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Libellé préféré : maladies chromosomiques;

Définition du MeSH : conditions cliniques provoquées par la constitution anormale d'un chromosome i aberrations chromosomiques /i . [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : anomalies chromosomiques autosomiques; pathologies chromosomiques; affections chromosomiques; affections chromosomiques autosomiques; pathologies par aberrations chromosomiques; pathologies chromosomiques autosomiques; affections autosomiques; affections par aberrations chromosomiques; pathologies autosomiques;

Synonyme MeSH : Maladies par aberrations chromosomiques; troubles chromosomiques; maladies autosomiques; troubles autosomiques;

Hyponyme MeSH : Maladies chromosomiques autosomiques;

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conditions cliniques provoquées par la constitution anormale d'un chromosome i aberrations chromosomiques /i . [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
sclérose latérale amyotrophique
mars
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mutation
dominique
maladies chromosomiques
mariage

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
récession
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
mariage
sclérose latérale amyotrophique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP
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2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
mariage
dû à
sclérose latérale amyotrophique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
dominique
mutation

---
N3-TITRE
CMT1 - CMT1A - CMT1B - CMT1C - CMT1D - CMT1E - CMT1F - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - surdité - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante autosomique dominante - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1
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Orphanet
France
information scientifique et technique
surdité
surdite
maladies démyélinisantes
Marié
maladies chromosomiques
surdité
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdite
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité

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N1-VALIDE
Duplications 4p
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/4p%20Duplications%20French%20QFN.pdf
Pourquoi cela s'est-il produit ? - Cela peut-il arriver de nouveau ? - Combien de personne ont des duplications 4p ? - Qu'est-ce qu'une duplication 4p ? - Développement - Problèmes médicaux.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
développement de l'enfant
duplication chromosomique
chromosomes humains de la paire 4
maladies chromosomiques
trisomie
syndrome de duplication 4p

---
N1-VALIDE
Délétions de la région 13q terminale
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/13q%20Deletions%20de%20la%20region%2013q%20terminale%20French%20FTNW.pdf
La délétion du bras long du chromosome 13 est une pathologie génétique rare en rapport avec une perte de matériel génétique de l'un des 46 chromosomes. La perte de matériel chromosomique augmente le risque de malformations à la naissance et de retard dans le développement et la croissance de l’enfant.
2013
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
information patient et grand public
syndrome de délétion partielle 13q
chromosomes humains de la paire 13
aberrations des chromosomes
développement de l'enfant
délétion de segment de chromosome
syndrome de délétion 13q
maladies chromosomiques

---
N1-VALIDE
VALENTIN A.P.A.C.
Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
http://www.valentin-apac.org/
présentation de l'association, témoignages, données chiffrées
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N
Eragny sur Oise
France
Val-d'Oise
français
anglais
espagnol
maladies chromosomiques
enfant
maladies rares
association patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Problèmes posés par les maladies génétiques à propos : d'une maladie chromosomique : la trisomie 21, d'une maladie génique : la mucoviscidose, d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile.
Question ECN n 31
http://www.uvp5.univ-paris5.fr/wikinu/docspecialites/ECN/ECN-Item-031.asp
2012
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UVP5 - Wikinu médecine
Paris
France
épreuves classantes nationales
cas clinique
Genettes
Syndrome de Down
chromosomes humains de la paire 21
syndrome de Down
mucoviscidose
Syndrome du chromosome X fragile
maladies chromosomiques
syndrome du chromosome X fragile

---
N1-VALIDE
Anomalies du chromosome 11q
http://www.medicalistes.org/11q
les aspects médicaux, le comportement et les troubles de l'apprentissage, la communication, les spécialistes en génétique, les modes de prise en charge, l'éducation, les problèmes familiaux, les sources d'information
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N
France
français
personnes handicapées
chromosomes humains de la paire 11
maladies chromosomiques
aberrations des chromosomes
forum et liste de diffusion patients

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217055
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254334
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228179
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228174
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99941
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99942
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99940
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N1-SUPERVISEE
Microduplication 3q29
Synonyme : Trisomie 3q29
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=251038
Des microduplications 3q29 sont des remaniements chromosomiques de description récente. Elles ont été mises en évidence chez moins de 30 patients. Le tableau clinique est extrêmement variable, les signes les plus fréquents sont un déficit intellectuel léger à modéré et une microcéphalie.
2011
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Orphanet
France
nourrisson
duplication du chromosome 3q29
duplication chromosomique
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
enfant

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie du motoneurone inférieur autosomique récéssive de l'enfance
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=206580
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies du motoneurone
Maladie du motoneurone inférieur
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Kugelberg-Welander autosomique dominante
Amyotrophie spinale proximale juvénile autosomique dominante;Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=209341
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
amyotrophies spinales infantiles

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie lymphoproliférative autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238505
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=238569
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies inflammatoires
maladies chromosomiques
maladies inflammatoires intestinales

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie péroxismale modérée due au déficit en PEX10
Ataxie autosomique récessive due au déficit en PEX10;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247815
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
ataxie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante sans hyperuricémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88949
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperuricémie
hyperuricemie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante avec hyperuricémie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88950
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hyperuricemie
hyperuricémie
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique tardive de la médullaire autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93589
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique récessive infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93591
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie kystique de la médullaire autosomique récessive juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93592
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99936
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99937
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99938
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99939
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99943
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99945
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99946
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99947
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100046
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100045
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100044
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100043
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique recéssive type 2
Synonymes : AR-CMT2 ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 4C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91024
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N1-SUPERVISEE
Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre
https://papyrus.bib.umontreal.ca/jspui/handle/1866/4965
La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies.
2011
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
maladies chromosomiques
dépistage néonatal
grossesse
thèse ou mémoire
premier trimestre de grossesse
aneuploïdie
syndrome de Down
dépistage systématique

---
N3-AUTOINDEXEE
Atrophie optique autosomique dominante classique
Synonymes : Atrophie optique autosomique dominante de Kjer ; Maladie de Kjer
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98673
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
atrophie optique autosomique dominante

---
N1-SUPERVISEE
Syndrome de miicrodélétion 5q14.3
Synonymes : Del(5)(q14.3) ; Monosomie 5q14.3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228384
Le syndrome de microdélétion 5q14.3, de description récente, associe un déficit intellectuel sévère avec absence de langage, des mouvements stéréotypiques et une épilepsie.
2010
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Orphanet
France
Syndrome de microdélétion 5q14.3
crises épileptiques
délétion de segment de chromosome
chromosomes humains de la paire 5
Déficience intellectuelle
maladies chromosomiques
information scientifique et technique
Stéréotypie

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N1-VALIDE
Délétions et microdélétions 2q32
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%202/2q32%20deletions%20and%20microdeletions%20French%20FTNP.pdf
Une délétion chromosomique en 2q32 signifie qu'une partie d'un des 46 chromosomes de nos cellules a été perdue ou effacée. Si le matériel chromosomique manquant contient des informations importantes pour le corps humain, un retard du développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de santé peuvent survenir. Le degré de sévérité de ces problèmes dépend de la quantité de matériel chromosomique perdue et l'endroit où la délétion s'est produite.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Délétions incluant la région 5q22
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/5q22%20Deletions%20incluant%20la%20region%205q22%20French%20QFN.pdf
Une délétion chromosomique qui inclut la région 5q22 est une anomalie génétique rare, causée par la perte de matériel génétique au niveau d'un des deux chromosomes 5.
2010
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
chromosomes humains de la paire 5

---
N1-VALIDE
Syndrome de Phelan- McDermid : délétions 22q13
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/22q13%20Deletions%20Syndrome%20de%20Phelan%20McDermid%20French%20QFN.pdf
Les personnes avec un syndrome microdélétionnel 22q13 (également appelé syndrome de Phelan-McDermid) ont perdu des gènes situés sur l'extrémité du bras long (q) d'un des deux chromosomes 22 (en 22q13.31 exactement)
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
chromosomes humains de la paire 22
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques
monosomie télomérique 22q13
information patient et grand public

---
N1-VALIDE
Syndrome de la délétion 1p36
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/1p36%20Syndrome%20de%20la%20Deletion%201p36%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de la délétion 1p36 est une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes dont les résultats sont toute une série de caractéristiques ou de symptômes.
2009
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
délétion 1p36
chromosomes humains de la paire 1
délétion de segment de chromosome
maladies chromosomiques

---
N1-SUPERVISEE
Echographie en obstétrique - Echographie et anomalies chromosomiques
DIUI d'échographie obstétricale
http://umvf.cerimes.fr/media/ressMereEnfant/ECH/obstet16/c01/index.htm
dépistage des anomalies chromosomiques, anomalies placentaires, malformations foetales, retard de croissance intra-utérin, syndrome de Wolf-Hirschhorn, autres signes d'appel échographiques, autres petits signe d'appel.
2009
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2eme cycle / master
Projet Mère-Enfant Ministère des Affaires Étrangères et Européennes 2008 – 2012 Tous droits réservés
Mère-enfant
France
français
matériel d'enseignement audio-visuel
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
grossesse
syndrome de Wolf-Hirschhorn
retard de croissance intra-utérin
aberrations des chromosomes
obstétrique
échographie prénatale

---
N1-VALIDE
Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique
http://sogc.org/wp-content/uploads/2013/02/gui210TU0807f.pdf
http://www.jogc.com/article/S1701-2163(16)32898-5/abstract
Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale.
2008
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Canada
français
aneuploïdie
diagnostic prénatal
maladies chromosomiques
technique FISH
réaction de polymérisation en chaîne
article de périodique

---
N1-VALIDE
Le syndrome de Pallister - Killian
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/12%20Le%20syndrome%20de%20Pallister%20Killian%20French%20QFN.pdf
Le syndrome de Pallister-Killian (PKS) est une anomalie chromosomique rare
2008
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 12
maladies chromosomiques
syndrome de Pallister-Killian

---
N1-VALIDE
Idic 15
http://www.rarechromo.org/translations/Francais/15%20Idic%2015%20French%20QFN.pdf
L'idic 15 est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les personnes ont trop de matériel génétique, généralement dans l'ensemble de leurs cellules. En plus des 46 chromosomes que chacun possède, ils ont un petit chromosome supplémentaire qui dérive du chromosome 15.
2007
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N
Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Grande-Bretagne
français
information patient et grand public
chromosomes humains de la paire 15
aberrations des chromosomes
maladies chromosomiques
Duplication/inversion 15q11

---
N1-SUPERVISEE
Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/IndicCaryo30043FS.html
Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. Indications
2006
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N
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
Le Mans
France
français
caryotype
maladies chromosomiques
caryotypage
technique FISH
enfant
adolescent
adulte
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Autres Pathologies Chromosomiques
Dysgonosomies et syndromes apparentes - Autres déséquilibres du caryotype
http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyConstitAutreFr.html
2000
Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
France
cours
caryotype
caryotypage
maladies chromosomiques
syndrome

---
Courriel
03/12/2016


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