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Libellé préféré : maladies génétiques de la peau;

Définition du MeSH : Maladies de la peau avec un composant génétique, résultant habituellement de diverses erreurs innées du métabolisme. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : dermatoses héréditaires; maladies génétiques à expression cutanée; affections génétiques de la peau; pathologies génétiques de la peau; pathologies génétiques cutanées; affections génétiques cutanées; affections génétiques à expression cutanée; pathologies génétiques à expression cutanée;

Synonyme MeSH : Dermatoses génétiques; Génodermatoses; Maladies génétiques cutanées;

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Maladies de la peau avec un composant génétique, résultant habituellement de diverses erreurs innées du métabolisme. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Réseau Génodermatoses
http://www.genodermatoses-network.org/
Depuis 2003, la Fondation René Touraine coordonne le Genodermatoses Network. Au sein de ce réseau, équipes médicales et paramédicales, représentants des patients, chercheurs, autorités de santé , industriels, travaillent ensemble pour améliorer la prise en charge médicale et sociale des patients atteints des maladies génétiques de la peau sévères et rares en développant une approche centrée sur le patient
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Paris
France
Paris
français
réseau coordonné
maladies rares
épidermolyse bulleuse
xeroderma pigmentosum
maladies génétiques de la peau
kératose palmoplantaire
ichtyose

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N1-SUPERVISEE
Erythrokeratodermie ataxie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1955
L'érythrokératodermie - ataxie est un sous-type d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1 (voir ce terme) caractérisé par des plaques papulosquameuses et ichtyosiformes sur les membres apparaissant peu de temps après la naissance, et avec des manifestations tardives incluant ataxie progressive, dysarthrie, nystagmus et diminution des réflexes.
2014
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Orphanet
France
maladies génétiques de la peau
nourrisson
information scientifique et technique
ataxie
ataxie cérébelleuse
kératose

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N3-TITRE
Autres maladies génétiques de la peau class
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79385
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Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies génétiques de la peau
Genettes
autre maladie de la peau

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N1-VALIDE
MAGEC - Centre de Référence National des MAladies Génétiques à Expression Cutanée
http://www.magec.eu/
Ce site MAGEC rassemble des informations pratiques concernant les maladies génétiques à expression cutanée, ou génodermatoses, prises en charge dans les différents sites de notre centre de référence: Hôpitaux Avicenne, Necker-Enfants Malades et Saint-Louis.
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques de la peau
maladies rares
France
guide ressources
centre national de référence

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N1-SUPERVISEE
Buschke-Ollendorff, syndrome de - Dermatofibrose lenticulaire disséminée - ostéopoécilie - Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie - Ostéopoecilie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1306
Le syndrome de Buschke-Ollendorff (SBO) est une affection bénigne caractérisée par l'association de lésions d'ostéopoikilose (« os ponctués ») au niveau du squelette avec des naevi du tissu connectif au niveau cutané. La prévalence exacte n'est pas connue mais il a été estimé que le SBO affecte environ 1/20,000 individus. L'âge de début et la présence de lésions cutanées et osseuses sont variables. L'ostéopoikilose se caractérise par de petites taches rondes et une augmentation de la densité osseuse, principalement au niveau des régions épiphysaires des os tubulaires.
2009
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Orphanet
France
maladies génétiques de la peau
information scientifique et technique
Syndrome de Buschke-Ollendorff
Ostéopoecilie

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N1-VALIDE
Syndrome de tortuosité artérielle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3342
Le syndrome de tortuosité artérielle est une maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par une tortuosité et une élongation des artères de moyen et gros calibre et une propension à la formation d'un anévrisme, à la dissection vasculaire, et à la sténose des artères pulmonaires.
2009
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Orphanet
France
français
Syndrome de tortuosité artérielle
information scientifique et technique
instabilité articulaire
maladies génétiques de la peau
anomalies vasculaires
artères

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N3-AUTOINDEXEE
Les nouveaux dispositifs pédagogiques : formation et docimologie numériques
http://jalon.unice.fr/Members/pstaccin/Fichiers/pagonis-daniel-p01.pdf/at_download/file
2007
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Université de Nice Sophia Antipolis (UNSA)
France
français
cours
Chirurgie bariatrique
anamnèse
érythème
accomplissement
présentations de cas
hôpitaux universitaires
intervention chirurgicale
centrifugation
érythème annulaire
maladies génétiques de la peau

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Courriel
29/11/2016


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