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Libellé préféré : maladie de Gaucher;

Synonyme CISMeF : glucocérébrosidase, déficit en; gaucher, maladie; Gaucher; Maladie de Gaucher neuronopathique;

Synonyme MeSH : Sphingolipidose héréditaire de Gaucher; Déficit en bêta-glucocérébrosidase; maladie de gaucher chronique; maladie de gaucher de type 1 non neuropathique; maladie de gaucher de type I; maladie de gaucher de type 2; maladie de gaucher de type 2 aigu neuronopathique; maladie de gaucher de type II; maladie de gaucher de type 3; maladie de gaucher de type 3 neurologique subaigu; maladie de gaucher de type 3 subaigu neuropathique; maladie de gaucher de type III; maladie de gaucher de type 1;

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greenArrow Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Gaucher, maladie de, forme foetale - Gaucher, maladie de, forme périnatale létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85212
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies foetales
Maladie de Gaucher périnatale létale
Maladie de Gaucher périnatale létale
maladie de Gaucher

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N2-AUTOINDEXEE
Greffe de cellules souches hématopoïétiques pour la maladie de Gaucher
http://fr.summaries.cochrane.org/CD006974
2012
Centre Cochrane Français
France
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
maladie de Gaucher
transplantation de cellules souches hématopoïétiques

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 1
Synonyme(s) : Maladie de Gaucher non-cérébrale juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77259
La maladie de Gaucher est une affection due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Trois principaux phénotypes sont identifiés, dont le type 1, qui regroupe 95% des cas ...
2012
false
N
Orphanet
Paris
France
français
signes et symptômes
traitement d'urgence
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
La maladie de Gaucher
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2010
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
information patient et grand public

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N1-VALIDE
Nouvelles recommandations pour la prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ou 3 dans le contexte actuel de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme
http://www.ansm.sante.fr/var/ansm_site/storage/original/application/d37cfa5948b0504572c81bf7be6ed47a.pdf
Cette recommandation annule et remplace les recommandations du 23 mars et du 25 mai 2010. Compte tenu de la prolongation de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme, l'Afssaps et le CETG (Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie du Gaucher) souhaitent de nouveau attirer l'attention des médecins en charge de patients atteints de maladie de Gaucher sur les modalités de traitement des patients durant cette période...
2010
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
maladie de Gaucher
imiglucérase
thérapie enzymatique substitutive
A16AB02 - imiglucérase
béta-glucosidase 2, humaine
bêta-Glucosidase
miglustat
1-Désoxynojirimycine
CEREZYME 400U pdre p sol p perf
ZAVESCA 100mg gél
vélaglucérase alpha, humaine
A16AB10 - vélaglucérase alfa
VPRIV
A16AB11 - taliglucérase alfa
A16AX06 - miglustat
glucosylceramidase
CEREZYME
ZAVESCA
recommandation pour la pratique clinique
recommandation de bon usage du médicament
65793983
62616337
3400892467252
3400892197401

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N1-VALIDE
Maladie de Gaucher
Guide ALD
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_530789
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_530786
L'objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Gaucher.
2007
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
signes et symptômes
maladie de Gaucher
éducation du patient comme sujet
maladie de Gaucher
glucosylceramidase
grossesse
enfant
adulte
antienzymes
1-Désoxynojirimycine
glucosylceramidase
1-Désoxynojirimycine
maladie de Gaucher
continuité des soins
nourrisson
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire
Synonymes : Maladie de Gaucher type 3C ; Maladie de Gaucher, forme cardiovasculaire ; Maladie de Gaucher-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2072
Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, qui est caractérisée par une anomalie de stockage des sphingolipides (il est aussi appelé pseudo-Gaucher)...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher-like
maladies rares
maladie de Gaucher-like
maladie de Gaucher-like
signes et symptômes
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
ophtalmoplégie
calcification vasculaire

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N1-VALIDE
Gaucher, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=355
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gaucher.pdf
diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladies rares
enfant
adulte
diagnostic différentiel
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal
maladie de Gaucher
thérapie génétique
glucosylceramidase
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 2
Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale infantile ; Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77260
Le type 2, caractérisé par une atteinte neurologique précoce, est sévère et rare (1%). La maladie débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois par une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie et un syndrome neurologique précoce et sévère...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
maladie de Gaucher
maladies rares
signes et symptômes
maladie de Gaucher
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 3
Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte ; Maladie de Gaucher neuronopathique chronique ; Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77261
Le type 3, rare (5%), est caractérisé par une atteinte neurologique d'apparition plus tardive et d'évolution plus progressive que dans le type 2. Il est également appelé type juvénile ou type neurologique subaigu. Comme pour le type 1, il regroupe des manifestations très hétérogènes...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
maladie de Gaucher

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N1-SUPERVISEE
Aspects pédiatriques de la maladie de Gaucher
http://medecine-et-enfance.net/archives/voir.html?file=/data/pdf/J_2005_05_285.pdf
La maladie de Gaucher, qui est la maladie de surcharge lysosomiale la plus répandue et qui a une incidence particulièrement élevée dans la population juive ashkénaze (fréquence des porteurs : 1/17), est la plus fréquente des affections génétiques rares...
2005
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N
Médecine et enfance
France
français
enfant
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladies rares
signes et symptômes
article de périodique

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Courriel
24/03/2015


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