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Libellé préféré : maladies génétiques congénitales;

Définition du MeSH : Maladies provoquées par des mutations génétiques présentes durant le développement foetal ou embryonnaire, elles peuvent toutefois être observées plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées du génome d'un parent ou elles peuvent être acquises in utero. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : maladies génétiques; affections génétiques congénitales; pathologies génétiques congénitales; pathologies héréditaires; pathologies monogéniques; affections héréditaires; affections monogéniques; affection héréditaire; pathologie héréditaire; affections génétiques; pathologies génétiques;

Synonyme MeSH : Génopathies; génopathies monogéniques; maladies monogéniques; maladie héréditaire;

Hyponyme MeSH : Maladies héréditaires;

Terme MeSH Related : Anomalies monogéniques;

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Maladies provoquées par des mutations génétiques présentes durant le développement foetal ou embryonnaire, elles peuvent toutefois être observées plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées du génome d'un parent ou elles peuvent être acquises in utero. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Le blog du Pr Folk - Vivre avec une maladie génétique rare
http://blog.maladie-genetique-rare.fr/
La filière de santé Anomalies du Développement Déficience Intellectuel de causes Rares (AnDDI-Rares) a créé en parallèle de son site internet « le blog du Pr Folk – vivre avec une maladie génétique rare » afin de diffuser des informations de qualité destinée principalement aux patients et aux familles qui viennent en consultation dans les différents sites nationaux. La ligne éditoriale est principalement centrée sur les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares
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France
français
blogue
information patient et grand public
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Diagnostic prénatal des affections génétiques
http://www.medecine.uhp-nancy.fr/pages/1er_cycle/cours/p2/genetique/Diagnostic_prenatal.pdf
1er cycle / licence
Université Virtuelle de la Faculté de Médecine de Nancy
Nancy
France
cours
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
Genettes

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N1-SUPERVISEE
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1344
La cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque est une affection extrêmement rare qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Elle associe une fibro-élastose de l'endocarde et un bloc cardiaque, entraînant des rythmes supra-ventriculaires ectopiques.
2014
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Orphanet
France
atrium du coeur
maladies génétiques congénitales
information scientifique et technique
cardiomyopathies
Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque
bloc cardiaque

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N3-TITRE
Dysplasie polyostotique ostéolytique, expansive, héréditaire - McCabe, maladie de - Ostéolyse expansive, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85195
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladies héréditaires
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire
maladies génétiques congénitales
ostéolyse
dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire

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N3-AUTOINDEXEE
Cohorte française des patients atteints de maladies hémorragiques par déficits héréditaires en protéines de la coagulation - Réseau FranceCoag. Données descriptives 2005
http://invs.santepubliquefrance.fr/publications/2006/francecoag_2005/francecoag_2005.pdf
InVS - Institut de Veille Sanitaire
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
troubles hémorragiques
analyse par réseau de protéines
coagulants
Réseaux de protéines
Maladies héréditaires

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N3-AUTOINDEXEE
Bases moléculaires du mode de transmission des maladies génétiques
http://www.medecine.uhp-nancy.fr/pages/1er_cycle/cours/p2/genetique/Bases_mol_transmission.pdf
1er cycle / licence
Université Virtuelle de la Faculté de Médecine de Nancy
Nancy
France
cours
génétique moléculaire
biologie moléculaire
transmission de maladie infectieuse
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière
http://www.cgmc-psl.fr/
Au sein du groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, les activités biologiques en génétique ont été initialement créées dans différentes spécialités de façon indépendante (biochimie, hématologie, immunologie, neurologie, histologie-embryologie et cytogénétique). La thématique commune « maladies génétiques ou chromosomiques », la nécessité d'acquérir des équipements lourds et la volonté des acteurs du site, a conduit à individualiser sept unités fonctionnelles ayant une activité de génétique biologique au sein de différents services et à les rassembler au sein d'une Fédération de Génétique Moléculaire et de Cytogénétique qui a été créée en 2000....
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N
Paris
France
français
maladies génétiques congénitales
structure recherche
génétique moléculaire

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N1-VALIDE
Annoncer une maladie génétique à l’enfant - Désir de savoir, besoin de comprendre
Prix éditorial 2014 SPEPS - Médecine Thérapeutique Pédiatrie
http://www.speps.pro/images/speps/evenements/2014-3-2b%20annoncer%20une%20maladie%20gntique%20%20lenfant.pdf
L’annonce du diagnostic à l’enfant lui-même reste un problème complexe sur lequel il n’existe pas de consensus. Lorsqu’il n’existe pas de traitement curatif ou préventif, il est difficile pour les parents ainsi que pour les médecins de parler avec l’enfant de sa maladie et de l’origine génétique de celle-ci. Un des enjeux fondamentaux de l’annonce à l’enfant est de l’accompagner dans sa quête de savoir et dans une mise en sens de ce qui lui arrive. Les questions que l’enfant peut se poser sur sa maladie logent au plus profond de la pulsion épistémologique qui détermine pour beaucoup l’attitude que l’enfant aura face au savoir et aux apprentissages futurs. L’envie de savoir et de comprendre chez l’enfant ne devrait pas être étouffée par une volonté de lui épargner quelques supposées souffrances, qu’une parole pourrait, au contraire, libérer. Dans l’annonce à l’enfant, il ne s’agit pas d’informer l’enfant à tout prix, mais de pouvoir établir un dialogue avec lui, rythmé par ses interrogations.
2014
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SPEPS - Syndicat de la Presse et de l'Édition des Professions de Santé
France
français
article de périodique
révélation de la vérité
enfant
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
I-Stem - Institut des cellules Souches pour le Traitement et l'Étude des Maladies monogéniques
http://www.istem.eu/
L’Institut des cellules Souches pour le Traitement et l’Etude des maladies Monogéniques (I-Stem), créé au 1er janvier 2005, est un centre de recherche et développement, dédié à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. I-Stem est composé de deux entités administratives distinctes de taille à peu près égale, l’une associée aux établissements publics (Inserm/UEVE 861) et l’autre liée directement à l’AFM-Téléthon (CECS, le Centre d’Etude des Cellules Souches)
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Evry
France
Essonne
français
recherche biomédicale
structure recherche
Cellules souches pluripotentes
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Fondation Imagine
http://www.institutimagine.org/
La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d'excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant sur le site de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies génétiques de l'enfant à l'adulte
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
fondation
recherche biomédicale

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N1-SUPERVISEE
Décret n 2013-527 du 20 juin 2013 relatif aux conditions de mise en oeuvre de l'information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale
http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do;jsessionid=?cidTexte=JORFTEXT000027592003&dateTexte=&oldAction=rechJO&categorieLien=id
Publics concernés : médecins prescripteurs d'examens des caractéristiques génétiques ; personnes présentant une anomalie génétique dont les conséquences graves peuvent justifier de mesures de prévention, y compris de conseil génétique ou de soins, ainsi que les membres de leur famille. Objet : modalités de l'information de la parentèle en cas de diagnostic d'une anomalie génétique chez une personne.
2013
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Legifrance
France
confidentialité des informations génétiques
maladies génétiques congénitales
texte législatif
génétique médicale

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N1-SUPERVISEE
Sur les maladies monogéniques : état des lieux (compte rendu de l'audition publique du 7 juin 2011)
http://www.senat.fr/notice-rapport/2011/r11-490-notice.html
Contrairement à la plupart des maladies monogéniques, la drépanocytose n'est pas une maladie rare puisque l'on estime à plusieurs dizaines de millions le nombre de malades de par le monde, et qu'on dénombre cinq cents nouveaux cas par an en France, ce qui en fait dans notre pays la première maladie monogénique par le nombre de malades atteints. Cette forte prévalence s'explique par le fait que le gène muté responsable de la maladie protège des formes sévères de malaria, notamment de ses atteintes neurologiques.
2012
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Le Sénat
France
maladies génétiques congénitales
génétique
génétique
rapport
maladies génétiques congénitales

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N3-AUTOINDEXEE
Les maladies monogéniques : état des lieux - Compte rendu de l'audition publique du 7 juin 2011 et de la présentation des conclusions, le 25 janvier 2012
http://www.ladocumentationfrancaise.fr/rapports-publics/124000227-les-maladies-monogeniques-etat-des-lieux-compte-rendu-de-l-audition-publique-du-7
A l'occasion de l'audition publique organisée le 7 juin 2011 sur le thème des maladies monogéniques, relevant en grande majorité de la catégorie des maladies rares, l'OPECST a invité des spécialistes de domaines très divers pour débattre des thèmes suivants : la recherche et de la prise en charge des patients, la place des associations de malades et du financement de la recherche, enfin les questions juridiques, notamment celle de la protection et de l'utilisation des données de santé.
2012
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La Documentation Française
Paris
France
rapport
publications
rapport de recherche
maladies génétiques congénitales
ouïe

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N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
Test génétique pour la détection des mutations du gène VHL (maladie de Von Hippel-Lindau
http://www.etsad.fr/etsad/index.php?module=dmi&action=recap&p1=833
2012
ETSAD - Evaluation des Technologies de Santé pour l'Aide à la Décision
France
évaluation technologique
maladie de von Hippel-Lindau
Genettes
mutation
gènes
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
OrphaSchool : transmission des maladies génétiques
http://www.orpha.net/orphaschool/formations/transmission/Transmission.html
maladies autosomiques dominantes, maladies autosomiques récessives, maladies dominantes liées à l'X, maladies récessives liées à l'X, maladies mitochondriales
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N
Orphanet
Paris
France
français
génétique
maladies génétiques congénitales
pedigree
hérédité
matériel enseignement
dictionnaire médical
questions à choix multiple
figure

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N1-VALIDE
PQMGO - Portail Québécois des Maladies Génétiques Orphelines
http://www.pqmgo.org/
La mission du Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) est d'aider les individus atteints d'une maladie génétique orpheline, leur famille et leurs aidants par : Un service d'information Un service de référence à des ressources existantes Le jumelage des familles entre elles L'éducation et la prévention La promotion et la défense des besoins spécifiques liés aux maladies génétiques orpheline
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N
Notre-Dame-du-Lac
Canada
Québec
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
guide ressources
fondation

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N1-VALIDE
Orphanet
base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
http://www.orpha.net/
http://www.orphanet.fr/
Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche
renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion
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N
Villejuif
France
Val-de-Marne
espagnol
français
anglais
allemand
italien
portugais
maladies génétiques congénitales
médicament orphelin
maladies rares
guide ressources
annuaire
information patient et grand public
base de données
bases de données pharmaceutiques

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N1-SUPERVISEE
Génétique formelle et clinique - Le diagnostic présymptomatique dans les Maladies Neurodégénératives Dominantes Autosomiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique14/site/html/
introduction, sujet à risque, sujet porteur, personne malade, la prescription d'un test génétique dans l'intérêt des patients, test présymptomatique, test de prédisposition ou test de susceptibilité, réalisation d'un test présymptomatique
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
analyse génétique
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
cours

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N1-VALIDE
Maladies Rares Info Services
http://www.maladiesraresinfo.org/
présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ')
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N
Paris
France
Paris
français
maladies génétiques congénitales
personnes handicapées
médicament orphelin
maladies rares
Europe
France
forum et liste de diffusion patients
association patients
assistance par téléphone
association professionnels santé

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N1-VALIDE
Nos Anges
http://www.nosanges.asso.st/
L'association souhaite aider les familles et la recherche médicale sur les maladies génétiques orphelines.
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N
Abymes
France
Guadeloupe
français
association patients
maladies rares
maladies génétiques congénitales

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N1-SUPERVISEE
Perspectives thérapeutiques pour les maladies génétiques
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique15/site/html/
approches pharmacologiques dans les maladies monogéniques, la thérapie cellulaire, la thérapie génique
2012
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
thérapie génétique
thérapeutique

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N1-VALIDE
Progena
http://www.progena.org/
Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints.
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N
Rolle
Suisse
Canton de Vaud
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
recherche biomédicale
enfant
adolescent
nourrisson
fondation

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N1-VALIDE
Telethon Suisse
l'espoir de guérir les maladies génétiques
http://www.telethon.ch/
les manifestations, les dons, la fondation, médias
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N
Suisse
français
génétique
maladies génétiques congénitales
fondation

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N3-AUTOINDEXEE
Réseau FranceCoag : cohorte française des patients atteints d'une maladie hémorragique héréditaire - Le point en 2011
http://invs.santepubliquefrance.fr/publications/2011/france_coag/index.html
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
rapport
troubles hémorragiques
Maladies héréditaires
réseau
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
La génétique dans la médecine au quotidien
http://www.samw.ch/dam/jcr:1ddb5f62-ad0b-43af-85b4-d015cfa6ea74/quide_pratique_assm_genetique.pdf
Cette brochure se veut une source d'informations utile et un soutien à la réflexion concrète sur des questions médicales, éthiques, juridiques et psychosociales liées à la génétique moderne.
2011
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ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales
Suisse
français
information scientifique et technique
génétique
analyse génétique
diagnostic prénatal
maladies génétiques congénitales
analyse génétique
analyse génétique

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N3-AUTOINDEXEE
Réseau FranceCoag : cohorte française des patients atteints d'une maladie hémorragique héréditaire
http://invs.santepubliquefrance.fr/Publications-et-outils/Rapports-et-syntheses/Maladies-chroniques-et-traumatismes/2011/Reseau-FranceCoag-cohorte-francaise-des-patients-atteints-d-une-maladie-hemorragique-hereditaire2
2011
InVS - Institut de Veille Sanitaire
Paris
France
information scientifique et technique
maladies génétiques congénitales
Maladies héréditaires
troubles hémorragiques
réseau

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N3-AUTOINDEXEE
Biologie fondamentale - Pathologies et génétique moléculaire
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/WIKINU/docvideos/IfsiGrenoble_1011/faure_julien_p03/index.htm
2010
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UVP5 - Wikinu médecine
Rennes
France
matériel d'enseignement audio-visuel
maladies génétiques congénitales
anatomopathologie moléculaire
biologie moléculaire
génétique moléculaire

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N3-AUTOINDEXEE
Recherche des facteurs génétiques à l'origine de la maladie de Parkinson dans la population canadienne-française du Québec
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4706
La maladie de Parkinson (MP) est une affection neurodégénérative invalidante et incurable. Il est maintenant clairement établi que d’importants déterminants génétiques prédisposent à son apparition. La recherche génétique sur des formes familiales de la MP a mené à la découverte d’un minimum de six gènes causatifs (SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ-1 and GBA) et certains, par exemple LRRK2, contiennent des variations génétiques qui prédisposent également aux formes sporadiques.
2010
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
thèse ou mémoire
Québec
maladies génétiques congénitales
recherche génétique
maladie de Parkinson

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N1-SUPERVISEE
Les maladies génétiques complexes
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/
http://campus.cerimes.fr/genetique-medicale/enseignement/genetique_5/site/html/1.html
Présentation. La maladie génétique complexe est plus complexe que prévu. Quand évoquer une maladie génétique complexe ? Maladie génétique complexe et phénotype quantitatif continu. Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique complexe ? Quleques exemples de maladies génétiques complexes. L'identification des facteurs génétiques multiplesimpliqués dans une maladie génétique complexe. En finir avec l'héritabilité manquante ? Conclusions
2010
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N
true
2eme cycle / master
UMVF - Campus de Génétique médicale
France
français
cours
maladies génétiques congénitales
génétique médicale
facteurs de risque
maladies génétiques congénitales

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N1-VALIDE
Avis n 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants
http://www.health.belgium.be/fr/avis-ndeg-49-dpi-chez-des-porteurs-sains-dune-affection-hereditaire-grave
Délimitation de l'avis, le diagnostic génétique préimplantatoire : processus et indications, cadre juridique, considérations éthiques, conclusion et recommandations ; 25 pages
2009
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N
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Comité consultatif de bioéthique de Belgique
Belgique
français
recommandation de santé publique
diagnostic préimplantatoire
dépistage systématique
maladies génétiques congénitales
porteur sain
diagnostic prénatal

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N1-SUPERVISEE
Spectre clinique des mutations du gène COL4A1
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/52/F7/article.phtml
COL4A1 est un gène qui code pour la sous-unité alpha 1 du collagène de type 4, un constituant essentiel des membranes basales de nombreux tissus dont l'endothélium vasculaire, l'épithélium de la cornée, la conjonctive de l'oeil, les glomérules et les tubules rénaux. Des mutations du gène COL4A1 ont été récemment identifiées et sont à l'origine de pathologies humaines de transmission autosomique dominante avec un spectre phénotypique apparaissant d'emblée très large sur seulement une dizaine de familles affectées. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l'oeil et le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes uniquement à l'examen clinique (fond d'oeil) ou sur certains examens complémentaires (radiologiques ou biologiques). L'âge de début des manifestations cliniques est extrêmement variable allant de la période foetale jusqu'à l'âge adulte après la cinquantaine...
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
maladies génétiques congénitales
maladies rares
mutation
collagène de type IV
protéine COL4A1 humaine
collagène de type IV
article de périodique
Hématurie autosomique dominante - tortuosités rétiniennes - crampes musculaires
Porencéphalie

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N1-VALIDE
Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/484-RapportDepistageSanguin.pdf
description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages
2006
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
dépistage systématique
nouveau-né
maladies génétiques congénitales
Canada
analyse chimique du sang
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémies
évaluation de programme
évaluation en santé publique
algorithme
tableau
bibliographie
questionnaire

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N1-VALIDE
Diagnostic préimplantatoire
http://www.bag.admin.ch/nek-cne/04229/04232/index.html?lang=fr&download=M3wBUQCu/8ulmKDu36WenojQ1NTTjaXZnqWfVp7Yhmfhnapmmc7Zi6rZnqCkkIZ6fHl9bKbXrZ2lhtTN34al3p6YrY7P1oah162apo3X1cjYh2+hoJVn6w==
La Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine (NEK-CNE) présente, dans sa prise de position n 10/2005, un argumentaire éthique détaillé ainsi qu'une série de recommandations concernant la réglementation du diagnostic préimplantatoire (DPI). La majorité de la Commission recommande de lever l'interdiction totale du DPI actuellement en vigueur en Suisse au profit d'une autorisation limitée.
2005
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N
NEK-CNE
Suisse
français
diagnostic préimplantatoire
diagnostic préimplantatoire
Europe
Suisse
fécondation in vitro
maladies génétiques congénitales
codes de déontologie
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Problèmes posés par la commercialisation d'autotests permettant le dépistage de l'infection VIH et le diagnostic de maladies génétiques
avis n 86
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis086.pdf
introduction, description et état des lieux, autotest et droit à l'information, objectifs des autotests, dépistage de l'infection par le VIH, diagnostic de maladies génétiques et identification d'un statut génétique, conclusion, annexe 1 : document du Conseil National du Sida - Note valant avis sur la commercialisation des autotests VIH (fiabilité des tests d'autoanalyse, limites de l'autoanalyse, utilisation contraire à l'éthique, conclusion), annexe 2 : recommandations européennes, 15 pages
2004
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
séropositivité VIH
autosoins
droits des patients
accès à l'information
infections à VIH
maladies génétiques congénitales
autosoins
commerce
analyse génétique
sensibilité et spécificité
infections à VIH
maladies génétiques congénitales
Europe
sérodiagnostic du SIDA
codes de déontologie
recommandation professionnelle

---
N1-VALIDE
Dépistages biologiques à la naissance (23b)
- Examen Classant National : Question(s) 23 Module(s) 2 -
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/pedia/nouveaune/23b/lecon23b.htm
http://www-sante.ujf-grenoble.fr/SANTE/corpus/disciplines/pedia/nouveaune/23b/leconimprim.pdf
caractéristiques favorables à la mise en place d'un dépistage de masse efficace, phénylcétonurie, hypothyroïdie, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose
2004
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N
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3eme cycle / doctorat
2eme cycle / master
Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble
Grenoble
Besançon
France
Isère
031. Évaluation et soins du nouveau-né à terme
français
dépistage néonatal
maladies néonatales
maladies génétiques congénitales
épreuves classantes nationales

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N1-VALIDE
A propos de l'obligation d'information génétique familiale en cas de nécessité médicale
http://www.ccne-ethique.fr/sites/default/files/publications/avis076.pdf
enjeux du dépistage génétique, secret médical, concept d'obligation médicale d'information, droits et devoirs du sujet probé, obligations morales, obligations légales ; conclusion ; 13 pages
2003
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N
CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique
France
français
analyse génétique
analyse génétique
confidentialité des informations génétiques
révélation de la vérité
confidentialité des informations génétiques
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
maladies génétiques congénitales
confidentialité
Relations médecin-patient
consentement libre et éclairé
rôle médical
obligation de mise en garde
famille
droits des patients
recommandation

---
N1-VALIDE
Cartographier l'avenir
http://www.health.gov.on.ca/fr/common/ministry/publications/reports/geneticsrep01/genetic_reportf.pdf
aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages
2001
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Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario
Canada
français
techniques génétiques
amélioration génétique
analyse génétique
analyse génétique
évaluation des risques
services de génétique
analyse génétique
éducation pour la santé
génome humain
génétique médicale
maladies génétiques congénitales
enfant
adulte
facteurs de risque
thérapie génétique
projet génome humain
pharmacogénétique
prestations des soins de santé
opinion publique
programmes médicaux régionaux
programmes médicaux régionaux
financement organisé
conseil génétique
analyse génétique
Formation médicale continue comme sujet
gestion continue qualité
brevets comme sujet
confidentialité des informations génétiques
adolescent
techniques génétiques
comités consultatifs
conseil génétique
maladies génétiques congénitales
rapport
recommandation pour la politique de santé

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Courriel
05/12/2016


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