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Libellé préféré : maladie de Tay-Sachs;

Synonyme CISMeF : tay-Sachs, maladie;

Synonyme MeSH : Gangliosidose à GM2 variante B; Gangliosidose à GM2 de type I; Déficit en hexosaminidase A; Gangliosidose à GM2 de type 1;

Hyponyme MeSH : Idiotie amaurotique familiale;

Terme MeSH Related : maladie de tay-sachs;

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N1-SUPERVISEE
Identifier le statut de porteur de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs chez les femmes non enceintes et leurs partenaires
http://www.cochrane.org/fr/CD010849/identifier-le-statut-de-porteur-de-la-thalassemie-de-la-drepanocytose-de-la-mucoviscidose-ou-de-la
Objectifs : Évaluer, comparativement aux soins habituels, l'efficacité d'une évaluation préconceptionnelle systématique du risque génétique dans le cadre des soins de santé pour améliorer les résultats en matière de procréation chez les femmes et leurs partenaires qui sont identifiés comme porteurs de la thalassémie, de la drépanocytose, de la mucoviscidose ou de la maladie de Tay-Sachs.
2015
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Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
thalassémie
drépanocytose
mucoviscidose
maladie de Tay-Sachs
grossesse
analyse génétique
évaluation des risques
résumé ou synthèse en français
prédisposition génétique à une maladie

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N1-VALIDE
Tay-Sachs, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=845
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_GangliosidoseGM2-frPro21352.pdf
informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, projets de recherche
2013
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N
Orphanet
France
français
hexosaminidase A
maladie de Tay-Sachs variante AB
maladie de Tay-Sachs
traitement d'urgence
recommandation pour la pratique clinique
maladie de Tay-Sachs

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N1-VALIDE
Idiotie amaurotique familiale
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/?term=idiotie%20amaurotique%20familiale
false
N
NLM
États-Unis
anglais
information scientifique et technique
Idiotie amaurotique familiale
maladie de Tay-Sachs

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N1-VALIDE
Maladie de Tay-Sachs
gangliosidose GM2, déficit en hexosaminidase A, GM2-gangliosidosis
http://www.snof.org/maladies/tay.html
définition, dyslipoïdoses, clinique, traitement, l'organisation Chevra Dor Yeshorim, sites web, bibliographie
2002
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N
SNOF
France
français
maladie de Tay-Sachs
enfant
juif
hexosaminidase A
information patient et grand public
angiographie

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Courriel
02/12/2016


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