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Libellé préféré : maladies génétiques liées au chromosome X;

Synonyme CISMeF : pathologies génétiques liées au chromosome X; affections génétiques liées au chromosome X; pathologies portées par le chromosome X; pathologies liées au chromosome X; affections portées par le chromosome X; affections liées au chromosome X; pathologies liées à l'X; affections liées à l'X;

Synonyme MeSH : Maladies portées par le chromosome X; Maladies liées au chromosome X; Maladies liées à l'X;

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101075
2012
Orphanet
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1497
L'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X est un terme historique utilisé pour décrire un phénotype désormais considéré comme faisant partie du spectre clinique L1 (syndrome L1, voir ce terme).
2012
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Orphanet
France
maladies génétiques liées au chromosome X
nourrisson
foetus
information scientifique et technique
agénésie du corps calleux
Agénésie du corps calleux récessive liée à l'X

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101076
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X

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N3-AUTOINDEXEE
CMT5X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99014
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT3X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101077
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

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N1-SUPERVISEE
CHILD syndrome - Hémidysplasie congénitale - érythrodermie ichtyosiforme - anomalies des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139
Le syndrome CHILD (acronyme pour Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform nevus and Limb Defects ou Hémidysplasie congénitale, naevus Ichthyosiforme, et anomalies des membres) est une anomalie congénitale multisystémique rare caractérisée par un érythème unilatéral et une ligne de démarcation médiane stricte à la moitié du corps. La dermatose est présente à la naissance ou se développe au cours des premières semaines de vie.
2004
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Orphanet
France
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales des membres
maladies génétiques liées au chromosome X
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
Syndrome CHILD

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie tricuspide - Dysplasie valvulaire de l'enfant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1864
Les dysplasies valvulaires de l'enfant constituent une entité rare ; le diagnostic est posé essentiellement grâce à l'échographie. Une seule des 4 valves cardiaques peut être atteinte mais l'anomalie touche parfois les deux valves atrioventriculaires ainsi que les deux valvules sigmoïdes. Lorsque la dysplasie s'accompagne de sténose ou de fuite valvulaire, les symptômes dépendent du degré d'obstruction ou du volume de la régurgitation. L'intérêt principal de cette observation échocardiographique est qu'elle constitue un signe d'appel de nombreuses anomalies génétiques. Les anomalies échographiques consistent en un épaississement des feuillets valvulaires avec un excès de tissu avec ou sans aspect de prolapsus pour les valves auriculo-ventriculaires.
2003
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Orphanet
France
dysplasie valvulaire cardiaque iée à l'X
cardiopathies congénitales
maladies génétiques liées au chromosome X
myxome
prolapsus de la valve mitrale
information scientifique et technique
enfant

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Courriel
24/04/2017


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