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Libellé préféré : maladie de Refsum;

Synonyme CISMeF : névrite hypertrophique de refsum; acide phytanique oxydase, déficit en; Déficit en acide phytanique oxydase; Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type IV;

Synonyme MeSH : Hérédopathie ataxique polynévritique; NHMS de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV; NHMS de type 4; NMSH de type 4; NMSH de type IV; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV; Syndrome de Refsum-Thiébaut; déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de refsum;

Hyponyme MeSH : Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de Refsum;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
La maladie de Refsum
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Refsum-FRfrPub381.pdf
La maladie de Refsum est une maladie génétique rare. Elle se manifeste, en général à partir de la préadolescence ou de l'adolescence, par une baisse progressive de la vision, des difficultés pour effectuer et coordonner les mouvements, et une perte de l'audition.
2013
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N
Orphanet
France
français
maladie de Refsum
maladie de Refsum
brochure pédagogique pour les patients
brochure pédagogique pour les patients
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum infantile
maladie de Refsum infantile
intégration scolaire enfants handicapés
intégration scolaire enfants handicapés

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Refsum
http://www.dermis.net/dermisroot/fr/40033/diagnose.htm
'Maladie rare lié à un déficit en acide phytanique-oxydase entraine une accumulation d'acide phytanique sérique et tissulaire ainsi qu'une détérioration neurosensorielle progressive...
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N
DermIS.net
Allemagne
français
maladie de Refsum
diagnostic différentiel
image

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
Synonymes : Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase ; Hérédopathie ataxique polynévritique ; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=773
consultations adaptées, signes de la maladie, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, associations de patients
2006
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N
Orphanet
France
anglais
français
maladies rares
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Maladie de Refsum
http://www.snof.org/maladies/refsum.html
définition, génétique, clinique, traitements, conseil génétique, bibliographie
2005
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N
SNOF
France
français
anglais
maladie de Refsum
maladie de Refsum
maladie de Refsum
signes et symptômes
maladie de Refsum
mixed function oxygenases
phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine
mixed function oxygenases
information patient et grand public
image
figure

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Courriel
13/02/2017


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