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Libellé préféré : maladie de Refsum infantile;

Définition du MeSH : Forme précoce de la maladie du dépôt d'acide phytanique, ayant des symptômes cliniques et biologiques différents de la MALADIE DE REFSUM. Parmi les signes : RETARD MENTAL, SURDITE NEUROSENSORIELLE et destruction hépatique grave. Peut être provoquée par la mutation d'un nombre de gènes encodant les protéines impliquées dans la biogénèse ou l'assemblages des PEROXISOMES. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Refsum infantile;

Synonyme MeSH : Maladie infantile de stockage de l'acide phytanique;

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Forme précoce de la maladie du dépôt d'acide phytanique, ayant des symptômes cliniques et biologiques différents de la MALADIE DE REFSUM. Parmi les signes : RETARD MENTAL, SURDITE NEUROSENSORIELLE et destruction hépatique grave. Peut être provoquée par la mutation d'un nombre de gènes encodant les protéines impliquées dans la biogénèse ou l'assemblages des PEROXISOMES. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
La maladie de Refsum
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Refsum-FRfrPub381.pdf
La maladie de Refsum est une maladie génétique rare. Elle se manifeste, en général à partir de la préadolescence ou de l'adolescence, par une baisse progressive de la vision, des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements, et une perte de l'audition.
2013
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N
Orphanet
France
français
maladie de Refsum
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum infantile
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-VALIDE
Refsum, maladie de, forme infantile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=772
La forme infantile de la maladie de Refsum est une affection péroxysomale qui se manifeste par une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique. Elle fait partie du groupe des maladies péroxysomales, elles-même appartenant aux leucodystrophies. C'est une maladie très rare, sa prévalence est de 1 pour 20 000 000 ...
2006
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
maladie de Refsum infantile
maladie de Refsum infantile
signes et symptômes
maladie de Refsum infantile
information scientifique et technique

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Courriel
02/12/2016


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