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Libellé préféré : maladie de Gaucher

Synonyme CISMeF : glucocérébrosidase, déficit engaucher, maladieGaucherMaladie de Gaucher neuronopathique

Synonyme MeSH : Sphingolipidose héréditaire de GaucherDéficit en bêta-glucocérébrosidasemaladie de gaucher chroniquemaladie de gaucher de type 1 non neuropathiquemaladie de gaucher de type Imaladie de gaucher de type 2maladie de gaucher de type 2 aigu neuronopathiquemaladie de gaucher de type IImaladie de gaucher de type 3maladie de gaucher de type 3 neurologique subaigumaladie de gaucher de type 3 subaigu neuropathiquemaladie de gaucher de type IIImaladie de gaucher de type 1

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N2-AUTOINDEXEE
Gaucher, maladie de, forme foetale - Gaucher, maladie de, forme périnatale létale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85212
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies foetales
Maladie de Gaucher périnatale létale
Maladie de Gaucher périnatale létale
maladie de Gaucher

---
N2-AUTOINDEXEE
Greffe de cellules souches hématopoïétiques pour la maladie de Gaucher
http://cochrane.fr/index.php?option=com_k2&view=item&id=1091&recherche=&Itemid=537
http://fr.summaries.cochrane.org/CD006974
2012
Centre Cochrane Français
France
méta-analyse
résumé ou synthèse en français
maladie de Gaucher
transplantation de cellules souches hématopoïétiques

---
Mseddi S, Kallel F, Jedidi I, Ben Rhouma F, Kassar O, Ajmi N, Mdhaffar M, Bellaaj H, Kallel C, Boudawara T, Abdelhak S, Elloumi M
Maladie de Gaucher type 1 à révélation tardive.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23096526
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=2066
Tunis Med. 2012 Oct;90(10);756-6
2012
Texte intégral gratuit
adulte
sujet âgé
femelle
maladie de Gaucher
humains
mâle
adulte d'âge moyen
splénomégalie
présentations de cas
lettre

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 1
Synonyme(s) : Maladie de Gaucher non-cérébrale juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77259
La maladie de Gaucher est une affection due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Trois principaux phénotypes sont identifiés, dont le type 1, qui regroupe 95% des cas ...
2012
false
N
Orphanet
Paris
France
français
signes et symptômes
traitement d'urgence
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-VALIDE
Nouvelles recommandations pour la prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ou 3 dans le contexte actuel de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme
http://www.ansm.sante.fr/var/ansm_site/storage/original/application/d37cfa5948b0504572c81bf7be6ed47a.pdf
Cette recommandation annule et remplace les recommandations du 23 mars et du 25 mai 2010. Compte tenu de la prolongation de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme, l'Afssaps et le CETG (Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie du Gaucher) souhaitent de nouveau attirer l'attention des médecins en charge de patients atteints de maladie de Gaucher sur les modalités de traitement des patients durant cette période...
2010
false
N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
maladie de Gaucher
imiglucérase
thérapie enzymatique substitutive
A16AB02 - imiglucérase
béta-glucosidase 2, humaine
bêta-Glucosidase
miglustat
1-Désoxynojirimycine
CEREZYME 400U pdre p sol p perf
ZAVESCA 100mg gél
vélaglucérase alpha, humaine
A16AB10 - vélaglucérase alfa
VPRIV
A16AB11 - taliglucérase alfa
A16AX06 - miglustat
glucosylceramidase
CEREZYME
ZAVESCA
recommandation pour la pratique clinique
recommandation de bon usage du médicament
65793983
62616337
3400892467252
3400892197401

---
Ben Turkia H, Riahi I, Azzouz H, Ladab S, Cherif W, Ben Chehida A, Abdelmoula MS, Caillaud C, Chemli J, Abdelhak S, Tebib N, Ben Dridi MF.
UR 25/04, Service de Pédiatrie, Hôpital La Rabta, Tunis.
Phénotype clinique et spectre mutationnel de la maladie de Gaucher pédiatrique en Tunisie.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20415187
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=1285
Tunis Med. 2010 Mar; 88(3);158-62
2010
Texte intégral gratuit
résumé en anglais
article de périodique
adolescent
enfant
enfant d'âge préscolaire
consanguinité
femelle
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
génotype
humains
nourrisson
mâle
mutation
phénotype
études rétrospectives
Tunisie

---
N1-VALIDE
La maladie de Gaucher
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2010
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
information patient et grand public

---
Ben Turkia H, Azzouz H, Tebib N, Abdelmoula MS, Ben Chehida A, Hlel Y, Caillaud C, Sahli H, Ben Dridi MF.
Service de Pédiatrie, hôpital La Rabta, Tunis.
Traitement enzymatique substitutif de la maladie de Gaucher chez l'enfant: premiere experience Tunisienne.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19927767
http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie.php?article=1092
Tunis Med. 2009 May; 87(5);344-8
2009
Texte intégral gratuit
résumé en anglais
article de périodique
imiglucérase
adolescent
enfant
enfant d'âge préscolaire
femelle
maladie de Gaucher
glucosylceramidase
humains
mâle
Tunisie

---
Javier RM, Hachulla E.
Service de Rhumatologie, Hôpital de Hautepierre, Avenue Molière, Strasbourg, France. Rose-marie.Javier@chru-strasbourg.fr
Atteintes ostéoarticulaires de la maladie de Gaucher chez l'adulte: de la physiopathologie au traitement.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17498916
http://www.masson.fr/masson/S0755-4982(07)00327-2
Presse Med. 2007 05; 36(12 Pt 3);1971-84
2007
10.1016/j.lpm.2007.04.012
Texte intégral gratuit
étude comparative
résumé en anglais
article de périodique
revue de la littérature
miglustat
imiglucérase
1-Désoxynojirimycine
1-Désoxynojirimycine
1-Désoxynojirimycine
adolescent
adulte
sujet âgé
sujet âgé de 80 ans ou plus
densité osseuse
maladies osseuses
maladies osseuses
maladies osseuses
maladies osseuses
maladies osseuses
maladies osseuses métaboliques
maladies osseuses métaboliques
enfant
enfant d'âge préscolaire
essais cliniques comme sujet
diphosphonates
antienzymes
fractures osseuses
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
glucosylceramidase
glucosylceramidase
humains
maladies articulaires
maladies articulaires
maladies articulaires
maladies articulaires
maladies articulaires
maladies articulaires
cyphose
imagerie par résonance magnétique
adulte d'âge moyen
arthrose
arthrose
ostéonécrose
ostéoporose
ostéoporose
fractures du rachis
tomodensitométrie
alpha-Glucosidase

---
N1-VALIDE
Maladie de Gaucher
Guide ALD
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_530789
http://www.has-sante.fr/portail/display.jsp?id=c_530786
L'objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Gaucher.
2007
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N
HAS - Haute Autorité de Santé
Paris
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
signes et symptômes
maladie de Gaucher
éducation du patient comme sujet
maladie de Gaucher
glucosylceramidase
grossesse
enfant
adulte
antienzymes
1-Désoxynojirimycine
glucosylceramidase
1-Désoxynojirimycine
maladie de Gaucher
continuité des soins
nourrisson
gestion des soins aux patients
recommandation pour la pratique clinique

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire
Synonymes : Maladie de Gaucher type 3C ; Maladie de Gaucher, forme cardiovasculaire ; Maladie de Gaucher-like
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2072
Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, qui est caractérisée par une anomalie de stockage des sphingolipides (il est aussi appelé pseudo-Gaucher)...
2007
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher-like
maladies rares
maladie de Gaucher-like
maladie de Gaucher-like
signes et symptômes
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
ophtalmoplégie
calcification vasculaire

---
Dandana A, Ferchichi S, Khedhiri S, Chkioua L, Jaidane Z, Monastiri K, Ben Khelifa S, Ben Mansour R, Maire I, Froissart R, Bonnet V, Laradi S, Miled A.
Laboratoire de biochimie, CHU Farhat Hached, Sousse, Tunisia. azzadandana@yahoo.fr
Diagnostic biochimique et moléculaire de la maladie de Gaucher en Tunisie.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18039610
http://www.jle.com/medline.md?issn=0003-3898&vol=65&iss=6&page=647
Ann. Biol. Clin. (Paris). 2007 Nov-Dec; 65(6);647-52
2007
Texte intégral gratuit
présentations de cas
résumé en anglais
article de périodique
adolescent
adulte
substitution d'acide aminé
exons
femelle
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
glucosylceramidase
glucosylceramidase
humains
mâle
adulte d'âge moyen
famille nucléaire
délétion de séquence
Tunisie

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 3
Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte ; Maladie de Gaucher neuronopathique chronique ; Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77261
Le type 3, rare (5%), est caractérisé par une atteinte neurologique d'apparition plus tardive et d'évolution plus progressive que dans le type 2. Il est également appelé type juvénile ou type neurologique subaigu. Comme pour le type 1, il regroupe des manifestations très hétérogènes...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
maladie de Gaucher

---
Grosbois B, Revest M, Decaux O, Sebillot M.
Département de Médecine de l'Adulte, CHU, Hôpital Sud, Rennes. bernard.grosbois@chu-rennes.fr
Les thérapeutiques dans la maladie de Gaucher: enzymothérapie substitutive et thérapie innovantes (protéines chaperonnes et thérapie génique).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17256241
http://www.jle.com/medline.md?issn=0003-3898&vol=64&iss=6&page=600
Ann. Biol. Clin. (Paris). 2006 Nov-Dec; 64(6);600-2
2006
Texte intégral gratuit
actes de congrès
enzymes
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
thérapie génétique
humains

---
N1-VALIDE
Gaucher, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=355
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-gaucher.pdf
diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladies rares
enfant
adulte
diagnostic différentiel
maladie de Gaucher
diagnostic prénatal
maladie de Gaucher
thérapie génétique
glucosylceramidase
signes et symptômes
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Gaucher type 2
Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale infantile ; Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=77260
Le type 2, caractérisé par une atteinte neurologique précoce, est sévère et rare (1%). La maladie débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois par une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie et un syndrome neurologique précoce et sévère...
2006
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N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
maladie de Gaucher
maladies rares
signes et symptômes
maladie de Gaucher
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Aspects pédiatriques de la maladie de Gaucher
http://medecine-et-enfance.net/archives/voir.html?file=/data/pdf/J_2005_05_285.pdf
La maladie de Gaucher, qui est la maladie de surcharge lysosomiale la plus répandue et qui a une incidence particulièrement élevée dans la population juive ashkénaze (fréquence des porteurs : 1/17), est la plus fréquente des affections génétiques rares...
2005
false
N
Médecine et enfance
France
français
enfant
maladie de Gaucher
maladie de Gaucher
maladies rares
signes et symptômes
article de périodique

---
Courriel
18/12/2014


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