Libellé préféré : maladie de wolman;

Synonyme CISMeF : wolman, maladie; déficit en lipase acide lysosomale; Déficit en acid lipase lysosomale;

Synonyme MeSH : Déficit en lipase acide lysosomale type Wolman; Déficit en lipase acide lysosomiale; Xanthomatose familiale primitive;

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N1-VALIDE
Wolman, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=75233
La maladie de Wolman correspond à la manifestation la plus sévère du déficit en lipase acide lysosomale, les phénotypes moins sévères étant regroupés sous le nom de maladie de surcharge en esters du cholestérol ...
2007
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Orphanet
France
français
maladie de wolman
information scientifique et technique

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Courriel
20/11/2017


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