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Libellé préféré : maladie du cri du chat;

Définition du MeSH : Syndrome infantile caractérisé par un cri semblable à celui des félins, un défaut de croissance, une microcéphalie, un retard mental, une quadriparésie spastiques, une micro rétrognathie, un glossoptose, un épicanthe bilatéral, un hypertelorisme, et des organes génitaux externes minuscules. Il est provoqué par une délétion du bras court du chromosome 5 (5p -). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : cri du chat; cri du chat, maladie; syndrome du cri-du-chat; Délétion 5p; Délétion 5p-; Délétion du bras court du chromosome 5; Maladie du cri-du-chat; Monosomie 5p;

Synonyme MeSH : syndrome de lejeune; syndrome de délétion du bras court du chromosome 5; syndrome de délétion du chromosome 5p; syndrome du cri du chat;

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Syndrome infantile caractérisé par un cri semblable à celui des félins, un défaut de croissance, une microcéphalie, un retard mental, une quadriparésie spastiques, une micro rétrognathie, un glossoptose, un épicanthe bilatéral, un hypertelorisme, et des organes génitaux externes minuscules. Il est provoqué par une délétion du bras court du chromosome 5 (5p -). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Monosomie 5p
synonymes : Délétion 5p Syndrome du cri du chat
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=281
diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, signes et symptômes
2006
false
N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
maladie du cri du chat
maladie du cri du chat
signes et symptômes
maladies rares
syndrome du cri-du-chat

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Courriel
03/12/2016


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