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Libellé préféré : maladies liées aux chromosomes sexuels;

Synonyme CISMeF : troubles liés aberrations chromosomes sexuels; anomalies chromosomes sexuels; affections liées aux chromosomes sexuels; pathologies liées aux chromosomes sexuels; affections chromosomiques gonosomiques; pathologies chromosomiques gonosomiques;

Synonyme MeSH : Troubles liés aux chromosomes sexuels; Maladies chromosomiques gonosomiques;

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N1-VALIDE
Pentasomie X
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/Pentasomie_X%20QFN.pdf
La pentasomie X est un état chromosomique très rare caractérisé par la présence de 3 chromosomes X supplémentaires, soit 5 chromosomes X au total. Bien que les filles avec une pentasomie X partagent des traits communs, les conséquences de ces chromosomes X supplémentaires peuvent être très variables. Parfois, le retentissement est très modéré, tandis que pour d'autres filles, il existe des répercussions plus importantes sur leur vie et celle de leur famille.
2014
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
aberrations des chromosomes sexuels
aneuploïdie
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
Syndrome 49,XXXXX

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N1-SUPERVISEE
Duplication xq - Trisomie xq
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1762
Les duplications distales Xq correspondent à des anomalies chromosomiques impliquant le bras long du chromosome X (Xq). Les manifestations cliniques sont très variables et dépendent du sexe du patient et des gènes contenus dans le segment dupliqué. La prévalence des duplications Xq est inconnue. Environ 40 cas de disomie fonctionnelle Xq28 due à des remaniements visibles en cytogénétique, et environ 50 cas de duplications cryptiques impliquant le gène MECP2 ont été rapportés (déficit intellectuel - paraplégie spastique progressive, lié à l'X ; voir ce terme).
2009
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Orphanet
France
aberrations des chromosomes sexuels
chromosomes X humains
maladies liées aux chromosomes sexuels
foetus
nourrisson
information scientifique et technique
trisomie
syndrome de duplication Xq

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Courriel
10/12/2016


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