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Libellé préféré : maladies auto-inflammatoires héréditaires;

Synonyme CISMeF : affections auto-inflammatoires héréditaires; pathologies auto-inflammatoires héréditaires; affections auto-inflammatoires familiales; pathologies auto-inflammatoires familiales; Syndrome de fièvre récurrente héréditaire;

Synonyme MeSH : FRH (Fièvre Récurrente Héréditaire); Fièvres périodiques héréditaires; Fièvres récurrentes héréditaires; Maladies auto-inflammatoires familiales;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
FAI²R - Filière des maladies autoimmunes et autoinflammatoires rares
http://www.fai2r.org/
FAI²R est constituée de 7 centres de références (5 centres de référence maladies rares adultes et les 2 centres de référence pédiatriques) et une cinquantaine de centres de compétences sur toute la France. D’autres membres qui concourent à la prise en charge globale des patients, y compris les associations de patients, les laboratoires de diagnostic et de recherche, les sociétés savantes sont partenaires de FAI²R.
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France
français
réseau coordonné
maladies rares
maladies auto-immunes
Maladie auto-inflammatoire
maladies auto-inflammatoires héréditaires

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N1-VALIDE
Fièvres récurrentes héréditaires
http://www.sfdermato.org/media/pdf/fmc/fievres-recurrentes-0eb8c81914e941a5cf001a8c50ba23b4.pdf
2014
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SFD - Société Française de Dermatologie
Elsevier
France
français
maladies auto-inflammatoires héréditaires

---
N2-AUTOINDEXEE
Fièvres récurrentes héréditaires
http://www.snfmi.org/content/fi%C3%A8vres-r%C3%A9currentes-h%C3%A9r%C3%A9ditaires
Que sont les fièvres récurrentes héréditaires ? Ce sont des maladies caractérisées par la survenue d’épisodes fébriles récidivants sans cause infectieuse, mais en rapport avec des mutations sur des gènes impliqués dans la défense immunitaire dite « innée ». Ces maladies sont également appelées auto-inflammatoires car elles sont associées à la présence d’une inflammation générée spontanément par le corps humain. Il est important de ne pas les confondre avec les maladies auto-immunes dont les plus connues sont le lupus érythémateux systémique et la polyarthrite rhumatoïde qui sont associées à la présence d’anticorps produit par le système immunitaire dit « adaptatif » contre le soi et appelés auto-anticorps.
2014
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SNFMI - Société Nationale Française de Médecine Interne
France
français
information patient et grand public
fièvre
maladies auto-inflammatoires héréditaires
Fièvre récurrente
fièvre récurrente
fièvre récurrente

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N1-VALIDE
Les fièvres récurrentes héréditaires
http://www.fondation-groupama.com/sante/connaitre_la_fondation/actualites_de_la_fondation/les_fievres_recurrentes_hereditaires/p-20/gallery_files/site/58/135/2118.pdf
Les Fièvres Récurrentes Héréditaires ont longtemps désarçonné patients et médecins de par leurs signes invalidants mais ne présentant pas de spécificité particulière. La grande révolution pour ces maladies rares fut la découverte en 1997 du gène responsable de la Fièvre Méditerranéenne Familiale, première fièvre récurrente disposant ainsi d'un diagnostic de certitude. Par la suite d'autres gènes responsables de FRH ont été identifiés ce qui a permis des progrès substantiels dans la compréhension des FRH en général et sur le fonctionnement du système immunitaire en particulier. Ces nouvelles connaissances ont conduit au développement de traitements plus spécifiques permettant à de multiples patients de retrouver une qualité de vie qui jusque-là leur était inconnue.
2012
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
signes et symptômes
fièvre périodique, familiale, autosomique dominante
maladies auto-inflammatoires héréditaires
déficit en mévalonate kinase
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
syndrome de Marshall
recherche biomédicale
fièvre méditerranéenne familiale
information patient et grand public
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
intégration scolaire enfants handicapés
enfant
information scientifique et technique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales

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N1-VALIDE
CeRéMAI - Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires
http://ceremai.fr/
Le CeRéMAI est un centre national de référence spécifiquement dédié aux maladies auto-inflammatoires (MAI), dont font partie les fièvres récurrentes héréditaires et la maladie de Behçet Son but est de vous accueillir, vous informer, et aider à la prise en charge des patients ainsi qu'à la recherche.
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France
français
centre national de référence
maladies auto-inflammatoires héréditaires

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N3-AUTOINDEXEE
FCAS2
NAPS12;Familial cold autoinflammatory syndrome 2;Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NALP12;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=247868
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
fièvre
maladies auto-inflammatoires héréditaires
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Amygdalectomie pour le syndrome PFAPA (fièvre intermittente, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite cervicale)
http://www.cochrane.org/fr/CD008669
Le syndrome PFAPA (fièvre intermittente, stomatite aphteuse, pharyngite et adénite cervicale) est un syndrome clinique rare dont la cause est inconnue et qui touche généralement les enfants.
2010
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Centre Cochrane Français
France
maladies auto-inflammatoires héréditaires
enfant
résultat thérapeutique
revue de la littérature
résumé ou synthèse en français
pharyngite
lymphadénite
amygdalectomie
stomatite aphteuse

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Courriel
30/11/2016


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