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Libellé préféré : maladie de Refsum;

Synonyme CISMeF : névrite hypertrophique de refsum; acide phytanique oxydase, déficit en; Déficit en acide phytanique oxydase; Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type IV;

Synonyme MeSH : Hérédopathie ataxique polynévritique; NHMS de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV; NHMS de type 4; NMSH de type 4; NMSH de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV; Syndrome de Refsum-Thiébaut; déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de refsum; déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de refsum;

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N1-VALIDE
La maladie de Refsum
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Refsum-FRfrPub381.pdf
La maladie de Refsum est une maladie génétique rare. Elle se manifeste, en général à partir de la préadolescence ou de l'adolescence, par une baisse progressive de la vision, des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements, et une perte de l'audition.
2013
N
N
Orphanet
français
-
Paris
France
maladie de Refsum
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum infantile
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Refsum
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40033/diagnose.htm
'Maladie rare lié à un déficit en acide phytanique-oxydase entraine une accumulation d'acide phytanique sérique et tissulaire ainsi qu'une détérioration neurosensorielle progressive...
N
N
DermIS.net
français
Allemagne
maladie de Refsum
diagnostic différentiel
image

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
Synonymes : Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase ; Hérédopathie ataxique polynévritique ; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=773
consultations adaptées, signes de la maladie, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, associations de patients
2006
N
N
Orphanet
anglais
français
Paris
France
maladies rares
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
http://www.snof.org/maladies/refsum.html
définition, génétique, clinique, traitements, conseil génétique, bibliographie
2005
N
N
SNOF
français
anglais
France
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information patient et grand public
image
figure

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Courriel
24/04/2014


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