente labiale, et d'anomalies des vertèbres lombaires, sacrées et du bassin. Il a été décrit chez deux soeurs brésiliennes. Le mode de transmission est vraisemblablement autosomique récessif.
2007
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Orphanet
France
Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale
nourrisson
information scientifique et technique
enfant
malformations multiples
Déficience intellectuelle

---
N1-SUPERVISEE
Petite taille - anomalies hypophysaires et cérébelleuses - selle turcique anormale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85442
Ce syndrome est caractérisé par une petite taille, un déficit hormonal de l'antéhypophyse, une petite selle turcique et une hypoplasie de l'antéhypophyse associée à une anomalie des amygdales cérébelleuses. Il a été décrit dans trois générations d'une grande famille française. Une ectopie de l'hypophyse postérieure a été observée chez certains patients. Ce syndrome se transmet sur le mode dominant et est dû à une mutation germinale du gène codant le facteur de transcription LIM-homeobox (LHX4 en 1q25).
2007
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Orphanet
France
Déficit hypophysaire combiné, type 4
malformations multiples
hypothyroïdie
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
nanisme hypophysaire
selle turcique

---
N1-SUPERVISEE
Oculo-ostéo-cutané, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2713
Ce syndrome est caractérisé par une anodontie congénitale, un maxillaire petit, une petite taille avec des métacarpes et métatarses courts, des cheveux épars, un albinisme et de multiples anomalies oculaires ...
2006
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N
Orphanet
France
français
malformations multiples
os et tissu osseux
malformations cutanées
malformations oculaires
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Génito-patellaire syndrome
Synonyme(s) : Rotule absente - hypoplasie scrotale - anomalies rénales - dysmorphie faciale - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85201
Ce syndrome est caractérisé par l'association de l'absence de rotule, d'anomalies génitales, de traits dysmorphiques (visage grossier, nez large, microcéphalie), d'anomalies rénales (reins polykystiques ou hydronéphrose), et d'un déficit intellectuel ...
2006
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N
Orphanet
France
français
patella
scrotum
face
Déficience intellectuelle
rein
malformations multiples
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Incisive centrale maxillaire médiane unique
Synonyme(s) : ICMMU, Incisive centrale supérieure unique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2286
Le syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique (SICMMU, SMMCI en anglais) est un syndrome complexe qui consiste en de multiples défauts de développement concernant principalement le plan médian du corps ...
2006
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N
Orphanet
France
français
incisive
malformations multiples
anodontie
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Gardner-Morrison-Abbott
Synonyme : thrombocytopénie - anomalies congénitales multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2068
Le syndrome de Gardner-Morrison-Abbott est caractérisé par l'association d'une thrombocytopénie amégacaryotique congénitale, de malformations multiples et de troubles neurologiques ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
signes et symptômes
syndrome de Gardner-Morrison-Abbott
malformations multiples
thrombopénie
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome de Gómez-López-Hernández
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1532
Le syndrome de Lopez-Hernandez associe une craniosténose (soudure prématurée des sutures des os du crâne), une ataxie, une anesthésie du trijumeau, une alopécie pariétale et une fusion ponto-cérébelleuse avec atrésie du 4ème ventricule...
2006
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Orphanet
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syndrome de Gomez Lopez Hernandez
information scientifique et technique
malformations multiples
alopécie
cervelet
troubles de la croissance
malformations crâniofaciales
syndromes neurocutanés
rhombencéphale

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N1-VALIDE
Syndrome PELVIS
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=83628
PELVIS est un acronyme désignant l'association d'un hémangiome du Périnée, de malformations génitales Externes, d'un Lipomyéloméningocèle, d'anomalies Vésico-rénales, d'une Imperforation anale, et d'anomalies dermatologiques (Skin en anglais). 11 cas ont été publiés à ce jour.
2006
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information scientifique et technique
malformations multiples
Syndrome PELVIS
hémangiome
malformations multiples
malformations urogénitales
périnée

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N1-SUPERVISEE
Délétion 6q terminale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75857
La délétion 6q terminale se caractérise par une dysmorphie faciale, un cou court, un retard psychomoteur, généralement associés à d'autres malformations non spécifiques ...
2006
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N
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délétion de segment de chromosome
malformations multiples
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Syndrome 3C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=7
Le syndrome 3C a été rapporté pour la première fois en 1987 par Ritscher et Schinzel. L'association de malformations cardiaques, d'hypoplasie du cervelet, et de dysmorphie craniofaciale, explique l'utilisation de l'acronyme 3C pour ce syndrome. Les malformations cardiaques sont représentées par des particularités de l'endocarde, allant d'anomalies mitrales ou tricuspides à un canal atrioventriculaire complet, et/ou des malformations conotroncales
2005
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Orphanet
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Syndrome 3C
information scientifique et technique
guide ressources
malformations multiples
syndrome de Dandy-Walker
communications interauriculaires
malformations crâniofaciales

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N1-SUPERVISEE
Transposition pénoscrotale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2842
La transposition péno-scrotale (TPS) est une anomalie rare qui se traduit par un échange partiel ou total de position entre le pénis et le scrotum. Sa prévalence à la naissance est inférieure à 1 sur 10 000, et elle est associée dans 80% des cas à un hypospadias avec corde pénienne induisant une angulation de la verge ...
2005
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Orphanet
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Transposition pénoscrotale
information scientifique et technique
malformations multiples
pénis
scrotum
maladies de l'urètre

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N1-SUPERVISEE
Fibrochondrogenèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2021
La fibrochondrogenèse est une chrondrodysplasie rhizomélique néonatale, rare et létale. Onze cas ont été rapportés ...
2005
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Fibrochondrogenèse
information scientifique et technique
malformations multiples
nanisme
faciès

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N1-SUPERVISEE
Craniofacial-surdite-main syndrome - Sommer-Young-Wee-Frye syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1529
Ce syndrome se caractérise par l'association d'un profil plat avec hypertélorisme, absence congénitale des canaux naso-lacrymaux, hypoplasie du nez avec narines en forme de fentes, et d'une surdité neuro-sensorielle. Il a été décrit chez une mère et sa fille. Un garçon est né ensuite, avec exactement les mêmes anomalies que sa mère et sa soeur. Les signes radiologiques comprenaient une hypoplasie maxillaire, des os du nez hypoplasiques ou absents, et une déviation cubitale des mains.
2005
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malformations crâniofaciales
anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main
malformations multiples
surdité neurosensorielle
nourrisson

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N1-SUPERVISEE
Complexe fémoro-péronéo-cubital - Déficit focal fémoral proximal - FFU complexe - Syndrome fémoro-péronéo-cubital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2019
Le complexe FFU est une malformation rare des membres qui associe typiquement une hypoplasie ou une aplasie du fémur, du péroné et/ou du cubitus. Les orteils et les doigts du rayon post-axial sont parfois également absents. La prévalence du complexe FFU a été estimée entre 1,1 et 2 sur 100 000 naissances. Ce complexe a d'abord été décrit sous le nom de Proximal femoral focal deficiency (PFFD).
2005
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fémur
fibula
malformations multiples
ulna
nourrisson
enfant
information scientifique et technique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

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N1-SUPERVISEE
Atélencéphalie - Garcia-Lurie, syndrome de - Xk aprosencéphalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3469
L'aprosencéphalie est un défaut très rare qui peut être isolée ou syndromique. La forme syndromique est appelée « XK-aprosencéphalie », X faisant référence au surnom inconnu du premier patient décrit, et K étant le nom du deuxième. Cette malformation se caractérise par une absence presque totale de prosencéphale accompagnée d'une anomalie oculo-faciale de la ligne médiane similaire à celui des formes sévères de l'holoprosencéphalie, des anomalies génitales et des réductions des membres. Moins de 10 patients ont été rapportés, y compris des cas de foetus diagnostiqués in utero.
2005
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enfant
nourrisson
XK aprosencéphalie
information scientifique et technique
malformations multiples
anencéphalie

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N1-SUPERVISEE
Charlie m syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1406
Le syndrome Charlie M est une entité rare, élément d'un spectre plus large de syndromes regroupés sous le nom de syndromes oro-mandibulaires avec réduction de membre. Ces derniers ont été classés en 6 catégories, la spécificité de chacune n'étant pas évidente.
2004
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malformations multiples
Syndrome Charlie M
information scientifique et technique
nourrisson

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N1-SUPERVISEE
CHILD syndrome - Hémidysplasie congénitale - érythrodermie ichtyosiforme - anomalies des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139
Le syndrome CHILD (acronyme pour Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform nevus and Limb Defects ou Hémidysplasie congénitale, naevus Ichthyosiforme, et anomalies des membres) est une anomalie congénitale multisystémique rare caractérisée par un érythème unilatéral et une ligne de démarcation médiane stricte à la moitié du corps. La dermatose est présente à la naissance ou se développe au cours des premières semaines de vie.
2004
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malformations multiples
enfant
nourrisson
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anomalies morphologiques congénitales des membres
maladies génétiques liées au chromosome X
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
Syndrome CHILD

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03/12/2016


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