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Libellé préféré : maladie de Refsum

Synonyme CISMeF : névrite hypertrophique de refsumacide phytanique oxydase, déficit enDéficit en acide phytanique oxydaseDéficit en phytanoyl-CoA hydroxylaseNeuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type IV

Synonyme MeSH : Hérédopathie ataxique polynévritiqueNHMS de type IVNeuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IVNHMS de type 4NMSH de type 4NMSH de type IVNeuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IVSyndrome de Refsum-Thiébautdéficit en acide phytanique oxydase de la maladie de refsumdéficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de refsum

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N1-VALIDE
La maladie de Refsum
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Refsum-FRfrPub381.pdf
La maladie de Refsum est une maladie génétique rare. Elle se manifeste, en général à partir de la préadolescence ou de l'adolescence, par une baisse progressive de la vision, des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements, et une perte de l'audition.
2013
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladie de Refsum
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum infantile
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Refsum
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40033/diagnose.htm
'Maladie rare lié à un déficit en acide phytanique-oxydase entraine une accumulation d'acide phytanique sérique et tissulaire ainsi qu'une détérioration neurosensorielle progressive...
false
N
DermIS.net
Allemagne
français
maladie de Refsum
diagnostic différentiel
image

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
Synonymes : Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase ; Hérédopathie ataxique polynévritique ; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=773
consultations adaptées, signes de la maladie, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, associations de patients
2006
false
N
Orphanet
Paris
France
anglais
français
maladies rares
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
http://www.snof.org/maladies/refsum.html
définition, génétique, clinique, traitements, conseil génétique, bibliographie
2005
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N
SNOF
France
français
anglais
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information patient et grand public
image
figure

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Courriel
16/12/2014


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