CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales;

Definition du MeSH : Maladies existantes à la naissance et souvent auparavant ou qui se développent durant le premier mois de vie (Nouveau-né, maladies), toutes causalités confondues. Parmi ces maladies, celles caractérisées par des difformités structurelles sont désignées par le terme malformations. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : pathologie néonatale; pathologie congénitale; maladies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales; pathologies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales; pathologies congénitales, héréditaires, néonatales et malformations; affections et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales; affections congénitales, héréditaires, néonatales et malformations; pathologies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales; affections et malformations congénitales, héréditaires et néonatales;

Synonyme MeSH : Maladies congénitales, héréditaires, néonatales et malformations; Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales; troubles congénitaux; trouble congénital; malformations et maladies néonatales; malformations et anomalies néonatales;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :

Maladies existantes à la naissance et souvent auparavant ou qui se développent durant le premier mois de vie (Nouveau-né, maladies), toutes causalités confondues. Parmi ces maladies, celles caractérisées par des difformités structurelles sont désignées par le terme malformations. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Circulaire cabinet santé, cabinet famille et enfance DHOS/DGS/ DGAS n 2002/239, du 18 avril 2002 relative à l'accompagnement des parents et à l'accueil de l'enfant lors de l'annonce pré- et postnatale d'une maladie ou d'une malformation
http://www.sante.gouv.fr/fichiers/bo/2002/02-18/a0181730.htm
contexte de l'annonce, annonce prénatale (circonstances diverses de découverte, principes de l'annonce prénatale, soutien et accompagnement des parents avant la naissance), annonce post-natale (diversité des situations, principes de l'annonce à la naissance, soutien de l'accompagnement des parents lors de la naissance, préparation de la sortie), formation des professionnels
N
N
Ministère de la Santé et des Sports - France
français
Paris
France
diagnostic prénatal
révélation de la vérité
grossesse
dépistage néonatal
nouveau-né
information aux parents
parents
formation médicale continue
enfants handicapés
France
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
recommandation

---
N1-VALIDE
Equipe de diagnostic et de traitement foetal McGill
http://www.montrealfoetal.com/
présentation des objectifs de l'organisation et des services existants (tests de diagnostic prénatal, évaluation des risques tératogènes, traitement f'tal, traitement périnatal, traitement postnatal) ; descriptions globales et conseils concernant les anomalies f'tales les plus courantes (obstructions urinaires, omphalocèle, tératome sacro-coccigien, malformation adénomatoïde du poumon, tumeurs cervicales géantes, gastroschisis, hernie diaphragmatique congénitale, anomalies cardiaques congénitales)
N
N
français
anglais
Montréal
Québec
Canada
service de diagnostic
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
grossesse
diagnostic prénatal
information patient et grand public
hernie ombilicale
hernie diaphragmatique
tératome
région sacrococcygienne
malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon
cardiopathies congénitales
laparoschisis
figure
image

---
N2-AUTOINDEXEE
Pathologie néonatale du sac lacrymal
http://www.em-consulte.com/article/219056
2009
EMconsulte
Paris
France
article de périodique
maladies de l'appareil lacrymal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

---
N1-SUPERVISEE
Numéro thématique - Registres de malformations congénitales
http://www.invs.sante.fr/beh/2008/28_29/index.htm
Éditorial - Registres de malformations congénitales : un outil pour la surveillance, la recherche et la décision en santé publique - État des lieux des registres de malformations congénitales en France en 2008 - Création d'un registre : exemple du Registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera) - Le Registre des malformations de Paris : un outil pour la surveillance des malformations et l'évaluation de leur prise en charge - Épidémiologie, génétique et diagnostic prénatal des malformations diaphragmatiques en Alsace, France - La vérification du caryotype foetal est-elle justifiée devant la découverte anténatale de pieds varus équins isolés ?
2008
N
N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
français
Paris
France
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
enregistrements
France
article de périodique

---
N3-AUTOINDEXEE
Pathologie congénitale du membre supérieur chez l'enfant
http://www3.chu-rouen.fr/NR/rdonlyres/F5CFE4F0-C297-48EC-A7CE-26EC4FE8879A/0/patho_non_traumatiques.pdf
2007
CHU de Rouen
Rouen
France
cours
enfant
membre supérieur
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

---
N1-VALIDE
Dépistage des porteurs de troubles génétiques chez les personnes d'origine juive ashkénaze
http://sogc.org/fr/directives-cliniques/depistage-des-porteurs-de-troubles-genetiques-chez-les-personnes-dorigine-juive-ahkenaze/
Indication du niveau de preuve, objectifs, options, issues, résultats; valeurs, avantages, désavantages et coûts, recommandations ; 11 pages
2006
N
O
SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada
français
Canada
juif
analyse génétique
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
diagnostic prénatal
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
maladie de Tay-Sachs
maladie de canavan
dysautonomie familiale
recommandation pour la pratique clinique
tableau
algorithme

---
N1-VALIDE
Avis n 25 du 17 novembre 2003 relatif à la durée de conservation des fiches de sang et la confidentialité des données concernant le dépistage des anomalies congénitales métaboliques
http://www.health.belgium.be/filestore/7968406_FR/avis25_7968406_fr.pdf
dépistage des anomalies congénitales métaboliques, problèmes éthiques posés par la durée de conservation et l'utilisation ultérieure des fiches de sang, consentement pour les recherches scientifiques ; 19 pages
2003
N
N
Comité consultatif de bioéthique de Belgique
français
Belgique
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
conservation biologique
analyse génétique
consentement libre et éclairé
bases de données génétiques
bases de données génétiques
confidentialité des informations génétiques
Belgique
nourrisson
codes de déontologie
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Déficits visuels
dépistage et prise en charge chez le jeune enfant
http://lara.inist.fr/handle/2332/1335
http://www.ipubli.inserm.fr/handle/10608/47
diagnostic et prise en charge (système visuel du nourrisson, développement de la personne, étiologie et diagnostic d'une amblyopie, diagnostic des amétropies, déséquilibres oculomoteurs, pathologies rétiniennes, perspectives dans les méthodes d'exploration de la vision, prise en charge optique et chirurgicale des amétropies, prise en charge optique et pharmacologique de l'amblyoptie réfractive ou strabique, prise en charge chirurgicale des désordres oculomoteurs, des pathologies des milieux transparents), dépistage et prévention (données épidémiologiques, déficits visuels héréditaires, situation à risque visuel et tests de dépistage, population d'âge préscolaire, aspects socioéconomiques), synthèse, communications, recommandations ; 395 pages, ISBN : 2 85598-805-5
2002
N
N
INSERM
français
Paris
France
maladies du cristallin
amblyopie
maladies héréditaires de l'oeil
strabisme
troubles de la vision
troubles de la réfraction oculaire
cécité
maladies de la cornée
nourrisson
phénomènes physiologiques oculaires
vision oculaire
troubles de la vision
troubles de la vision
signes et symptômes
développement de l'enfant
personnes malvoyantes
cécité
incidence
personnes handicapées
amblyopie
amblyopie
amblyopie
amblyopie
troubles de la réfraction oculaire
troubles de la réfraction oculaire
strabisme
strabisme
strabisme
maladies du cristallin
maladies de la cornée
glaucome
rétinopathies
rétinopathies
rétinopathies
dépistage visuel
techniques de diagnostic ophtalmologique
troubles de la réfraction oculaire
procédures de chirurgie ophtalmologique
amblyopie
strabisme
maladies de la cornée
maladies du cristallin
troubles de la vision
France
malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
maladies héréditaires de l'oeil
tests de vision
facteurs de risque
enfant d'âge préscolaire
facteurs socioéconomiques
école maternelle
rétinopathies
gestion des soins aux patients
rapport
publication officielle
recommandation de santé publique
recommandation pour la politique de santé
recommandation par consensus

---
Courriel
21/04/2014


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.