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Libellé préféré : Maladie de Niemann-Pick de type C;

Synonyme CISMeF : Niemann-Pick de type C; maladie de Niemann-Pick de type C;

Synonyme MeSH : lipidose lysosomale avec ophtalmoplégie supranucléaire de la verticalité; forme neuronopathique chronique de la maladie de Niemann-Pick; maladie de Niemann-Pick type C; maladie de Niemann-Pick type D; maladie de Niemann-Pick type nouvelle-Écosse;

Hyponyme MeSH : maladie de Niemann-Pick de type D; Maladie de Niemann-Pick de type D; Maladie de Niemann-Pick, type c1;

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Niemann-Pick type C périnatale sévère
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216972
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Niemann-Pick de type C
Maladie de Niemann-Pick de type C
maladie de niemann-pick de type c

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216975
2011
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information scientifique et technique
enfant surdoué
Maladie de Niemann-Pick de type C
neurologie
maladie de niemann-pick de type c
Maladie de Niemann-Pick de type C

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216978
2011
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information scientifique et technique
Maladie de Niemann-Pick de type C
Maladie de Niemann-Pick de type C
neurologie
maladie de niemann-pick de type c
enfant

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Niemann-Pick type C, forme classique
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216981
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Maladie de Niemann-Pick de type C
Maladie de Niemann-Pick de type C
maladie de niemann-pick de type c
neurologie

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Niemann-Pick type D
Maladie de Niemann-Pick type Nova Scotian;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79289
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladies de Niemann-Pick
Maladie de Niemann-Pick de type C

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=216986
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
neurologie
Maladie de Niemann-Pick de type C
maladie de niemann-pick de type c
adulte
adulte
Maladie de Niemann-Pick de type C

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N1-VALIDE
Recommandations françaises pour la prise en charge de la maladie de Niemann-Pick de type C
http://www.cetl.net/IMG/pdf/traduction_finale_pnds_NP.pdf
La maladie de Niemann Pick type C (NPC) est une maladie de surcharge lysosomale liée à une anomalie de transport des lipides cellulaires induisant une accumulation de cholestérol et de glycosphingolipides dans le cerveau et d’autres tissus. Cette maladie se caractérise cliniquement par des troubles neurologiques progressifs et handicapants, en raison notamment de troubles de la coordination, de la marche, d’une dysarthrie, de troubles de la déglutition et d’une détérioration cognitive pouvant conduire à un état démentiel
2009
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CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
France
français
Maladie de Niemann-Pick de type C
recommandation pour la pratique clinique
signes et symptômes
diagnostic différentiel
Maladie de Niemann-Pick de type C
Maladie de Niemann-Pick de type C
continuité des soins

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N1-VALIDE
Niemann-Pick C, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=646
définition, diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
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France
français
Maladie de Niemann-Pick de type C
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Maladie de Niemann-Pick de type C
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10/12/2016


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