CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : maladie de tangier;

Synonyme CISMeF : tangier, maladie;

Synonyme MeSH : Déficit familial en HDL de type 1; Déficit familial en HDL de type I; Analphalipoprotéinémie;

Hyponyme MeSH : Neuropathie de la maladie de Tangier;

Traduction automatique contrôlée du MeSH : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation des Transporteurs à ATP-binding cassette impliqués dans l'enlèvement du cholestérol cellulaire (transport de cholestérol contraire). Il est caractérisé par une quasi absence de LIPOPROTÉINES ALPHA (lipoprotéines à haute densité ) dans le sang. Le dépôt massif de ces cholestérol esters dans les tissus entraîne HEPATOMEGALIE ; splénomégalie ; rétinite pigmentaire ; grandes amygdales orange; et POLYNEUROPATHIE souvent sensorielle. Le trouble a été d'abord trouvé parmi les habitants de l'île de Tangier située dans la Baie de Chesapeake, MD.;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Maladie de Tangier
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=31150
La maladie de Tangier (MT) est un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines, caractérisé au niveau biochimique par une absence quasi complète de lipoprotéines de haute densité (HDL) plasmatiques. Au niveau clinique, une hépatosplénomégalie, une lymphadénopathie et une hypertrophie des amygdales sont observées, accompagnées d'une neuropathie périphérique chez les enfants et les adolescents, et occasionnellement, d'une maladie cardiovasculaire chez les adultes.
2013
false
false
false
Orphanet
France
français
maladie de tangier
maladies rares
information scientifique et technique

---
Courriel
08/12/2016


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.