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Libellé préféré : maladies péroxysomiales;

Synonyme CISMeF : acidémie hyperpipécolique; pathologies péroxysomiales; affections péroxysomiales; affection péroxisomale à déficits enzymatiques multiples; affection péroxisomale à déficit enzymatique unique; affection péroxisomiale à déficit enzymatique unique; affection péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé; affections péroxysomales; affection péroxisomale à déficit enzymatique généralisé; pathologies péroxysomales; pathologie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé; pathologie péroxisomale à déficit enzymatique unique; pathologie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples; pathologie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé; pathologie péroxisomiale à déficit enzymatique unique; pathologie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples; affection péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples;

Synonyme MeSH : Maladies péroxysomales; Trouble péroxysomial; Trouble péroxysomal; Troubles péroxysomaux; Troubles péroxysomiaux; hyperpipécolatémie; maladie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples; maladie péroxisomale à déficit enzymatique unique; maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé;

Hyponyme MeSH : Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples; Adrénoleucodystrophie néonatale; Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé; Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique; Acidémie pipécolique;

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N1-SUPERVISEE
Alpha-méthyl-acyl-CoA racemase, déficit en - Hépatopathie - retinitis pigmentaire - polyneuropathie - épilepsie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79095
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique. Cinq cas ont été rapportés à ce jour : deux sujets de la même fratrie, atteints de cholestase néonatale, et trois adultes présentant des troubles neurologiques.
2011
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Orphanet
France
anomalie congénitale de la synthèse d'acide biliaire de type 4
cholestase intrahépatique
maladies péroxysomiales
information scientifique et technique
racemases et epimerases

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N1-SUPERVISEE
Adrénoleucodystrophie néonatale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=44
L'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) est une maladie neurodégénérative rare qui appartient au groupe des maladies peroxysomales héréditaires. Elle touche entre 1/50 000 et 1/100 000 nouveau-nés, affecte aussi bien les garçons que les filles, et débute à la naissance ou dans la petite enfance. L'ALDN est caractérisée par des convulsions débutant dès la naissance, une encéphalopathie diffuse, une choriorétinopathie et une dysplasie du nerf optique, une surdité neurosensorielle, une neuropathie périphérique, une dysmorphie faciale, un retard de croissance, un retard sévère du développement psychomoteur et une multitude d'anomalies biochimiques comprenant des taux plasmatiques élevés en acides gras à très longue chaîne, en acide phytanique et en acide trihydroxycholestanoïque biliaire.
2008
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
maladies péroxysomiales

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N1-SUPERVISEE
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en. Synonyme(s) : acidurie glutarique type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35706
Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique.
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
glutarates
maladies rares
maladies péroxysomiales
oxidoreductases
glutaryl coenzyme A oyidase
acide glutarique
oxidoreductases
glutarates
information scientifique et technique

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Courriel
04/12/2016


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