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Libellé préféré : maladies neuromusculaires;

Définition du MeSH : Terme général comprenant : MALADIE DU NEURONE MOTEUR PERIPHERIQUE ; MALADIES DU SYSTEME NERVEUX PERIPHERIQUE ; et certaines MALADIES MUSCULAIRES. Les manifestations comprennent : AFAIBLISSEMENT MUSCULAIRE ; FASCICULATION ; ATROPHIE musculaire ; SPASME ; MyOKYMIE ; HYPERTONIE MUSCULAIRE, myalgies et HYPOTONIE MUSCULAIRE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : appareil neuromusculaire, maladies; amyatonie congénitale d'oppenheim; neuromyopathie; MNM; affections neuromusculaires; pathologies neuromusculaires;

Acronyme CISMeF : MNM;

Synonyme MeSH : maladie d'Oppenheim; myatonie congénitale;

Hyponyme MeSH : Syndrome des crampes et fasciculations bénignes;

Terme MeSH Related : Amyotonie d'Oppenheim;

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Terme général comprenant : MALADIE DU NEURONE MOTEUR PERIPHERIQUE ; MALADIES DU SYSTEME NERVEUX PERIPHERIQUE ; et certaines MALADIES MUSCULAIRES. Les manifestations comprennent : AFAIBLISSEMENT MUSCULAIRE ; FASCICULATION ; ATROPHIE musculaire ; SPASME ; MyOKYMIE ; HYPERTONIE MUSCULAIRE, myalgies et HYPOTONIE MUSCULAIRE. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
GNMH - Centre de référence Maladies Neuromusculaires
http://www.gnmh.fr/
Prev Next Start Stop Le Centre de Référence Maladies Neuromusculaires GNMH regroupe quatre éléments de l’Assistance-Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP) situés respectivement dans le CHU Raymond Poincaré (Garches), le CHU Necker-Enfants-Malades (Paris 15ème), le CHU Henri-Mondor (Créteil) et à l’Hôpital Marin de Hendaye (Hendaye). Coordonné par le Professeur Brigitte Estournet-Mathiaud (site de Garches) et labellisé en 2004 dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares, le Centre GNMH assure des missions de diagnostic, de prise en charge et de recherche dans le domaine de la pathologie neuromusculaire.
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Paris
France
Paris
français
centre national de référence
maladies neuromusculaires

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N1-VALIDE
Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires
http://www.filnemus.fr/
FILNEMUS rassemble les centres de références et les centres de compétence (CC) neuromusculaires et intègre également les laboratoires de diagnostic, l’ensemble des acteurs de la prise en charge pluridisciplinaire, les chercheurs travaillant sur la thématique neuromusculaire, les associations de patients, les acteurs du domaine médico-social ainsi que les sociétés savantes concernées par les maladies neuromusculaires. FILNEMUS a pour objectifs d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires et de favoriser les interactions entre les différents acteurs au service du patient.
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France
français
maladies neuromusculaires
maladies rares
organisme
association

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N1-VALIDE
ASRIMM
Association de la Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuro-Musculaires
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=56676
https://www.asrimm.ch/
L'association ASRIMM (Association Suisse Romande Intervenant contre les Maladies neuro-Musculaires), fondée en 1977, livre un combat permanent contre plus de 100 maladies neuro-musculaires. Elle alerte et renseigne l’opinion et les pouvoirs publics afin que nul n’ignore l’ampleur et la gravité des problèmes soulevés par la myopathie tant sur le plan médical que sur le plan familial et social.
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Suisse
français
association
Suisse
maladies neuromusculaires

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N1-SUPERVISEE
Insuffisance respiratoire aiguë et maladies neuromusculaires
http://www.revmed.ch/RMS/2015/RMS-N-488/Insuffisance-respiratoire-aigue-et-maladies-neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires peuvent affecter tous les muscles respiratoires, conduisant à une insuffisance respiratoire aiguë (IRA). Celle-ci est la cause la plus fréquente de morbidité et de mortalité chez ces patients. Deux situations doivent être distinguées : 1) l’IRA secondaire à une maladie neuromusculaire d’expression aiguë avec une composante réversible (syndrome de Guillain-Barré, crise myasthénique…). 2) L’IRA survenant chez un patient connu pour une maladie neuromusculaire déjà avancée et éventuellement évolutive (sclérose latérale amyotrophique, myopathie de Duchenne…). Cet article décrit l’IRA d’origine neuromusculaire dans ces différents aspects, discute la stratégie de prise en charge initiale aux urgences et identifie les paramètres de surveillance.
2015
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
article de périodique
insuffisance respiratoire
insuffisance respiratoire
maladie aiguë
maladies neuromusculaires
insuffisance respiratoire

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N1-VALIDE
Le conseil génétique dans les maladies neuromusculaires de l'enfant
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 17, Numéro 1, 23-33, Janvier-Février-Mars 2014, Dossier
http://www.jle.com/fr/revues/medecine/mtp/e-docs/00/04/98/B6/resume.phtml
Depuis la découverte de la dystrophine en 1987, et grâce aux progrès en génétique moléculaire, il a été possible de déterminer avec précision les gènes responsables de la plupart des maladies neuromusculaires (MNM) de l'enfant et de l'adulte. Ces techniques bénéficient directement au patient et à sa famille en permettant un diagnostic plus précis, un pronostic plus affiné, et un conseil génétique plus fiable. Mais le conseil génétique dans les MNM reste complexe, compte tenu de la grande hétérogénéité phénotypique, génétique et allélique des nombreuses affections qui existent, de la variabilité d'expression d'un grand nombre de ces affections et du défaut de pénétrance de certains des gènes impliqués.
2014
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N
John Libbey Eurotext
France
français
maladies neuromusculaires
conseil génétique
enfant
article de périodique
maladies neurodégénératives
dystrophie myotonique
diagnostic prénatal

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N1-VALIDE
Centre de référence des maladies neuromusculaires d'origine génétique de l'enfant et de l'adulte
http://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Maladies-neuromusculaires-dorigine-genetique-de-lenfant-et-de-ladulte
Ses objectifs sont : Assurer au patient et à sa famille une prise en charge sur le plan médical et social Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé Initier et participer à des projets de recherche nationaux et à des programmes cliniques Assurer une activité de formation pour les médecins et personnels paramédicaux du centre
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Strasbourg
France
français
maladies neuromusculaires
enfant
adulte
centre national de référence

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N1-VALIDE
Maintien des capacités des myopathes ou l’art de prescrire l’exercice physique
http://www.revmed.ch/rms/2014/RMS-N-428/Maintien-des-capacites-des-myopathes-ou-l-art-de-prescrire-l-exercice-physique
La prise en charge des maladies neuromusculaires non acquises sous-tend une approche multidisciplinaire avec le but de la prévention des complications secondaires à la progression des déficits moteurs, pour le maintien de l’indépendance du patient. Les thérapies réalisées par les physiothérapeutes et les ergothérapeutes ont des objectifs mesurables en accord avec le rééducateur. Des exemples simples d’échelles et de scores moteurs permettent la transmission d’informations précises entre médecin traitant et équipe multidisciplinaire. Des aides sous forme d’orthèses et des programmes de physiothérapie sont donnés comme conseils pour assurer la prise en charge à long terme des patients
2014
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Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies neuromusculaires
traitement par les exercices physiques
article de périodique
évaluation de l'incapacité

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N1-VALIDE
Centre National de Référence des Maladies Neuromusculaires
http://mnm.chru-lille.fr/
Le centre de référence est le regroupement de 2 établissements (2 sites): Le centre de Rééducation pour enfants Marc Sautelet et le CHRU de Lille dans lequel , 11 services et laboratoires sont impliqués Le centre propose des consultations spécialisées pouvant être multidisciplinaires car les pathologies neuromusculaires ont souvent une atteinte multi systémique.
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N
Lille
France
français
maladies neuromusculaires
centre national de référence

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N1-VALIDE
Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA PACA
https://extranet.chu-nice.fr/prod-neuro/nice/index.php
Le Centre de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA PACA est un centre de diagnostic spécialisé qui propose une prise en charge spécifique pluridisciplinaire. Le suivi des patients est assuré en partenariat avec l'entourage, les soignants de proximité, les associations et les réseaux de santé.
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N
Nice
France
français
maladies neuromusculaires
sclérose latérale amyotrophique
centre national de référence

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N1-VALIDE
Maladies auto-immunes neuromusculaires : diagnostic et prise en charge
http://rms.medhyg.ch/numero-384-page-934.htm
Sont décrites ici les maladies nerf-muscle dysimmunes et leur prise en charge récente : syndrome d'hyperexcitabilité nerveuse (traitement des crampes et immunomodulation) ; syndrome de Guillain-Barré (les nouveaux mécanismes et le traitement consensuel) ; polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques (rôle de la dexaméthasone en bolus, nouvelles échelles d'activité) ; importance des immunoglobulines sous-cutanées dans la neuropathie motrice multifocale et des perfusions de rituximab dans la myasthénie grave ; nouvelles entités dans les myosites et leur traitement.
2013
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N
Revue Médicale Suisse
Suisse
français
maladies auto-immunes du système nerveux
article de périodique
maladies neuromusculaires
maladies auto-immunes du système nerveux
maladies neuromusculaires

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N1-VALIDE
De si nombreuses maladies rares - Révolutions médicales
http://www.franceculture.fr/emission-revolutions-medicales-de-si-nombreuses-maladies-rares-2013-12-03
Le destin frappe par surprise. L'existence d'anomalies génétiques graves peut toucher n'importe lequel de nos enfants. Parfois ce sont des situations rarissimes dont on ne connaît pas encore l'origine. Il y a près de cinquante ans quand l'Association Française pour les Myopathies s'est constituée, il s'agissait d'un groupe de parents qui ne pouvaient supporter la souffrance, l'inconnu dont leurs enfants étaient victimes.
2013
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N
France Culture
France
français
maladies rares
émission radiophonique
information scientifique et technique
thérapie génétique
maladies neuromusculaires

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N1-SUPERVISEE
L'insufflation-exsufflation mécanique pour améliorer l'élimination du mucus chez les patients souffrant de troubles neuromusculaires
http://www.cochrane.org/fr/CD010044/linsufflation-exsufflation-mecanique-pour-ameliorer-lelimination-du-mucus-chez-les-patients-souffrant-de-troubles-neuromusculaires
Contexte : Les patients atteints de troubles neuromusculaires (NMD) possèdent parfois des muscles respiratoires (la respiration) affaiblis, ils rencontrent ainsi des difficultés pour tousser ou dégager le mucus dans les poumons. Cela accroit le risque d'infections pulmonaires répétées et de maladies pulmonaires chroniques. L'insufflation-exsufflation mécanique (IE-M) est l'une des nombreuses techniques disponibles pour améliorer l’efficacité de la toux et l’élimination du mucus. Objectifs : Déterminer l'efficacité et l'innocuité de l’IE-M chez les patients atteints de NMD
2013
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Centre Cochrane Français
France
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
maladies neuromusculaires
expectorations de mucus
toux
résultat thérapeutique
insuffisance respiratoire
poumon
insufflation
mucus

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N1-VALIDE
Ventilation non invasive (VNI) au long cours chez l'enfant
http://www.antadir.com/uploads/editor/file/inspirer_25_vni_2012.pdf
Quand débuter la VNI et pour quels bénéfices ? VNI chez l'enfant neuromusculaire : quelle surveillance Les thérapeutiques d'aide au désencombrement dans les pathologies neuromusculaires. Actualité dans la VNI de l'enfant : revue de la littérature Qualité du sommeil chez l'enfant sous VNI au long cours Le point de vue de l'infirmier Qualité du sommeil chez l'enfant sous VNI au long cours Le point de vue du médecin.
2012
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N
Fédération ANTADIR
France
français
article de périodique
congrès ou conférence
enfant
adolescent
maladies neuromusculaires
sommeil
ventilation non effractive
Ventilation artificielle non invasive

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N1-VALIDE
Centre de référence neuromusculaire Rhône-Alpes
http://www.cr-neuromusculaire-rhone-alpes.org/
Ses objectifs sont : - améliorer le diagnostic des maladies neuromusculaires - entourer l'annonce du diagnostic - assurer la prise en charge thérapeutique et le suivi de ces pathologies - coordonner les actions des soignants pour optimiser les soins - inscrire nos actions dans une démarche nationale - participer à la recherche clinique et fondamentale
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N
France
français
centre national de référence
maladies neuromusculaires

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N1-VALIDE
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la Sclérose Latérale Amyotrophique
http://www.ap-hm.fr/centremnmsla/fr/site/accueil.asp
http://www.ap-hm.fr/centremnmsla/
Les Centres de Référence sont issus de la mise en oeuvre d'un plan national maladies rares, inscrit dans la loi de santé publique du 9 août 2004. Le Centre de Référence met à disposition des malades son expertise dans le domaine des maladies neuromusculaires et de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA).
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N
Marseille
France
Bouches-du-Rhône
français
centre national de référence
maladies neuromusculaires
sclérose latérale amyotrophique

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N1-VALIDE
Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Neurologiques Rares de la Réunion
https://sites.google.com/site/maladiesraresneuroreunion/
Objectif du Centre de Référence : Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires et neurologiques rares
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N
Saint-Denis (Re)
France
La Réunion
français
centre national de référence
maladies neuromusculaires
maladies du système nerveux
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Prise en charge des maladies neuromusculaires de l'enfant
http://www.cofemer.fr/UserFiles/File/3%20prise%20en%20charge%20MNM.pdf
définitions, vignettes cliniques, principes de prise en charge (orthopédique, respiratoire, digestive, cardiaque, douleur ), amélioration des activités et de la participation, références « pour en savoir plus »
2012
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N
Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
Paris
France
français
cours
médecine physique et de réadaptation
enfant
prise en charge de la maladie
gestion des soins aux patients
maladies neuromusculaires
maladies neuromusculaires

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N1-VALIDE
Fonds Léa Rose
http://www.learose.info/
Mission 1. Lever des fonds en faveur de la recherche thérapeutique sur les maladies rares et sur les maladies neuromusculaires en particulier. 2. Soutenir les patients touchés par ces maladies ainsi que leur famille. 3. Sensibiliser et mobiliser le monde politique, le secteur privé, le grand public à la problématique des maladies rares.
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N
Belgique
français
fondation
maladies rares
maladies neuromusculaires

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N1-VALIDE
FITIMA - Fondation Internationale Tierno et Mariam
http://www.fitima.org/
La Fondation Internationale Tierno et Mariam (FITIMA) est une organisation non gouvernementale créée en 2003 qui a pour objectif de venir en aide aux enfants et adolescents souffrants de handicap moteur (associé ou non à une déficience intellectuelle) et notamment de maladies neuromusculaires par une prise en charge globale.
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N
Paris
France
Paris
français
enfants handicapés
personnes handicapées
maladies neuromusculaires
fondation

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N1-VALIDE
ABMM - Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires asbl
http://www.abmm.be/
La raison sociale de l'Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires est de lutter par tous les moyens contre les maladies neuro-musculaires et promouvoir le bien-être des personnes qui en sont atteintes.
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N
Mons
Belgique
français
maladies neuromusculaires
association patients

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N1-VALIDE
MFM Mesure de Fonction Motrice
http://www.mfm-nmd.org/
La Mesure de Fonction Motrice (MFM) est une échelle quantitative qui permet de mesurer les capacités fonctionnelles motrices chez une personne atteinte d'une maladie neuromusculaire
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N
France
français
maladies neuromusculaires
évaluation de l'incapacité
activité motrice
personnes handicapées
base de données

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N1-VALIDE
ALAN Association luxembourgeoise d'aide aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares
http://www.alan.lu/
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N
Tuntange
Luxembourg
français
maladies rares
maladies neuromusculaires
association patients

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N1-VALIDE
AFM - Association Française Contre les Myopathies - DRAC de Rouen - Département de recherche d'activités de communication
http://afm2776.free.fr/
Objectifs : Aider des adultes atteints de maladies neuromusculaires, à rompre l'isolement dans lequel les plonge l'évolution de la maladie, la lourdeur de leur handicap ou leur situation géographique
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N
Rouen
France
Seine-Maritime
français
maladies neuromusculaires
association patients

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N1-VALIDE
Maladies neuromusculaires (Les)
http://www.tousalecole.fr/content/neuromusculaires-maladies
que sont les maladies neuro-musculaires ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres , traitement, conséquences sur la vie scolaire, quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir
2008
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
intégration scolaire enfants handicapés
maladies neuromusculaires
signes et symptômes
enfant
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Mesure de Fonction Musculaire pour les maladies neuromusculaires
http://www.cofemer.fr/rubrique.php?id_rubrique=533
http://www.cofemer.fr/UserFiles/File/Manuel-Utilisateur-MFM.pdf
édition 2006
2008
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Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
Paris
France
français
évaluation de l'incapacité
maladies neuromusculaires
médecine physique et de réadaptation
rééducation et réadaptation
manuel enseignement
techniques et procédures diagnostiques

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N3-AUTOINDEXEE
Le rôle du pathologiste dans la prise en charge des maladies neuromusculaires
http://revmed.ch/rms/2007/RMS-119/32453
2007
article de périodique
rôle de malade
prise en charge de la maladie
maladies neuromusculaires

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N1-SUPERVISEE
Réadaptation des enfants atteints d'affection neuro-musculaire avec atteinte respiratoire
http://www.cofemer.fr/UserFiles/File/Resp13Enf.pdf
Une maladie neuro-musculaire, c'est quoi?, Unité motrice, MNM : quels symptômes ? quelles conséquences?, Physiopathologie des troubles respiratoires, Troubles de croissance thoracique et pulmonaire...
2006
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N
Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
Paris
France
français
maladies neuromusculaires
enfants handicapés
obstruction des voies aériennes
enfant
matériel enseignement
image

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N1-VALIDE
Modalités pratiques de la ventilation non invasive en pression positive, au long cours, à domicile, dans les maladies neuromusculaires
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_334439
Indication du niveau de preuve, recommandations, introduction, comment mettre en oeuvre la VNI au long cours chez un patient atteint d'une maladie neuromusculaire ?, prescription, information et formation du patient et de l'entourage, mise en oeuvre de la VNI, choix du mode et de l'appareil de ventilation, choix de l'interface, choix du circuit, montage, choix des réglages initiaux, alarmes, la toux assistée et le désencombrement : techniques associées indispensables a la VNI au long cours, prescription, évaluation de la toux, choix de la méthode d'assistance a la toux, formation du patient et de son entourage aux méthodes de toux assistée, autres aspects associes a la VNI au long cours, supplémentation en oxygène, VNI au long cours et utilisation du fauteuil roulant, nutrition, hygiène, vaccins, la gestion au quotidien de la VNI au long cours a domicile, retour a domicile, suivi au quotidien, a domicile, la surveillance médicale périodique et l'aggravation de l'état respiratoire, les limites et les alternatives de la VNI au long cours, les particularités de la VNI au long cours chez l'enfant ; 13 pages
2006
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O
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
ventilation en pression positive continue
maladies neuromusculaires
éducation du patient comme sujet
toux
famille
oxygénothérapie
adulte
enfant
soins à domicile
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises
conférence de consensus des 26 et 27 septembre 2001 à Evry (France)
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_271931
indication du niveau de preuve (méthodologie de l'ANAES) ; bilans à proposer (bilan musculaire, bilan ostéo-articulaire, bilan de la respiration, de la phonation et de la déglutition, bilan psychologique et neuropsychologique, évaluation de la douleur, évaluation des capacités motrices, mesure de la qualité de vie), indications, contre-indications, modalités et bénéfices attendus des techniques de rééducation (massages et physiothérapie, mobilisations actives et passives, hyperinsufflations, appareillages, rééducation des fonctions cognitives et des différents troubles), objectifs et place de la rééducation (organisation de la prise en charge globale, modalités de la rééducation périopératoire, fréquence et durée optimale), assurer l'indépendance et la qualité de vie (incidence de la rééducation, approche antalgique, fauteuil roulant, aides techniques, vie quotidienne) ; 22 pages
2001
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O
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
maladies neuromusculaires
maladies neuromusculaires
maladies neuromusculaires
maladies neuromusculaires
évaluation de l'incapacité
mesure de la douleur
qualité de vie
massage
kinésithérapie (spécialité)
hydrothérapie
orthèses
rééducation et réadaptation
maladies neuromusculaires
soins périopératoires
personnes handicapées
dispositifs d'assistance au mouvement
médecine factuelle
recommandation par consensus

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Courriel
08/12/2016


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