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Libellé préféré : maladie de lafora;

Synonyme CISMeF : lafora, maladie; Epilepsie myoclonique progressive type 2;

Synonyme MeSH : Épilepsie myoclonique progressive de Lafora; Myoclonie épileptique progressive de Lafora;

Hyponyme MeSH : Maladie de Lafora à début tardif;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
Maladie de Lafora
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=501
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Lafora-FRfrPro117v01.pdf
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_EpilepsieMyocloniqueProgressive-frPro13278.pdf
La maladie de Lafora (ML) représente une forme fréquente et particulièrement grave d'épilepsie myoclonique progressive. La prévalence est variable, la ML étant ubiquitaire mais plus fréquente dans certains isolats et dans certains contextes de consanguinité. En occident, la prévalence serait inférieure à 1/1 000 000. Ses premières manifestations surviennent à l'adolescence: crises généralisées tonico-clonique ou clono-tonico-cloniques, myoclonus d'action et de repos, myoclonies négatives, mais aussi crises partielles occipitales avec amaurose transitoire. L'évolution est dominée par une détérioration cognitive majeure et rapide, dont les premiers symptômes peuvent précéder les troubles moteurs, et par l'intensité des myoclonies
2013
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Orphanet
France
français
traitement d'urgence
maladie de lafora
maladie de lafora
enfant
maladies rares
personnes handicapées
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Association France Lafora
Vaincre la Maladie de Lafora
http://www.lafora.org/
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N
Antibes-Juan-les-Pins
France
Alpes-Maritimes
français
association patients
épilepsies myocloniques
maladie de lafora
personnes handicapées

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Courriel
08/12/2016


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