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Libellé préféré : malformations;

Définition CISMeF : (A1-5, A7-10, A13, A14, A17, B2) /abnormalities /abnorm ou /AB s'applique aux organes pour toute anomalie congénitale responsable de modifications morphologiques de l'organe. Il concerne aussi les malformations chez l'animal.;

Synonyme CISMeF : anomalies congénitales; déformations; déficiences congénitales;

Synonyme MeSH : ab;

Abréviation : AB 66;

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(A1-5, A7-10, A13, A14, A17, B2) /abnormalities /abnorm ou /AB s'applique aux organes pour toute anomalie congénitale responsable de modifications morphologiques de l'organe. Il concerne aussi les malformations chez l'animal.

N1-SUPERVISEE
Développement du système nerveux central et de ses dérivés
http://umvf.univ-nantes.fr/histologie-et-embryologie-medicales/enseignement/embryo_15/site/html/1.html
http://umvf.univ-nantes.fr/histologie-et-embryologie-medicales/enseignement/embryo_15/site/html/cours.pdf
De la 4ème semaine au 2eme mois du développement, après le 2eme mois, la glie, les méninges, la vascularisation, les malformations
2014
true
N
UMVF - Campus d'Histologie et Embryologie médicales
France
français
cours
système nerveux central
système nerveux central
embryologie
développement embryonnaire
tube neural
tube neural
crête neurale
crête neurale
encéphale
encéphale
névroglie
méninges
méninges
système nerveux central
système nerveux central

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N1-SUPERVISEE
Toxine botulinique pour hypertrophie du masseter
http://cochrane.fr/index.php?option=com_k2&view=item&id=5107&%20=&Itemid=537
http://fr.summaries.cochrane.org/CD007510
Évaluer l'efficacité et l'innocuité de la toxine botulinique de type A par rapport à un placebo ou à l'absence de traitement, pour la prise en charge d'une hypertrophie bénigne bilatérale du masseter
2013
false
false
false
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
toxines botuliniques
résultat thérapeutique
hypertrophie
muscle masséter
hypertrophie des muscles masticateurs

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N1-SUPERVISEE
Les troubles gynécologiques de l'adolescente
http://umvf.univ-nantes.fr/gynecologie-et-obstetrique/enseignement_cycle3/troubles_gyneco/index.htm
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
adolescent
maladies de l'appareil génital féminin
retard pubertaire
syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
aménorrhée
vulve
contraceptifs féminins
malformations multiples
utérus
vagin
rein
canaux de müller
rachis
somites

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N1-VALIDE
Malformations anorectales
http://www.medicalistes.org/spip/article330.html
liste de discussion / diffusion sur les malformations anorectales
false
N
Médicalistes
Brest
France
français
canal anal
rectum
forum et liste de diffusion patients

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N1-SUPERVISEE
Agenesie pulmonaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=984
false
N
Orphanet
Paris
France
français
poumon
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Aicardi
http://www.medicalistes.org/Aicardi
Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome d'Aicardi. C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches. La liste pourra, par la suite, s'ouvrir à d'autres publics, sur décision des gestionnaires.
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N
Médicalistes
Brest
France
français
corps calleux
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
Bicuspidie aortique
http://www.maladiesvasculairesrares.com/mcvr.php?page=article_maladies&id_article=2
description, diagnostic, complications
false
N
Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares
France
français
valve aortique
maladies de l'aorte
maladies de l'aorte
maladies rares
maladies de l'aorte
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Mamelon surnuméraire
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42325/diagnose.htm
Les mamelons surnuméraires se développent généralement le long des crêtes mammaires embryonnaires qui descendent des plis axillaires antérieurs vers la partie intérieure des cuisses mais peuvent également se développer dans d'autres sites...
false
N
DermIS.net
Allemagne
français
diagnostic différentiel
mamelons
image

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N1-SUPERVISEE
Glandes sébacées ectopiques
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/42620/diagnose.htm
Les glandes sébacées ectopiques se remarquent essentiellement sous forme de papules jaunes, multiples, très légèrement surélevées des muqueuses buccales. Ces lésions asymptomatiques peuvent également apparaître sur le corps de la verge et, plus particulièrement, la surface ventrale de celle-ci
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N
DermIS.net
Allemagne
français
diagnostic différentiel
glandes sébacées
image

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N1-VALIDE
Diagnostic moléculaire des maladies rénales héréditaires - Annuaire des examens génétiques & des laboratoires habilités en France
http://www.soc-nephrologie.org/PDF/epro/reference/annuaire.pdf
Cette liste des maladies rénales d'origine génétique, des gènes et des laboratoires de génotypage n'est pas exhaustive et est susceptible d'être mise à jour. Elle a pour objectif de vous faciliter l'accès aux laboratoires effectuant les recherches de mutations. Il est indispensable de vous assurer que le laboratoire est prêt à recevoir le prélèvement avant de le faire parvenir. L'indication de l'analyse génétique est variable d'une maladie à l'autre, elle dépend du contexte et de la demande de conseil génétique. Pour chaque cas, l'indication du test est discutée par les généticiens et les néphrologues qui peuvent parfois la modifier en fonction des informations cliniques, de l'influence du diagnostic moléculaire sur la prise en charge de la maladie et des connaissances récentes dans le domaine.
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N
Société de Néphrologie [française]
Paris
France
français
France
maladies du rein
conseil génétique
analyse génétique
médecins
rein
laboratoire analyses médicales
répertoire

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N1-SUPERVISEE
Désordre du développement sexuel 46,XX - anomalies ano-rectales - Pseudohermaphrodisme féminin - anomalies ano-rectales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2973
false
N
Orphanet
Paris
France
français
canal anal
rectum
troubles du développement sexuel de sujets 46, XX
troubles du développement sexuel
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pouce long - brachydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2946
false
N
Orphanet
Paris
France
français
brachydactylie
pouce
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Association syndrome de Rokitansky - MRKH
http://www.asso-mrkh.org/
Les objectifs de l'association sont d'accompagner les jeunes filles et femmes atteintes par cette malformation, ainsi que leurs proches tout au long de son parcours tant au niveau psychologique que médical.
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N
Paris
France
Paris
français
syndrome de rokitansky
utérus
syndrome de mayer-rokitansky-kuster-hauser
vagin
association patients

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N1-VALIDE
CRACMO - Centre de Référence des Affections Congénitales et Malformatives de l'Oesophage - Hôpital Jeanne de Flandre
http://cracmo.chru-lille.fr/
Le centre permet une prise en charge des patients, enfants et adultes, dans un cadre médical performant et diversifié offrant la possibilité de consultations multidisciplinaires adaptées aux patients et l'utilisation d'un plateau technique performant. Les principales affections prises en charge sont l'atrésie del'oesophage, les fistules oesotrachéales congénitales, les sténoses congénitales de l'oesophage, l'achalasie ou méga-oesophage idiopathique
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N
Lille
France
Nord
français
oesophage
maladies de l'oesophage
établissements de santé
centre national de référence

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N1-VALIDE
Face au monde - Un visage pour la vie
http://www.faceaumonde.fr/
Les principales missions de l'association Face au Monde sont : - Agir en faveur du traitement des pathologies des nourrissons, enfants et jeunes adultes victimes des difformités de la face quelles qu'en soient les causes, les origines ou la nature. - Mettre en oeuvre les moyens matériels, financiers et humains pour apporter secours, soins, aide et assistance aux enfants. - Favoriser la transmission et l'avancement des connaissances et techniques spécifiques à cette chirurgie. ...
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N
Paris
France
Paris
français
association professionnels santé
face
chirurgie plastique
nourrisson
enfant
jeune adulte
coopération internationale

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N1-VALIDE
Déviation de la cloison nasale
http://www.ameli-sante.fr/deviation-de-la-cloison-nasale.html
Comprendre Comment reconnaître ? Quel traitement ?
2012
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N
Améli Santé
France
français
information patient et grand public
septum nasal
septum nasal

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N1-VALIDE
La face
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus%2Dgyneco%2Dobst/cycle3/poly/0600fra.asp
circonstance de découvertes des anomalies de la face, techniques d'études, différents éléments faciaux accessibles, pathologies de la face, pathologies cervicales
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
holoprosencéphalie
lymphangiome kystique
tumeurs de la tête et du cou
tumeurs de la tête et du cou
tératome
hémangiome
obstétrique
face
os de la face
malformations crâniofaciales
malformations crâniofaciales
foetus
malformations crâniofaciales
signes et symptômes
macroglossie
fente palatine
malformations oculaires
nez
oreille
personnes handicapées
cours
échographie prénatale

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N1-VALIDE
Schémas d'anatomie
http://www.univ-brest.fr/S_Commun/Biblio/ANATOMIE/Web_anat/index.htm
système nerveux central, nerfs crâniens, tête et cou, thorax, tube digestif, appareils urinaires et génitaux, os du crâne et de la face, colonne vertébrale et cage thoracique, squelette des membres
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N
Université de Bretagne Occidentale (UBO) - Brest
Brest
France
français
documents
système nerveux central
nerfs crâniens
tête
cou
thorax
système digestif
système génital de la femme
système génital de l'homme
os de la face
crâne
rachis
membre inférieur
bras
anatomie
voies urinaires
tête
coeur
poumon
cou
nerf mandibulaire
nerf de la corde du tympan
nerf vestibulocochléaire
cochlée
saccule et utricule
oreille interne
noyaux vestibulaires
oreille interne
oreille moyenne
noyaux du cervelet
nerf glossopharyngien
nerf vague
nerfs laryngés
nerf accessoire
nerf hypoglosse
nerf accessoire
plexus cervical
palais
nerf facial
nerf maxillaire
nerf hypoglosse
oreille externe
intestin grêle
gros intestin
rectum
sternum
muscle diaphragme
muscles abdominaux
muscles intercostaux
moelle spinale
tronc cérébral
cervelet
encéphale
thalamus
hypothalamus
ventricules cérébraux
système nerveux central
nerf olfactif
nerf optique
orbite
rétine
oeil
nerf trochléaire
voies optiques
nerf abducens
nerf oculomoteur
muscles
sinus caverneux
nerf trijumeau
nerf ophtalmique
conduits pancréatiques
rate
rate
glandes surrénales
glandes surrénales
glandes surrénales
système génital de l'homme
mésonéphros
rein
rein
rein
artère rénale
veines rénales
uretère
uretère
uretère
vessie urinaire
vessie urinaire
vessie urinaire
femmes
glandes bulbo-urétrales
urètre
urètre
testicule
glande submandibulaire
partie laryngée du pharynx
glande parotide
cartilage thyroïde
glande thyroide
épiglotte
cartilage aryténoïde
cartilage cricoïde
cartilages laryngés
glande thyroide
pharynx
muscle droit de l'abdomen
muscles lisses
épididyme
testicule
cordon spermatique
testicule
vésicules séminales
pénis
pénis
pénis
prostate
prostate
périnée
symphyse pubienne
canal anal
ovaire
ovaire
trompes utérines
artères carotides
muscles intercostaux
muscle diaphragme
nerfs thoraciques
plexus brachial
muscle diaphragme
septum du coeur
système nerveux sympathique
valve atrioventriculaire droite
cordages tendineux
muscles du pharynx
articulation temporomandibulaire
articulation temporomandibulaire
articulation temporomandibulaire
articulation temporomandibulaire
muscles du cou
muscle masséter
muscles de la face
muscles du cou
muscles ptérygoïdiens
muscles masticateurs
muscles ptérygoïdiens
muscles ptérygoïdiens
muscles masticateurs
os hyoïde
muscles de la face
artère carotide externe
tronc artériel commun
artères
veines
artère maxillaire
médiastin
artère carotide interne
face
crâne
langue
base du crâne
base du crâne
sinus veineux crâniens
médiastin
cercle artériel du cerveau
veines de l'encéphale
veines jugulaires
anastomose artérioveineuse
articulation sternoclaviculaire
articulations sternocostales
côtes
vertèbres thoraciques
rachis
muscles intercostaux
paroi thoracique
muscles pectoraux
aisselle
muscles pectoraux
région lombosacrale
cartilage de l'oreille
oreille externe
os occipital
os ethmoïde
os sphénoïde
maxillaire
os nasal
palais osseux
os zygomatique
vertèbres lombales
mandibule
vertèbres cervicales
sacrum
ventricules cardiaques
artère pulmonaire
atrium du coeur
valves cardiaques
myocarde
noeud sinuatrial
noeud atrioventriculaire
vaisseaux coronaires
coeur
péricarde
trachée
veines pulmonaires
trachée
trachée
cavité thoracique
bronches
poumon
poumon
poumon
artères bronchiques
veine cave supérieure
aorte thoracique
veine azygos
conduit thoracique
veine cave inférieure
oesophage
oesophage
veine porte
vaisseaux lymphatiques
péritoine
canal inguinal
paroi abdominale
paroi abdominale
tronc coeliaque
estomac
péritoine
abdomen
duodénum
estomac
duodénum
follicule ovarique
trompes utérines
système génital de la femme
utérus
utérus
utérus
ligament large de l'utérus
ligament large de l'utérus
système génital de la femme
hymen
utérus
vagin
vulve
clitoris
vulve
région mammaire
région mammaire
os pariétal
conduits biliaires extrahépatiques
vésicule biliaire
pancréas
pancréas
jéjunum
vagin
os frontal
septum nasal
nez
sinus maxillaire
sinus frontal
sinus sphénoïdal
fosse nasale
voies olfactives
bulbe olfactif
lèvre
frein labial
partie orale du pharynx
muscles de la face
bouche
dent
joue
muscles du voile du palais
palais mou
langue
langue
glandes salivaires
glande parotide
intestin grêle
côlon transverse
côlon ascendant
côlon
artère mésentérique inférieure
caecum
caecum
caecum
appendice vermiforme
appendice vermiforme
côlon sigmoïde
côlon sigmoïde
mésocôlon
mésocôlon
rectum
rectum
pelvis
pelvis
foie
foie
artère hépatique
veines hépatiques
septum nasal
aorte
oesophage
abdomen
système digestif
estomac
fascia
artère mésentérique supérieure
iléum
mésentère
syndrome de Brown-Séquard
plèvre
bronches
thorax
conduit thoracique
tronc coeliaque
omentum
membrane du tympan
incus
malléus
osselets de l'audition
trompe auditive
oreille interne
os temporal
uvée
oeil
fond de l'oeil
paupières
muscles oculomoteurs
muscles oculomoteurs
appareil lacrymal
orbite
oeil
muscles oculomoteurs
fosse nasale
avant-bras
coccyx
clavicule
scapula
humérus
radius
ulna
os du carpe
main
os coxal
tibia
patella
fibula
os du pied
os sésamoïdes
talus
calcanéus
tête de l'humérus
atlas
figure
matériel enseignement

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N1-VALIDE
Tératogénèse due à l'action de facteurs externes
http://www-ulpmed.u-strasbg.fr/medecine/cours_en_ligne/e_cours/1ercycle/embryologie/teratogenese-2002.pdf
définitions, historique, fréquence des malformations congénitales, agents responsables de malformations congénitales, facteurs tératogènes externes (facteurs nutritionnels, causes hormonales, facteurs physiques, facteurs infectieux, facteurs médicamenteux et toxiques, facteurs mécaniques, facteurs immunologiques), périodes de sensibilité aux agents tératogènes, mécanismes de malformation, anomalies accidentelles ; 29 pages
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N
Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine
Strasbourg
Lyon
France
Bas-Rhin
français
tératogenèse
malformations
malformations
tératologie
malformations graves
tératologie
malformations
nouveau-né
tératogènes
carence en vitamine A
carence en acide folique
grossesse
tératogènes
rétinol
isotrétinoïne
phenylalanine 4-monooxygenase
retard de croissance intra-utérin
maladies de carence
malformations
retard de croissance intra-utérin
diabète
hypothyroïdie
maladie de Basedow
rayonnement ionisant
exposition maternelle
science des ultrasons
transmission verticale de maladie infectieuse
cytomegalovirus
infections à cytomégalovirus
rubéole
varicelle
zona
herpèsvirus humain de type 3
herpès génital
complications de la grossesse et maladies infectieuses
toxoplasmose
toxoplasmose congénitale
infections à listeria
foetus
malformations dues aux médicaments et aux drogues
thalidomide
anticonvulsivants
psychoanaleptiques
diéthylstilbestrol
warfarine
analgésiques
antibactériens
composés méthylés du mercure
troubles neurologiques de l'intoxication par le mercure
dioxines
facteurs de risque
troubles liés à une substance
maladie hémolytique du nouveau-né
malformations
apoptose
troubles nutritionnels du foetus
cours

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N1-VALIDE
Pathologies des voies urinaires
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus%2Dgyneco%2Dobst/cycle3/poly/2500fra.asp
anomalies de l'appareil urinaire, pathologie malformative de la voie excrétrice, pathologie du parenchyme rénal, malformation de la vessie, pathologie de l'appareil génital, pathologie de la surrénale, intérêt du Doppler couleur dans les pathologies de l'appareil urinaire
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
Paris
français
obstétrique
voies urinaires
voies urinaires
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
signes et symptômes
échographie prénatale
hydronéphrose
hydronéphrose
hydronéphrose
rein
dysplasie rénale multikystique
polykystose rénale autosomique récessive
polykystose rénale autosomique dominante
tumeurs du rein
pronostic
tumeurs du rein
maladies urologiques
diagnostic différentiel
maladies des surrénales
échographie-doppler couleur
maladies urologiques
échographie Doppler
cours
échographie prénatale

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N1-SUPERVISEE
Malformations foetales : Conduite à tenir à la naissance
http://umvf.univ-nantes.fr/maieutique/UE-puericulture/malformations/site/html/1.html
http://umvf.univ-nantes.fr/maieutique/UE-puericulture/malformations/site/html/index.html
http://umvf.univ-nantes.fr/maieutique/UE-puericulture/malformations/site/html/cours.pdf
L'atrésie de l'oesophage, les Malformations ano-rectales, les fentes labio-narinaires et palatines, les ambiguites sexuelles, l'imperforation choanale, les Pathologies de la paroi abdominale : omphalocele et laparoschisis, la hernie diaphragmatique congenitale (hdc), bibliographie
2012
true
N
UMVF - Campus de Maïeutique francophone
France
français
cours
foetus
atrésie de l'oesophage
rectum
malformations de la bouche
troubles du développement sexuel
imperforation anale
laparoschisis
hernie ombilicale
hernie diaphragmatique
parturition

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N1-VALIDE
MAREP - Centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes
http://hopital-necker.aphp.fr/marep/
Le centre de référence maladies rares pour les malformations anorectales et pelviennes (MAREP) intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints de malformations ano-rectales ou pelviennes : de l'annonce du diagnostic à l'accompagnement régulier pour les traitements adaptés, jusqu'à l'orientation vers des consultations spécialisées.
false
N
Paris
France
Paris
français
maladies rares
centre national de référence
rectum
canal anal
pelvis

---
N1-VALIDE
ALD hors liste - Aplasies utéro-vaginales
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1339377/ald-hors-liste-aplasies-utero-vaginales
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1341771/ald-hors-liste-pnds-sur-les-aplasies-utero-vaginales
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins des patientes atteintes d'aplasies utéro-vaginales.
2012
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
utérus
vagin
syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
continuité des soins
éducation du patient comme sujet
recommandation pour la pratique clinique
malformations urogénitales
malformations urogénitales

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N1-VALIDE
Service de chirurgie maxillo-faciale et plastique - Hôpital Trousseau
http://www.cmfplastique-enfant.aphp.fr/
équipes médicales, hospitalisation, pathologies et techniques, centre de référence, activité universaitaires
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N
Paris
France
Paris
français
chirurgie stomatologique (spécialité)
procédures de chirurgie maxillofaciale et buccodentaire
chirurgie plastique
service hospitalier
centre national de référence
malformations maxillofaciales
face
malformations de la bouche
maladies rares
malformations du système stomatognathique

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N1-VALIDE
L'ankyloglossie et l'allaitement
http://www.cps.ca/fr/documents/position/ankyloglossie-allaitement
L'ankyloglossie est une anomalie congénitale relativement rare définie par un frein lingual anormalement court. Les associations entre l'ankyloglossie et les problèmes d'allaitement sont erratiques et constituent une source de controverse de longue date au sein du corps médical. Les définitions de l'ankyloglossie varient et les suggestions de prise en charge ne reposent pas sur des essais aléatoires et contrôlés. La correction chirurgicale consiste à couper le frein lingual (frénotomie). D'après les données probantes à jour, la frénotomie ne peut pas être recommandée. Cependant, si l'association entre une importante ankyloglossie et des problèmes d'allaitement marqués est clairement établie et que l'intervention chirurgicale est jugée nécessaire, la frénotomie doit être effectuée par un médecin expérimenté dans l'intervention, à l'aide d'analgésiques pertinents. Pour faire des recommandations plus définitives sur la prise en charge de l'ankyloglossie chez les nourrissons, il faudra attendre des essais bien conçus.
2011
false
N
SCP - Société Canadienne de Pédiatrie
Canada
français
frein de la langue
allaitement maternel
nouveau-né
nourrisson
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
Tibia absent - polydactylie - kyste arachnoïdien
Synonyme : Syndrome de Holmes-Collins
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3328
Le syndrome Tibia absent - polydactylie - kyste arachnoïdien, exceptionnel, est une constellation d'anomalies multiples, associées à une absence ou une hypoplasie du tibia...
2010
false
N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
polydactylie
kystes arachnoïdiens
tibia
tibia absent polydactylie kyste arachnoïdien
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Hypoplasie du cubitus - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2249
Le syndrome hypoplasie du cubitus - déficit intellectuel est un syndrome exceptionnel associant un raccourcissement mésomélique des avant-bras, des pieds bots bilatéraux, une aplasie ou hypoplasie de tous les ongles et un retard psychomoteur sévère...
2010
false
N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
ulna
hypoplasie de l'ulna avec retard mental
maladies rares
dysplasies osseuses
ongles malformés
pied bot varus équin congénital
incapacité intellectuelle

---
N1-VALIDE
Enfant hyperlaxe
http://pap-pediatrie.com/biologieg%C3%A9n%C3%A9tique/25/enfant-hyperlaxe
2010
false
false
false
Pas à Pas en Pédiatrie
France
français
algorithme
information scientifique et technique
articulations
enfant
instabilité articulaire
instabilité articulaire

---
N1-SUPERVISEE
Scaphocéphalie familiale type McGillivray
Scaphocéphalie - macrocéphalie - rétrusion maxillaire - déficit intellectuel;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=168624
La scaphocéphalie familiale type McGillivray est une rare crâniosynostose (voir ce terme) de description récente et caractérisée par une scaphocéphalie, une macrocéphalie, une rétrusion maxillaire sévère et un retard intellectuel...
2010
false
N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maxillaire
scaphocéphalie
maladies rares
crâniosynostoses
macrocéphalie
incapacité intellectuelle
Scaphocéphalie familiale type McGillivray

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de Baller-Gerold
Synonyme : Craniosynostose - aplasie radiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1225
Le syndrome de Baller-Gerold est caractérisé par l'association d'une craniosténose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius)...
2009
false
N
Orphanet
Paris
France
français
crâniosynostoses
syndrome craniosynostose aplasie radiale
radius
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Qu'est-ce qu'un rein unique ?
http://www.soc-nephrologie.org/epublic/information/rein_unique.htm
L'agénésie rénale unilatérale correspond à l'absence de développement d'un rein, ce qui a pour conséquence la présence d'un seul rein (« rein unique »).
2008
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N
Société de Néphrologie [française]
Paris
France
français
rein
brochure pédagogique pour les patients

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N1-SUPERVISEE
Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté génitale - troubles de la stéroïdogenèse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=63269
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'un syndrome de malformation squelettique de Antley-Bixler (voir ce terme), d'une ambiguïté génitale et d'un trouble du métabolisme des stérols (déficit partiel combiné en 17-hydroxylase et en 21-hydroxylase) ...
2008
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N
Orphanet
Paris
France
français
erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
os et tissu osseux
dysplasies osseuses
troubles du développement sexuel
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit intellectuel lié à l'X - faciès hypotonique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73220
Le syndrome de retard mental - faciès hypotonique désigne un groupe de syndromes liés à l'X et caractérisés par un déficit intellectuel sévère et une dysmorphie faciale avec des anomalies associées variables ...
2008
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N
Orphanet
Paris
France
français
retard mental lié à l'X
face
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fried, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85335
Le syndrome de Fried est un syndrome de déficit intellectuel lié au chromosome X qui est caractérisé par un retard psychomoteur, un déficit intellectuel, une hydrocéphalie et des anomalies faciales modérées ...
2008
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N
Orphanet
Paris
France
français
retard mental lié à l'X
troubles psychomoteurs
hydrocéphalie
face
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Activités sportives et rein unique : Renseignements pour les parents d'un jeune enfant avec un rein unique
http://www.cua.org/userfiles/files/guidelines/sk_2008_fr.pdf
Indication du niveau de preuve, Ces lignes directrices ont été élaborées conformément aux recommandations de l'AAP, en les ajustant aux besoins du jeune enfant n'ayant jamais pratiqué de sport. Conformément aux recommandations, une recherche a été effectuée dans la littérature médicale afin de dégager les données probantes existantes sur les risques de blessures rénales causées par les activités sportives et sur la possibilité de réduire ces risques.
2008
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O
AUC - Association des urologues du Canada
Canada
français
sports
malformations urogénitales
rein
recommandation professionnelle

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N1-SUPERVISEE
La non-compaction ventriculaire isolée : une nouvelle cardiomyopathie
http://www.cardiologieconferences.ca/crus/cardcdnfr_0308.pdf
La non-compaction ventriculaire isolée (NCVI) est une affection congénitale rare qui a été décrite pour la première fois chez une femme âgée de 33 ans par Engberding et coll. en 1984. Ultérieurement, de nombreux rapports de cas et plusieurs séries de cas chez des enfants et des adultes ont été publiés. LA NCVI a été classifiée récemment comme une cardiomyopathie génétique causée par une anomalie de l'embryogenèse de l'endocarde et du myocarde in utero, entraînant des trabéculations ventriculaires proéminentes avec de profonds récessus intertrabéculaires (figure 1). La non-compaction peut survenir isolément ou en association avec diverses autres anomalies cardiaques, telles qu'une obstruction de la voie de chasse ventriculaire droite ou gauche, une cardiopathie congénitale cyanotique complexe et des anomalies coronariennes. Cependant, par définition, la NCVI survient en l'absence d'autres anomalies cardiaques coexistantes. Les manifestations cliniques de cette maladie sont assez diverses et le diagnostic est souvent retardé en raison de la connaissance limitée de ses caractéristiques d'imagerie et cliniques uniques.
2008
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N
Cardiologie Conférences Scientifiques
Canada
français
cardiomyopathies
ventricules cardiaques
cardiomyopathies
cardiomyopathies
cardiomyopathies
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Diagnostic et traitement des rotules hautes ou basses
http://www.academie-chirurgie.fr/ememoires/005_2008_7_1_033x039.pdf
Introduction :Le diagnostic des rotules hautes (patella alta) ou basses (patella infera) nécessite de connaître sa hauteur normale. Parmi plusieurs techniques, la plus utilisée en Europe mais aussi aux USA est celle que nous avons mise au point il y a 30 ans (index de Caton et Deschamps). La mesure étant réalisée sur un cliché de profil, en flexion entre 10 et 80 (index normal : AT/AP 1). Matériel et méthode : La rotule est haute quand l'index est ≥ 1,2 et basse lorsque l'index est ≤ 0,6. Les rotules hautes sont généralement associées à une instabilité du genou dans le cadre d'une dysplasie fémoro patellaire. Les rotules basses sont plutôt une complication, généralement iatrogénique ou la conséquence d'un syndrome algo dystrophique. Elles sont caractérisées par des douleurs et une raideur. Traitement : La patella alta nécessite l'abaissement de la rotule en détachant la tubérosité tibiale. Les lésions associées doivent être également traitées. Pour la patella infera, il est nécessaire de mesurer la longueur du tendon rotulien (TR) sur une IRM (normale 4,5 cm). Lorsque le TR est ≥ à 2,5 cm il est possible de transposer la tubérosité tibiale vers le haut de façon à obtenir une hauteur normale (technique J. Caton) par contre, lorsque la longueur du TR est ≤ 2,5 cm, il est préférable d'allonger le tendon (technique de H et D Dejour). Résultats : Qu'il s'agisse de patella alta ou de patella infera, lorsque les hauteurs rotuliennes sont normalisées, cela entraîne 80% de résultats excellents/bons.
2008
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N
Académie Nationale de Chirurgie
France
français
patella
patella
articulation du genou
instabilité articulaire
articulation fémoropatellaire
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Complexe de Gollop-Wolfgang
Synonyme : Fémur bifide - ectrodactylie monodactyle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1986
Le syndrome de Gollop-Wolfgang est une malformation très rare caractérisée par une ectrodactylie de la main et une bifurcation ipsilatérale du fémur. Environ 200 cas ont été rapportés dans le monde. Une aplasie/hypoplasie congénitale du tibia, accompagnée d'une oligodactylie pré-axiale ou d'une monodactylie des pieds, (equinovarus) peut également être présente...
2008
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladies rares
malformations multiples
fémur
fémur bifide avec ectrodactylie monodactyle
tibia
anomalies morphologiques congénitales de la main

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N1-SUPERVISEE
Un cas inhabituel de duplication du canal rachidien
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/311
http://www.amub.be/rmb/download_pdf.php?article=311&filename=RMB28N2.DuplCanalRachid.pdf
Nous présentons ici une malformation congénitale très rare, dans laquelle les vertèbres Th 9 à 11 sont divisées en corps vertébraux et arcs neuraux indépendants.
2007
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N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
canal vertébral
image
article de périodique
cas clinique

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N1-SUPERVISEE
Pterygium colli - déficit intellectuel - anomalies des doigts
Synonyme : Syndrome de Khalifa-Graham
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2988
Ce syndrome est caractérisé par un ptérygium colli, des anomalies digitales (petits pouces anormaux, articulations interphalangiennes élargies, et phalanges terminales larges), et des anomalies crâniofaciales (brachycéphalie, épicanthus, sourcils anguleux, fentes palpébrales mongoloïdes, ptosis, hypertélorisme, oreilles bas implantées, proéminentes et en rotation postérieure) ...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
doigts
anomalies morphologiques congénitales de la main
incapacité intellectuelle
malformations multiples
ptérygion
maladies rares
pterygium colli retard mental anomalies digitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ah ! Ces bobos dans la bouche
http://www.fmoq.org/Lists/FMOQDocumentLibrary/fr/Le%20M%C3%A9decin%20du%20Qu%C3%A9bec/Archives/2000%20-%202009/037-041DrPoulin1007.pdf
La bouche est la porte d'entrée du tube digestif. C'est par la bouche que le nourrisson régurgite,qu'il ingère ce qui peut lui donner mal au ventre ou le rendre constipé ou encore qu'il boit le lait qui le nourrit, mais qui peut parfois provoquer des coliques ou des allergies... ; 5 pages
2007
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N
Le Médecin du Québec
Canada
français
pharyngite
infections à streptocoques
nourrisson
enfant d'âge préscolaire
streptococcus pyogenes
herpangine
stomatite herpétique
frein de la langue
maladies de la langue
cas clinique
article de périodique

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N1-VALIDE
Lissencéphalie (terme générique)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48471
Le terme de lissencéphalie désigne des malformations rares qui ont en commun une anomalie de l'apparence des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex, en raison d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse.
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
encéphale
maladies rares
cortex cérébral
malformations du système nerveux
malformations du système nerveux
conseil génétique
information scientifique et technique
image

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N1-SUPERVISEE
Cheveux laineux
Synonyme(s) : Syndrome des cheveux laineux familial, Syndrome des cheveux laineux héréditaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=170
Le syndrome des cheveux laineux est une anomalie congénitale rare de la structure des cheveux ; celle-ci est caractérisée par un aspect extrêmement crépu ...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies du système pileux
poils
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Aplasie du péroné - brachydactylie
Synonyme : Syndrome de Du Pan
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2639
Ce syndrome est caractérisé par l'absence ou l'aplasie sévère du péroné et par une brachydactylie complexe...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
brachydactylie
aplasie du péroné brachydactylie complexe
maladies rares
fibula

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N1-SUPERVISEE
Microcéphalie - fusions des vertèbres cervicales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2522
Ce syndrome est caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie), un léger déficit intellectuel, une petite taille, et des fusions des vertèbres cervicales entraînant une compression de la moelle épinière ...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
microcéphalie
microcéphalie fusions des vertèbres cervicales
maladies rares
rachis
troubles de la croissance
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ichtyose - joues proéminentes - sourcils latéraux
Syndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2267
Ce syndrome est caractérisé par une ichtyose, des joues proéminentes et des sourcils latéraux et clairsemés...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
syndrome ichtyose joues proéminentes sourcils latéraux
ichtyose
joue
malformations crâniofaciales
sourcils
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Malformation ano-rectale
Maladie(s) incluse(s) Atrésie anorectale Imperforation anale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=557
Les malformations ano-rectales (MAR) recouvrent un large spectre de malformations pouvant affecter l'anus et le rectum ainsi que les tractus urinaire et génital ; elles peuvent atteindre les filles et les garçons. Les MAR touchent un enfant sur 5 000 environ ...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
pronostic
canal anal
rectum
maladies rares
enfant
imperforation anale
information scientifique et technique
conseil génétique

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N1-SUPERVISEE
Incisive centrale maxillaire médiane unique
Synonyme(s) : ICMMU, Incisive centrale supérieure unique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2286
Le syndrome de l'incisive centrale maxillaire médiane unique (SICMMU, SMMCI en anglais) est un syndrome complexe qui consiste en de multiples défauts de développement concernant principalement le plan médian du corps ...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
incisive
malformations multiples
anodontie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Adams-Oliver, syndrome de
Synonyme(s) Anomalies des membres, du crâne et du cuir chevelu Cuir chevelu, anomalie congénitale du - anomalies distales des membres Cuir chevelu, anomalie congénitale du - réduction distale des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=974
Le syndrome d'Adams-Oliver est une affection rare caractérisée par l'association d'anomalies congénitales des membres et d'anomalies du cuir chevelu, souvent accompagnée de défauts de l'ossification du crâne ...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
anomalies morphologiques congénitales des membres
cuir chevelu
cuir chevelu
crâne
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Sinus silencieux, syndrome du
Synonyme(s) : Collapsus progressif du sinus maxillaire Silent sinus syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71276
Le syndrome du sinus silencieux est caractérisé par une enophtalmie progressive, débutant à l'âge adulte, et due à l'effondrement de l'une ou de plusieurs parois du sinus ...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
sinus maxillaire
énophtalmie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=67039
La dysplasie odonto-maxillaire segmentaire (DOS) est caractérisée par une hypertrophie unilatérale de l'os maxillaire alvéolaire droit ou gauche et de la gencive, dans la région allant de l'arrière des canines à la tubérosité maxillaire ...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
malformations dentaires
mâchoire
enfant
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Raccourcissement congénital du ligament costocoracoïde
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2391
La brièveté congénitale du ligament costocoracoïde est une anomalie rare décrite une fois seulement chez plusieurs membres d'une même famille au Canada. Les personnes atteintes avaient une omoplate fixée à la première côte aboutissant à une déformation inesthétique avec épaules arrondies et perte du contour claviculaire antérieur...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
ligaments
raccourcissement congénital du ligament costocoracoïde
clavicule
maladies rares
malformations multiples
scapula

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N1-VALIDE
Echo-anatomie de la pathologie génitale
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/1200fra.asp
anomalies des organes génitaux externes du foetus mâle (hypospadias, épispadias, micropénis, anomalie du contenu scrotal, transposition pénoscrotale) et du foetus féminin (hypertrophie clitoridienne, anomalie des bourrelets labiaux, imperforation hyménéale), anomalies des organes génitaux internes (kyste de l'ovaire, hydrométrocolpos, pathologie cloacale, pathologie génito-urinaire, discordance entre le caryotype et le sexe échographique
2006
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
obstétrique
système génital de la femme
système génital de l'homme
échographie prénatale
hypospadias
épispadias
malformations urogénitales
scrotum
kystes de l'ovaire
kystes de l'ovaire
kystes de l'ovaire
diagnostic différentiel
cloaque
signes et symptômes
kystes de l'ovaire
hypospadias
épispadias
clitoris
troubles du développement sexuel
cours
questions à choix multiple
bibliographie

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N1-VALIDE
Syndrome létal de ptérygiums multiples
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33108
La forme létale du syndrome des pterygium multiples (LMPS) fait partie des tableaux malformatifs comprenant des pterygium (ponts cutanés limitant la mobilité des articulations) et dont l'hétérogénéité est apparue dans les années 80, lors des autopsies pratiquées de façon quasi-systématique en cas de décès d'un foetus ou d'un nouveau-né malformé...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
malformations multiples
signes et symptômes
malformations multiples
ptérygion
syndrome létal de ptérygiums multiples
faciès
hernie ombilicale
information scientifique et technique
conseil génétique

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N1-VALIDE
Atrésie du larynx
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1202
description, signes cliniques, autre site Internet, projets de recherche, réseaux professionnels, registres/observatoires
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
larynx
malformations de l'appareil respiratoire
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Trachee agenesie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3346
description, signes cliniques, autre site Internet, type de consulations adaptées
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
malformations de l'appareil respiratoire
maladies rares
trachée
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Calcifications du plexus choroide forme infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1313
Ce syndrome est caractérisé par des anomalies oculaires de type Axenfeld-Rieger, par l'absence de certains muscles oculaires ...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
calcinose
plexus choroïde
incapacité intellectuelle
information scientifique et technique
conseil génétique

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N1-SUPERVISEE
Rhombencéphalosynapsis
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=59315
Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation rare du cervelet caractérisée par l'association d'une agénésie (complète ou partielle) du vermis et d'une fusion des hémisphères cérébelleux. Sa prévalence exacte est inconnue...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
essais cliniques comme sujet
cervelet
information patient et grand public

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N1-SUPERVISEE
Aplasie du péroné - ectrodactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1118
Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
aplasie du péroné ectrodactylie
anomalies morphologiques congénitales de la main
anomalies morphologiques congénitales du pied
dysplasie ectodermique
fibula
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Alopécie circonscrite - Polydactylie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1003
Ce syndrome est caractérisé par une alopécie congénitale circonscrite et une polydactylie postaxiale de type A ...
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
polydactylie
maladies rares
alopécie
anomalies du cuir chevelu polydactylie postaxiale
cuir chevelu
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Agénésie de la carotide interne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=981
L'agénésie de la carotide interne (uni ou bilatérale) est une anomalie du développement qui peut être asymptomatique ou se traduire par des lésions vasculaires cérébrales ...
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
artère carotide interne
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Les traumatismes crâniens de l'enfant
manuel de neurochirurgie
http://campus.neurochirurgie.fr/spip.php?article194
traumatismes crâniens de l'enfant, épanchements péricérébraux du nourrisson, sténose de l'aqueduc du mésencéphale (SYLVIUS), malformations cérébrales congénitales, kystes arachnoïdiens, malformations de Dandy-Walker, malformations de Chiari, crâniosténoses, tumeurs cérébrales chez l'enfant, spina bifida, spina bifida - lipome, syndrome de moelle attachée / amarrée ou filum terminalae tendu (Tethered spinal cord), diastématomyélie
2006
true
N
Campus numérique de Neurochirurgie
Limoges
France
français
neurochirurgie
traumatismes cranioencéphaliques
nourrisson
épanchement subdural
enfant
épanchement subdural
aqueduc du mésencéphale
aqueduc du mésencéphale
aqueduc du mésencéphale
malformations artérioveineuses intracrâniennes
malformations du système nerveux
malformations du système nerveux
kystes arachnoïdiens
kystes arachnoïdiens
kystes arachnoïdiens
syndrome de Dandy-Walker
malformation d'Arnold-Chiari
crâniosynostoses
tumeurs du cerveau
dysraphie spinale
dysraphie spinale
dysraphie spinale
spina bifida occulta
queue de cheval
anomalies du tube neural
cours
figure

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N1-VALIDE
Prévention des infections graves dans les asplénies anatomiques ou fonctionnelles 2006
Recommandations de la Société suisse d'infectiologie et de la Commission fédérale pour les vaccinations
http://www.bag.admin.ch/themen/medizin/00682/00684/02535/index.html?lang=fr&download=M3wBPgDB/8ull6Du36WcnojN14in3qSbnpWZaW+emk6p1rJgsYfhyt3NhqbdqIV+bay9bKbXrZ6lhuDZz8mMps2go6fo
Les patients présentant une asplénie anatomique ou fonctionnelle ont un risque accru de contracter une infection fulminante et potentiellement mortelle due à certaines bactéries (principalement les pneumocoques) ou à des protozoaires. Le risque est maximum dans les deux premières années après la survenue de l'asplénie, mais persiste toute la vie durant.
2006
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N
Office fédéral de la santé publique
Berne
Suisse
français
splénectomie
rate
lutte contre l'infection
antibioprophylaxie
vaccins antiméningococciques
vaccins antipneumococciques
infections à pneumocoques
infections à méningocoques
recommandation professionnelle

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N1-SUPERVISEE
Tumeurs bénignes de la muqueuse buccale - Malformations veineuses
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/campus-dermatologie/Path%20Bucal/tumeursbenignes/Cours/123104fra.asp
pathologies muqueuse buccale, 2ème cycle ; points essentiels - description de la pathologie, traitement - démarche diagnostique : sommaire, interrogatoire, examen exo-buccal et endo-buccal, examens complémentaires
2006
true
N
UVP 5 - Campus de Dermatologie
Paris
France
français
anomalies vasculaires
veines
anomalies vasculaires
dermatologie
cours
image

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N1-SUPERVISEE
Syndrome odontotrichomélique
Synonyme(s) : Syndrome de Freire-Maia
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2723
Le syndrome odontotrichomélique est caractérisé par des malformations des quatre extrémités, des ongles hypoplasiques, des anomalies des oreilles, une hypotrichose, une dentition anormale, une hyperhidrose et l'obstruction des canaux lacrymaux ...
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
oreille
hypotrichose
syndrome odontotrichomélique de Freire-Maia
anomalies morphologiques congénitales des membres
dysplasie ectodermique
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Ossification, anomalies de l' - retard psychomoteur
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=73230
Ce syndrome se caractérise par une hypominéralisation de la voûte crânienne, une dystrophie thoracique, une hypotonie, une gracilité et des anomalies des os longs dues à une altération du remodelage lors de l'ossification ...
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
os et tissu osseux
troubles psychomoteurs
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Surdité progressive par ankylose des osselets.
Synonyme(s) : ankylose stapédo-vestibulaire, Thies-Reis, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3235
L'ankylose de l'étrier (ou ankylose stapédo-vestibulaire) est une surdité survenant suite à une destruction du ligament annulaire suivie d'une production excessive de tissu conjonctif au moment de la cicatrisation ...
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
ankylose
oreille moyenne
troubles de l'audition
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Anémie hémolytique létale - anomalies génitales - Waters-West, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1046
Le syndrome de Waters et West est caractérisé par l'association d'une anémie létale hémolytique non immunitaire non sphérocytaire, avec des anomalies des organes génitaux (micropenis et hypospadias) ...
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
français
anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire
système génital de l'homme
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Cervelet hypoplasie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1398
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
cervelet
maladies rares
maladies rares
signes et symptômes
conseil génétique
information scientifique et technique
guide ressources

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N1-SUPERVISEE
Célosomie - Fente sternale - Sternum bifidum
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2017
Les fentes sternales sont des malformations rares qui résultent d'un défaut de fusion des barres sternales laquelle se fait normalement à la 9ème semaine de la vie intra-utérine dans le sens crânio-caudal ...
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
sternum
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Aphalangie - syndactylie - microcéphalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1113
L'aphalangie - syndactylie - microcéphalie est une association très rare décrite dans une seule famille en Espagne, dans laquelle un père, son fils et sa fille présentaient une hypoplasie des phalanges distales des doigts et des ongles ...
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
syndactylie
microcéphalie
phalanges des orteils
troubles de la croissance
aphalangie syndactylie microcéphalie
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Transposition pénoscrotale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2842
La transposition péno-scrotale (TPS) est une anomalie rare qui se traduit par un échange partiel ou total de position entre le pénis et le scrotum. Sa prévalence à la naissance est inférieure à 1 sur 10 000, et elle est associée dans 80% des cas à un hypospadias avec corde pénienne induisant une angulation de la verge ...
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
pénis
scrotum
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Cranioectodermique, dysplasie - Sensenbrenner syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1515
Ce syndrome se caractérise par l'association d'une dolichocéphalie (avec ou sans fermeture de la suture sagittale), de cheveux fins, clairsemés et à pousse lente, d'épicanthus, d'hypo ou microdontie, de brachydactylie et de thorax étroit ...
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
dysplasie ectodermique
crâne
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Arc aortique anormal - dysmorphie - déficit intellectuel
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1110
La présence d'une arche aortique droite, d'un déficit intellectuel et d'un faciès particulier a été décrite dans une famille seulement, chez une mère et ses trois enfants ...
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
incapacité intellectuelle
aorte thoracique
anomalie de l'arche aortique avec faciès particulier et retard mental
maladies rares
faciès
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Correction progressive d'une déformation du genou par fixateur externe
Avis sur les actes professionnels
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_558021
Ce rapport concerne l'évaluation de la correction progressive des déformations du genou, par fixateur externe (avec ostéotomie ou chondrodiastasis, et avec ou sans libération des tissus mous). Il s'agit d'une technique chirurgicale curative, préventive de l'évolution des déformations, de l'inégalité de longueur des membres inférieurs et/ou de la dégénérescence articulaire. Elle est proposée en alternative à la chirurgie conventionnelle.
2005
false
N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
genou
articulation du genou
fixateurs externes
malformations de l'appareil locomoteur
résultat thérapeutique
fixateurs externes
évaluation des actes professionnels

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N1-VALIDE
Foramen pariétal
Synonyme(s) : Foramina parietalia permagna. Maladie(s) incluse(s) : Crâne bifide héréditaire, Crâne bifide occulte, Foramen pariétal type 1, Foramen pariétal type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=60015
Cranium bifidum et foramens pariétaux résultent d'un défaut de l'ossification membranaire du crâne. Les foramens pariétaux sont des défects ovales et symétriques des os pariétaux, situés de part et d'autre de la suture sagittale et séparés par un bandeau osseux étroit...
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
os pariétal
maladies rares
signes et symptômes
malformations crâniofaciales
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Tortuosité artérielle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3342
Le syndrome de flexuosité artérielle (SFA) est caractérisé par des anomalies du tissu conjonctif. Il s'agit d'une entité rare décrite dans environ 35 familles...
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
artères
maladies rares
malformations cardiovasculaires
conseil génétique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Fente médiane de la lèvre inférieure
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2006
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
lèvre
signes et symptômes
malformations de la bouche
recherche biomédicale
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Morning glory, syndrome
Synonyme(s) : Colobome ectasique ; Fleur de liseron, syndrome de la ;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35737
description, signes cliniques, autre site Internet, types de consulations adaptées
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
signes et symptômes
papille optique
malformations oculaires
malformations multiples
syndrome
maladies rares
troubles de la réfraction oculaire
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Arhinie
synonyme(s) : nez agénésie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1134
description détaillée de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie)
2005
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
nez
malformations de l'appareil respiratoire
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie
Synonyme(s) : Morava-Mehes, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=52056
présentation de la maladie, référence Pubmed
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
maladies rares
fibula
ulna
brachydactylie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies du squelette
Synonyme(s) : Syndrome de Cassia-Stocco-Dos Santos
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1101
Ce syndrome se caractérise par des anomalies oculaires sévères associées à différentes autres malformations ...
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
malformations oculaires
cardiopathies congénitales
os et tissu osseux
nouveau-né
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Brachyolmie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1293
La brachyolmie se caractérise dès l'enfance par un tronc court, une petite taille (nanisme), une platyspondylie généralisée sans modification importante des épiphyses ou métaphyses des os longs ...
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
enfant
rachis
ostéochondrodysplasies
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Nez bifide
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2695
La bifidité du nez isolée se présente comme une fente médiane due à une anomalie de fusion des processus nasaux médians, pouvant concerner la pointe du nez seulement, ou l'arête nasale dans son ensemble...
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
nez
Nez bifide

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N1-VALIDE
Pathologie du système nerveux
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/4000fra.asp
anomalie de forme de la boîte crânienne, anomalie du contour, anomalie de la ligne médiane, anomalie de la fosse postérieure, anomalie des ventricules latéraux, gyration, tube neural, rappel sur les pathologies malformatives
2004
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
foetus
signes et symptômes
obstétrique
crâne
encéphalopathies
encéphalopathies
anomalies du tube neural
anomalies du tube neural
encéphale
enregistrement vidéo
cours
questions à choix multiple
échographie

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N1-VALIDE
Echographie du rachis foetal
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/5000fra.asp
étude du rachis foetal normal, diagnostic échographique des dysraphies spinales, diagnostic d'une myelo-méningocèle lombo-sacrée, signes indirects intracrâniens des spina ouverts, évaluation du pronostic à l'aide de l'échographie, autres dysraphismes spinaux, anomalies vertébrales sans dysraphie, tératome sacrococcygien, kystes dermiques et épidermiques, sinus dermiques
2004
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
rachis
signes et symptômes
myéloméningocèle
malformation d'Arnold-Chiari
dysraphie spinale
anomalies du tube neural
diagnostic différentiel
diagnostic prénatal
foetus
rachis
obstétrique
échographie prénatale
maladies du rachis
pronostic
tératome
cours
questions à choix multiple
échographie prénatale

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N1-VALIDE
Echographie des malformations utérines
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/27000fra.asp
circonstance de découvertes, techniques d'exploration, rappel embryologique, classification des malformations utéro-vaginales (absence de formation ou de progression des canaux de Müller, absence de fusion des canaux de Müller, absence de résorption de la cloison inter-müllérienne, utérus communiquants, hypoplasie utérine), échographie des malformations utéro-vaginales (agénésie Mülleriennes, utérus unicorne, utérus bicornes, utérus cloisonnés, utérus communiquants, hypoplasies utérines, résidus wolffiens)
2004
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
maladies de l'utérus
maladies de l'utérus
gynécologie
utérus
utérus
adulte
adolescent
signes et symptômes
échographie
cours

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N1-VALIDE
Malformations congénitales du diaphragme
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/8000fra.asp
défauts de formation du diaphragme (défaut de fusion des différents composants du diaphragme, défaut de muscularisation, élargissement de l'orifice diaphragmatique, agénésie diaphragmatique), hernie diaphragmatique congénitale (échographie, hernie diaphragmatique gauche, hernie diaphragmatique droite, diagnostics échographiques difficiles, anomalies associées), apport de l'échographie dans l'évaluation du pronostic de la hernie diaphragmatique (la grossesse peut-elle aller à son terme ? quelles sont les chances de survie ?), hypoplasie pulmonaire (facteurs à risques, apport de l'échographie)
2004
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
éventration diaphragmatique
obstétrique
muscle diaphragme
hernie diaphragmatique
hernie diaphragmatique
hernie diaphragmatique
échographie prénatale
malformations de l'appareil locomoteur
pronostic
hernie diaphragmatique
signes et symptômes
échographie prénatale
cours

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N1-VALIDE
Malformations de la paroi abdominale
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/CAMPUS-GYNECO-OBST/cycle3/poly/9000fra.asp
classification des coelosomies, omphalocèle (échographie, malformations associées), laparoschisis (échographie, malformations associées)
2004
true
N
UMVF - campus de Gynécologie et Obstétrique
Paris
France
français
hernie abdominale
hernie ombilicale
hernie ombilicale
hernie abdominale
malformations
échographie prénatale
obstétrique
paroi abdominale
hernie ombilicale
hernie abdominale
signes et symptômes
image
cours
échographie prénatale

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N1-SUPERVISEE
Anomalie combinée de l'oreille moyenne et de l'oreille interne : à propos d'un cas
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/137
http://www.amub.be/rmb/download_pdf.php?article=137&filename=Neusy.pdf
Les anomalies congénitales combinées de l'oreille moyenne et de l'oreille interne sont rarement décrites. Nous présentons ici le cas d'une malformation associant une agénésie de fenêtre ronde à une aplasie des canaux semi-circulaires externe et supérieur, provoquant une surdité de transmission...
2004
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
oreille interne
oreille moyenne
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Arcs aortiques anormaux
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1132
Les anomalies congénitales de l'arc aortique peuvent se révéler sous différentes formes ; elles résultent d'un développement embryonnaire anormal d'un, ou plusieurs, constituant(s) de l'arc pharyngien et représentent moins de 1% de toutes les défaillances cardiaques congénitales ...
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
aorte thoracique
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Conduite à tenir lors de la découverte anténatale d'une ventriculomégalie cérébrale
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_240323
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272301
indication du niveau de preuve : accord professionnel du groupe de travail et du groupe de lecture ; introduction, diagnostic positif d'une ventriculomégalie cérébrale en période anténatale, bilan étiologique et pronostique initial à pratiquer lors de la découverte, pronostic, suivi, information et accompagnement des futurs parents ; méthode de travail ; argumentaire : données épidémiologiques, diagnostic positif, étiologies, bilan étiologique, critères pronostiques, modalités de suivi et d'évaluation du pronostic, information des futurs parents lors de la découverte, étapes du cheminement psychique et accompagnement, conclusion et propositions d'actions futures ; 83 pages
2004
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O
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
ventricules cérébraux
malformations du système nerveux
continuité des soins
ventricules cérébraux
anamnèse
analyse chimique du sang
foetus
relations interprofessionnelles
interruption légale de grossesse
médecine factuelle
maladies foetales
échographie prénatale
pronostic
ventricules cérébraux
malformations du système nerveux
orientation vers un spécialiste
imagerie par résonance magnétique
diagnostic prénatal
information aux parents
révélation de la vérité
codes de déontologie
recommandation pour la pratique clinique
recommandation professionnelle

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N1-VALIDE
Anévrisme cirsoïde
http://www.snof.org/maladies/anevrisme_cirsoide.html
définition, clinique, bibliographie
2004
false
N
SNOF
France
français
vaisseaux rétiniens
fistule artérioveineuse
angiographie
anévrysme
anévrysme
signes et symptômes
anévrysme
information patient et grand public
angiographie
tomodensitométrie

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N1-VALIDE
Chands syndrome
synonymes : Baughman syndrome - Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1401
description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
signes et symptômes
poils
paupières
maladies rares
maladies rares
ongles malformés
information scientifique et technique
conseil génétique

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N1-VALIDE
Malformations congénitales du petit garçon en Languedoc-Roussillon (Les).
étude des cryptorchidies et des hypospadias opérés à partir des données du PMSI de 1998 à 2001.
http://www.invs.sante.fr/publications/2004/malformations_genitales_211004/index.html
http://www.invs.sante.fr/publications/2004/malformations_genitales_211004/rapport_malformations_congenitales.pdf
malformations congénitales des organes génitaux externes masculins (organogénèse, anomalies, étiologie des malformations, facteurs de risque reconnus), problématique locale, étude des malformations génitales opérées du garçon à partir des données du PMSI, conclusion, bibliographie, annexes ; 84 pages
2004
false
N
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
français
France
cryptorchidie
hypospadias
système génital de l'homme
facteurs de risque
bibliographie médicale
malformations urogénitales
malformations urogénitales
malformations urogénitales
cryptorchidie
malformations urogénitales
système génital de l'homme
prévalence
hypospadias
signes et symptômes
hypospadias
cryptorchidie
pénis
épispadias
malformations urogénitales
xénobiotique
malformations urogénitales
risque
exposition professionnelle
pesticides
exposition environnementale
lutte contre les moustiques
répartition par âge
procédures de chirurgie gynécologique
troubles du développement sexuel
rapport
carte géographique
tableau
graphique
étude comparative

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Bencze
Synonyme(s) : Hyperplasie hémifaciale - strabisme
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1241
L'hyperplasie hémifaciale avec strabisme (ou syndrome de Bencze) est caractérisée par une croissance anormale des structures osseuses et des tissus mous d'une hémiface - le neurocrâne et le globe oculaire n'étant pas affectés ...
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
os de la face
asymétrie faciale
strabisme
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie liée à l'X - agénésie du corps calleux - anomalies génitales - XLAG syndrome - XLAG, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=452
Les lissencéphalies liées à l'X avec agénésie du corps calleux et anomalies génitales correspondent au syndrome XLAG, maladie neurologique sévère caractérisée par une lissencéphalie de gradient postérieur-antérieur, un épaississement modéré du cortex ...
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
agénésie du corps calleux
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
système génital
maladies génétiques liées au chromosome X
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie type 1, inexpliquée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1084
La lissencéphalie, type I, isolée, sans anomalie génétique identifiée appartient au groupe génétiquement hétérogène des lissencéphalies classiques...
2004
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
cortex cérébral
signes et symptômes
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Artère pulmonaire, absence d'une
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=980
L'absence unilatérale isolée d'une artère pulmonaire est une malformation congénitale qui peut être définie par l'absence de l'artère pulmonaire droite ou gauche sans autre anomalie cardiaque associée ...
2003
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
artère pulmonaire
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Valves pulmonaires, absence congénitale des
Synonyme(s) : Valves pulmonaires, agénésie des (AVP)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=982
L'absence congénitale de la valve pulmonaire (AVP) est définie comme une absence totale ou sous-totale de la valve cardiaque ...
2003
false
N
Orphanet
Paris
France
français
valve du tronc pulmonaire
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Prise en charge des dilatations pyéliques foetales isolées
http://www.amub.be/revue-medicale-bruxelles/download/48
http://www.amub.be/rmb/download_pdf.php?article=48&filename=Ismaili.pdf
Les dilatations pyéliques foetales sont retrouvées dans 4,5 % des grossesses. Une multitude de mesures et de seuils pathologiques du bassinet rénal ont été proposés dans la littérature conduisant à des attitudes variables pour la prise en charge des dilatations pyéliques foetales isolées...
2003
false
N
Revue Médicale de Bruxelles
Belgique
français
pelvis rénal
maladies foetales
pelvis rénal
grossesse
gestion des soins aux patients
article de périodique

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N1-VALIDE
Actualités néphrologiques Jean Hamburger
hôpital Necker 2003
http://www.soc-nephrologie.org/enephro/publications/necker/2003.htm
migration et différenciation cellulaire, physiopathologie de la progression, auto-anticorps de spécificité définie, progrès récents, syndromes reins/oreilles, études épidémiologiques des hémodialyses, vaisseaux du dialysé, physiopathologie rénale, progrès thérapeutiques, transplantation
2003
false
N
Société de Néphrologie [française]
Paris
France
français
monographie
figure
microscopie
oreille
cisplatine
dialyse rénale
dénudation veineuse
dialyse rénale
maladies du rein
syndrome néphrotique
syndrome hépatorénal
tumeurs du rein
transplantation de moelle osseuse
rein
rein
rein
tubules rénaux
tubules rénaux
tubules rénaux
facteur de croissance des hépatocytes
protéines du proto-oncogène c-met
tubules rénaux
transduction du signal
voies urinaires
voies urinaires
foetus
malformations urogénitales
malformations urogénitales
polykystose rénale autosomique dominante
malformations urogénitales
polykystose rénale autosomique dominante
polykystose rénale autosomique dominante
régulation de l'expression des gènes
collagène de type I
collagène de type I
collagène de type I
facteur de croissance transformant bêta
interféron gamma
facteur de nécrose tumorale alpha
Interleukine-1
dinoprostone
insuffisance rénale chronique
insuffisance rénale chronique
insuffisance rénale chronique
insuffisance rénale chronique
insuffisance rénale chronique
pronostic
autoanticorps
glomérulonéphrite extra-membraneuse
glomérulonéphrite extra-membraneuse
nourrisson
adulte
acidose tubulaire rénale
néprilysine
syndrome de Gougerot-Sjögren
acidose tubulaire rénale
syndrome de Gougerot-Sjögren
acidose tubulaire rénale
signes et symptômes
lupus érythémateux disséminé
lupus érythémateux disséminé
lupus érythémateux disséminé
glomérulonéphrite lupique
érythropoïèse
érythropoïétine
facteur de cellule souche
érythropoïétine
système rénine-angiotensine
caspases
érythropoïèse
polyglobulie
transplantation rénale
transplantation rénale
polyglobulie
anémie
anémie
calcium
calcium
surdité
surdité
aminosides
cisplatine
surdité
rein
oreille
insuffisance rénale
sténose pathologique
sténose pathologique
sténose pathologique
artériopathies oblitérantes
membre inférieur
maladies du rein
maladies du rein
syndrome néphrotique
syndrome hépatorénal
syndrome hépatorénal
tumeurs du rein
cytokines
inhibiteurs de l'angiogenèse
tumeurs du rein
calcineurine
immunologie en transplantation
immunosuppresseurs
congrès ou conférence

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N1-VALIDE
Madelung, déformation de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35688
présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (maladies osseuses), réseaux de professionnels
2003
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
signes et symptômes
adolescent
articulation du poignet
maladies rares
information scientifique et technique

---
N1-VALIDE
Évaluation de l'hystéroplastie d'agrandissement dans le traitement des anomalies utérines secondaires à l'exposition au diéthylstilbestrol
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272258
Indication du niveau de preuve, généralités (diéthylstilbestrol, conséquences de l'exposition au DES in utero chez la fille, conséquences des anomalies utérines, hystéroplastie d'aggrandissement), méthodologie (recherche documentaire, critères de sélection des articles cliniques, résultats de la sélection des articles), résultats (évaluation de la qualité des études, données d'efficacité et de sécurité), discussion (résultats principaux issus de l'analyse de littérature, implications) ; 52 pages
2003
false
O
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résumé ou synthèse en français
diéthylstilbestrol
diéthylstilbestrol
diéthylstilbestrol
France
diéthylstilbestrol
grossesse
effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque
procédures de chirurgie reconstructive
utérus
procédures de chirurgie reconstructive
bibliographie médicale
tumeurs du vagin
essais cliniques comme sujet
tumeurs du col de l'utérus
adénocarcinome à cellules claires
infertilité féminine
utérus
hystéroscopie
hystéroscopes
hystéroscopie
infertilité féminine
infertilité féminine
infertilité féminine
complications de la grossesse
avortement spontané
grossesse extra-utérine
accouchement prématuré
hémorragie de la délivrance
évaluation de la technologie biomédicale
évaluation de la technologie biomédicale
méta-analyse comme sujet
résultat thérapeutique
utérus
oestrogènes nonstéroïdiens
oestrogènes nonstéroïdiens
lecture critique d'article
évaluation technologique

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N1-VALIDE
Malformations congénitales des voies urinaires
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/uro/explo/hp1/leconhp1.htm
1. Pathologies du haut appareil urinaire, 2. Pathologies de l'uretère, 3. Pathologie du bas appareil urinaire
2003
false
N
Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble
Grenoble
Besançon
France
Isère
français
urologie
voies urinaires
hydronéphrose
pédiatrie
enfant
dysplasie rénale multikystique
hydronéphrose
hydronéphrose
signes et symptômes
hydronéphrose
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
reflux vésico-urétéral
uretère
urographie
uretère
urétérocèle
maladies urologiques
exstrophie vésicale
vessie neurologique
urètre
énurésie
hydronéphrose
foetus
nouveau-né
échographie prénatale
image
algorithme
cours

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N1-SUPERVISEE
Anévrysme du sinus de Valsalva
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1054
L'anévrisme congénital du sinus de Valsalva est une anomalie rare ; il s'agit du moins fréquent de tous les anévrismes aortiques. ...
2003
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
sinus de l'aorte
anévrysme de l'aorte
anévrysme de l'aorte
information scientifique et technique
association

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N1-SUPERVISEE
Pouces en adduction - arthrogrypose type Christian
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2952
Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian est un syndrome rare décrit chez une dizaine de patients dans le monde, et en particulier dans trois familles d'Amish ayant un couple d'ancêtres communs ...
2003
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N
Orphanet
Paris
France
français
pouce
arthrogrypose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Pili bifurcati
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=720
Le pili bifurcati est une dysplasie rare de la gaine capillaire qui est souvent confondue avec le pili gemini. Les deux caractéristiques propres au pili bifurcati sont les suivantes : chaque bifurcation résulte en deux branches séparées et parallèles qui s'unissent ensuite pour former une gaine unique ; chaque rameau issu des bifurcations successives est revêtu de sa propre cuticule ...
2003
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N
Orphanet
Paris
France
français
poils
maladies du système pileux
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Indications de l'orthopédie dento-faciale et dento-maxillo-faciale chez l'enfant et l'adolescent
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_240716
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_272208
indication du niveau de preuve (méthodologie de l'ANAES) ; éléments sémiologiques qui au cours du dépistage ou d'un examen clinique vont orienter vers une consultation spécialisée, éléments nécessaires à l'établissement du diagnostic (indices orthodontiques, occlusion et désordres cranio-mandibulaires, anomalies dentaires, anomalies alvéolaires, anomalies basales), âge optimal de début du traitement (phases de traitement, traitement précoce, traitement en fonction de la dysmorphose) ; 87 pages
2002
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O
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
résumé ou synthèse en français
recommandation pour la pratique clinique
figure
malformations dentaires
malformations dentaires
malformations maxillofaciales
malformations maxillofaciales
malformations du système stomatognathique
signes et symptômes
examen physique
malformations du système stomatognathique
orthodontie
diagnostic buccal
diagnostic buccal
enfant
orthodontie interceptive
adolescent
orthodontie interceptive
consultation médicale
dossiers dentaires
radiographie dentaire
photographie dentaire
malocclusion dentaire
malocclusion dentaire
céphalométrie
tomodensitométrie
évaluation des besoins
enquêtes de santé dentaire
troubles crâniomandibulaires
malformations dentaires
malformations maxillofaciales
alvéole dentaire
orthodontie correctrice
orthodontie correctrice
participation des patients
répartition par âge
orthodontie correctrice
orthodontie correctrice
bibliographie médicale
malformations du système stomatognathique
médecine factuelle

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N1-VALIDE
Régression caudale, séquence de
synonymes : agénésie sacrée, agénésie du sacrum
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3027
définition, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), projet de recherche, association de patient, registres
2002
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
région sacrococcygienne
malformations multiples
signes et symptômes
syndrome
malformations multiples
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Rieger, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=782
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2002
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N
Orphanet
Paris
France
français
malformations oculaires
syndrome
maladies rares
malformations oculaires
malformations multiples
chambre antérieure du bulbe oculaire
signes et symptômes
ombilic
malformations dentaires
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fistule artério-veineuse pulmonaire
Synonyme(s) : Anévrysme artério-veineux pulmonaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2038
La fistule artérioveineuse (FAV) est une malformation avec communication à plein canal entre une artère et une veine pulmonaire ...
2002
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N
Orphanet
Paris
France
français
fistule artérioveineuse
poumon
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Dilatation idiopathique de l'oreillette droite
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1677
définition, examen clinique et paraclinique, évolution, traitements
2002
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N
Orphanet
Paris
France
français
atrium du coeur
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
cardiopathies congénitales
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Malformations des organes génitaux internes masculins issus du canal mésonéphrotique de Wolff
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2001/PU-2001-00110733/TEXF-PU-2001-00110733.PDF
En dehors des indépendances épididymo-testiculaires couramment constatées au cours d'explorations chirurgicales pour cryptorchidie et largement étudiées dans la littérature [7-31], les malformations des organes génitaux internes masculins issus du canal mésonéphrotique de Wolff (épididyme, déférent, vésicules séminales, canal éjaculateur) sont des pathologies mal connues en raison de leur rareté. Nous faisons le point sur ces malformations et nous précisons les règles de conduite devant leur découverte.
2001
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N
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
français
malformations urogénitales
canaux de wolff
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Les anomalies d'origine mullérienne chez l'homme et anomalies de la prostate
http://www.urofrance.org/fileadmin/documents/data/PU/2001/PU-2001-00110712/TEXF-PU-2001-00110712.PDF
L'appareil mullérien régresse dans le sexe masculin de la 9ème à la 10ème semaine de l'embryogenèse. Normalement, seuls persistent l'hydatide de Morgagni ou appendix testis à l'extrémité caudale et l'utricule prostatique, équivalent rudimentaire du vagin et du col utérin ainsi que le veru montanum ou colliculus séminalis représentant l'hymen. Les anomalies d'origine mullérienne affectant le développement des organes génitaux internes chez les mâles à caryotype 46 XY sont la conséquence d'un trouble embryologique non univoque.
2001
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N
Urofrance - Association Française d'Urologie
France
français
canaux de müller
prostate
malformations urogénitales
article de périodique

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations du diaphragme
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316894518&LANGUE=0
rappel d'anatomie et organogenèse : anatomie, organogenèse du diaphragme, anomalies du développement - clinique : hernies hiatales congénitales, hernies rétro-costo-xiphoïdiennes, hernies due coupole (portion costale) - éventrations diaphragmatiques - conclusion
1998
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
muscle diaphragme
chirurgie générale
muscle diaphragme
éventration diaphragmatique
muscle diaphragme
hernie diaphragmatique
enfant
hernie diaphragmatique
cours

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations faciales
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316797493&LANGUE=0
embryogenèse, étiologie des malformations faciales, diagnostic ante-natal, fentes labiales et palatines : les fentes unilatérales, les fentes bilatérales, divisions palatines isolées, buts du traitement, stratégies thérapeutiques, étapes du traitement, traitement des séquelles), autres malformations nasales et buccales, malformations oculo-palpébrales, malformations de l'oreille
1998
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
malformations
face
malformations de la bouche
cours

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Pathologie génitale de la fille
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1067875888298&LANGUE=0
la coalescence des petites lèvres : physiopathogénie, diagnostic, traitement ; pathologies vulvaires : vulvo-vaginites de l'enfant prépubère, lichen scléro-atrophique, condylomes génitaux, prolapsus urétral, ulcérations vulvaires ; l'imperforation hyménéale ; les tumeurs kystiques de l'ovaire ; les torsions d'annexes
1998
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
tumeurs de l'ovaire
chirurgie générale
enfants majeurs
système génital de la femme
système génital de la femme
hymen
maladies de la vulve
cours

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations de l'oesophage
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066316994928&LANGUE=0
l'atrésie de l'oesophage, les fistules oesoaériennes, les sténoses oesophagiennes, le mega oesophage, la duplication oesophagienne
1998
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
atrésie de l'oesophage
fistule trachéo-oesophagienne
sténose de l'oesophage
oesophage
oesophage
cours
figure

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations ano-rectales
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066317098187&LANGUE=0
variétés anatomiques, diagnostic, traitement et pronostic
1998
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
chirurgie générale
enfant
malformations de l'appareil digestif
malformations de l'appareil digestif
canal anal
pronostic
malformations de l'appareil digestif
rectum
figure
cours

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Diagnostic anténatal des uropathies malformatives
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1066746685854&LANGUE=0
l'échographie, la ponction amniotique, le prélèvement d'urines foetales
1998
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
échographie prénatale
chirurgie générale
enfant
voies urinaires
diagnostic prénatal
cours

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N1-SUPERVISEE
Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Les uropathies de l'enfant
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=1067875753432&LANGUE=0
pathologies du haut appareil urinaire : l'hydronéphrose, la dysplasie multikystique, les polykystoses rénales, l'agénésie rénale, anomalies de siège, de rotation, de fusion, autres pathologies du haut appareil - pathologies de l'uretère : le reflux vésico-urétéral, le méga-uretère, les duplications de la voie excrétrice, autres anomalies urétérales - pathologie du bas appareil urinaire : l'exstrophie vésicale, les valves de l'urètre postérieur, les vessies neurologiques, autres anomalies du fonctionnement vésical
1998
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N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
chirurgie générale
voies urinaires
voies urinaires
maladies urétérales
voies urinaires
maladies urétérales
enfant
cours

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N1-SUPERVISEE
Manuel national d'orthopédie pédiatrique - Pied du nouveau-né et de l'enfant
http://www.univ-rouen.fr/jsp/fiche_pagelibre.jsp?STNAV=UFM&RUBNAV=&CODE=26379704&LANGUE=0
http://medecine-pharmacie.univ-rouen.fr/jsp/saisie/liste_fichiergw.jsp?OBJET=DOCUMENT&CODE=50&LANGUE=0
ne pas ignorer : l'évolution physiologique de la morphologie du pied de l'enfant pour ne pas prescrire inutilement de semelles orthopédiques à tout enfant présentant des pieds plats, l'analyse de la localisation de l'anomalie devant une perturbation de la marche (pied-qui-tourne, est-ce la hanche, le genou, le tibia, l'arrière pied, l'avant pied, les orteils, le système nerveux central ou périphérique ?) ; introduction, anatomie et physiologie du pied, examen du pied, le pied douloureux, déformations et malformations des orteils, malpositions et malformations des pieds du nouveau-né, défauts d'appui : pied plat - pied creux
1996
true
N
Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie
Rouen
France
français
enfant
nouveau-né
pédiatrie
pied
pied
examen physique
douleur
orteils
orthopédie
examen national classant
cours

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Courriel
29/09/2014


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