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Libellé préféré : maladies génétiques liées au chromosome X;

Synonyme CISMeF : pathologies génétiques liées au chromosome X; affections génétiques liées au chromosome X; pathologies portées par le chromosome X; pathologies liées au chromosome X; affections portées par le chromosome X; affections liées au chromosome X; pathologies liées à l'X; affections liées à l'X;

Synonyme MeSH : Maladies portées par le chromosome X; Maladies liées au chromosome X; Maladies liées à l'X;

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101075
2012
Orphanet
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1497
L'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X est un terme historique utilisé pour décrire un phénotype désormais considéré comme faisant partie du spectre clinique L1 (syndrome L1, voir ce terme).
2012
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Orphanet
France
maladies génétiques liées au chromosome X
nourrisson
foetus
information scientifique et technique
agénésie du corps calleux
Agénésie du corps calleux récessive liée à l'X

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N3-AUTOINDEXEE
CMT5X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99014
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT3X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101077
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

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N3-AUTOINDEXEE
CMT2X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101076
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème - OLEDAID
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=69088
Ce syndrome est caractérisé par une immunodéficience sévère, une ostéopétrose, un lymphoedème et une dysplasie ectodermique anhidrotique. Il a été décrit chez quelques garçons sans lien de parenté, nés de mères atteintes d'une forme légère d'incontinentia pigmenti.
2009
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Orphanet
France
dysplasie ectodermique anhidrotique, avec immunodéficience, ostéopétrose et lymphoedème
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
ostéopétrose
dysplasie ectodermique
maladies génétiques liées au chromosome X
déficits immunitaires
lymphoedème

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N1-SUPERVISEE
BRESEK syndrome - BRESHECK syndrome - Retard mental lié à l'X, type Reish
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85284
Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau, un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques (anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles (malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).
2008
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Orphanet
France
enfant
dysplasie ectodermique
encéphale
Déficience intellectuelle
maladie de Hirschsprung
maladies génétiques liées au chromosome X
malformations
oreille
rein
information scientifique et technique
Syndrome BRESEK

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N1-VALIDE
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=43
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Adrenoleucodystrophie-FRfrPro761.pdf
renseignements sur la maladie : diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2007
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N
Orphanet
France
français
adrénoleucodystrophie
adrénoleucodystrophie
maladies génétiques liées au chromosome X
maladies rares
enfant
adulte
diagnostic différentiel
incidence
signes et symptômes
adrénoleucodystrophie
adrénoleucodystrophie
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
CHILD syndrome - Hémidysplasie congénitale - érythrodermie ichtyosiforme - anomalies des membres
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139
Le syndrome CHILD (acronyme pour Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform nevus and Limb Defects ou Hémidysplasie congénitale, naevus Ichthyosiforme, et anomalies des membres) est une anomalie congénitale multisystémique rare caractérisée par un érythème unilatéral et une ligne de démarcation médiane stricte à la moitié du corps. La dermatose est présente à la naissance ou se développe au cours des premières semaines de vie.
2004
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Orphanet
France
malformations multiples
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
anomalies morphologiques congénitales des membres
maladies génétiques liées au chromosome X
érythrodermie ichtyosiforme congénitale
Syndrome CHILD

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N1-SUPERVISEE
Dysplasie tricuspide - Dysplasie valvulaire de l'enfant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1864
Les dysplasies valvulaires de l'enfant constituent une entité rare ; le diagnostic est posé essentiellement grâce à l'échographie. Une seule des 4 valves cardiaques peut être atteinte mais l'anomalie touche parfois les deux valves atrioventriculaires ainsi que les deux valvules sigmoïdes. Lorsque la dysplasie s'accompagne de sténose ou de fuite valvulaire, les symptômes dépendent du degré d'obstruction ou du volume de la régurgitation. L'intérêt principal de cette observation échocardiographique est qu'elle constitue un signe d'appel de nombreuses anomalies génétiques. Les anomalies échographiques consistent en un épaississement des feuillets valvulaires avec un excès de tissu avec ou sans aspect de prolapsus pour les valves auriculo-ventriculaires.
2003
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Orphanet
France
dysplasie valvulaire cardiaque iée à l'X
cardiopathies congénitales
maladies génétiques liées au chromosome X
myxome
prolapsus de la valve mitrale
information scientifique et technique
enfant

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Courriel
04/12/2016


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