CISMeFÀ propos deSites et documents médicauxTerminologies de SantéConnexion


Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth;

Synonyme CISMeF : atrophie musculaire de charcot-marie-tooth; amyotrophie Charcot-Marie-Tooth; Charcot-Marie-Tooth; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 2; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 1;

Synonyme MeSH : Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth; Maladie de Charcot-Marie; Amyotrophie péronière; Atrophie musculaire péronière; NHMS de type II; forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type II; NHMS de type 2; NMSH de type 2; NMSH de type II; neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 2; dystasie aréflexique héréditaire; dystasie aréflexique héréditaire de roussy et lévy; NHMS de type I; forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type I; NHMS de type 1; NMSH de type 1; NMSH de type I; neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 1; neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type I; neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type I; neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type I; neuropathie motrice héréditaire distale de type 1; neuropathie motrice héréditaire distale de type I; neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type II; neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type II; neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type II; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type ia; syndrome de Roussy-Lévy; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type ib; maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1b;

greenArrow Détails


greenArrow Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

greenArrow Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
CMT - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - signes pyramidaux - Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type 5
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64751
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
tumeurs de la thyroïde
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
amaurose fugace
cancer médullaire de la thyroïde

---
N2-AUTOINDEXEE
CMT2 - CMT2A1 - CMT2A2 - CMT2B - CMT2C - CMT2E - CMT2F - CMT2G - CMT2I - CMT2J - CMT2K - CMT2L - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme axonale, autosomique dominante - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64746
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N2-AUTOINDEXEE
CMT1 - CMT1A - CMT1B - CMT1C - CMT1D - CMT1E - CMT1F - Charcot-Marie-Tooth, maladie de - surdité - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante autosomique dominante - Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=65753
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
surdité
surdite
maladies démyélinisantes
Marié
maladies chromosomiques
surdité
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdite
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité

---
N1-SUPERVISEE
Maladies de Charcot-Marie-Tooth
http://www.afm-telethon.fr/maladie-charcot-marie-tooth-1172
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forment un groupe hétérogène de maladies du nerf périphérique. Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon plusieurs critères : nature de l'atteinte du nerf (axonale ou myélinique, on parle alors de CMT1 ou de CMT2), mode de transmission, anomalies génétiques
2013
false
N
AFM - Association Française contre les Myopathies
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
information patient et grand public

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101075
2012
Orphanet
Paris
France
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 4
Synonyme(s) AR-CMT1 CMT4 Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante, autosomique récessive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64749
Maladie(s) incluse(s) CMT4A CMT4B1 CMT4B2 CMT4C CMT4D CMT4E CMT4F CMT4G CMT4H Neuropathie hypomyélinisante congénitale Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type Russe Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type Lom ...
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
information scientifique et technique

---
Nau JY
jeanyves.nau@gmail.com
Dyslexies; Charcot-Marie-Tooth; réductionnisme.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22303746
http://rms.medhyg.ch/resume.php?ID_ARTICLE=RMS_323_0074
Rev Med Suisse. 2012 Jan;8(323);74-5
2012
Texte intégral gratuit
cortex auditif
marqueurs biologiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
dyslexie
glomérulonéphrite
humains
magnétoencéphalographie
protéines des microfilaments
mutation
périodiques comme sujet
article de périodique
Protéine INF2, humain

---
N1-VALIDE
CMT France - Charcot-Marie-Tooth France
http://www.cmt-france.org/
CMT France est une association sans but lucratif. CMT-France est reconnue d'intérêt général en date du 29 avril 2008. Cette association de malades atteints de neuropathies périphériques, gérée par des malades ou des parents de malades, a pour buts de rompre l'isolement en regroupant les personnes atteintes de CMT et leur apporter aide et soutien ainsi qu'à leurs familles, de faciliter les échanges, apporter des témoignages, de les informer (grâce à la publication d'un bulletin trimestriel et sur ce site), de promouvoir la recherche..
false
N
Lempdes
France
Puy-de-Dôme
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
association patients
forum et liste de diffusion patients

---
N1-SUPERVISEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire
Synonyme(s) CMT-DI
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90114
Maladie(s) incluse(s) Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire A Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire B Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire C Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire D
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladies rares
conseil génétique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100044
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100045
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100046
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217055
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=254334
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228179
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228174
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99941
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99942
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99940
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101076
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT3X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101077
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT4X
Syndrome de Cowchock;Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101078
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
angor microvasculaire

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT1F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101085
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT4J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139515
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
HMN-1 distale
Neuropathie motrice distale héréditaire type 1;Atrophie musculaire spinale distale juvénile autosomique dominante type 1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=139518
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT5X
Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99014
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2B
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99936
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2D
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99938
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2E
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99939
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99943
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99944
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth, autosomique dominante, type 2k
maladie de Charcot-Marie-Tooth, autosomique dominante, type 2k
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2L
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99945
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2A1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99946
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2A2
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99947
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques
Marié

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99948
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99949
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99952
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth
neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G;Neuropathie sensitivo-motrice familiale type Russe;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99953
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Russe
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Russe

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99954
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N2-AUTOINDEXEE
CMT4B1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99955
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100043
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies chromosomiques

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité
Synonymes : ARCMT2K C; MT4C4 axonale autosomique recessive ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique recessive type 2K
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101097
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique recéssive type 2
Synonymes : AR-CMT2 ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 4C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=91024
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladies chromosomiques
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D
Synonyme(s) : CMT1D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101084
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C
Synonyme(s) : CMT1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101083
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
Synonyme(s) : CMT1B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101082
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A
Synonyme(s) : CMT1A ; Microduplication 17p12
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=101081
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E
Synonyme(s) : CMT1E ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth - surdité
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90658
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
surdité
surdite
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth et surdité
surdite
surdité

---
N2-AUTOINDEXEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99951
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E
Marié
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N3-AUTOINDEXEE
CMT2C
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99937
2011
Orphanet
Paris
France
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
Marié
maladies chromosomiques

---
Vallat JM, Funalot B.
Service de neurologie, Laboratoire de neuropathologie, neuropathies périphériques rares, Centre de référence, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, CHU de Limoges, Limoges Cedex, France. jean-michel.vallat@unilim.fr
La maladie de Charcot-Marie-Tooth.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20929675
http://publications.edpsciences.org/10.1051/medsci/20102610842
Med Sci (Paris). 2010 Oct; 26(10);842-7
2010
http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20102610842
Texte intégral gratuit
résumé en anglais
article de périodique
revue de la littérature
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
cartographie chromosomique
gènes dominants
gènes récessifs
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
humains
nerfs périphériques
phénotype
prévalence
syndrome

---
N1-VALIDE
Investigation des neuropathies de Charcot-Marie-Tooth
http://www.medicalforum.ch/docs/smf/archiv/fr/2010/2010-25/2010-25-013.pdf
Les neuropathies de Charcot-Marie-Tooth sont un groupe de polyneuropathies héréditaires. Il y a au moins 40 différentes mutations ayant différents modes de transmission. L'investigation rationnelle repose sur une anamnèse familiale fouillée, la détermination du phénotype et l'électroneurographie, avant toute analyse génétique
2010
false
N
Forum Médical Suisse
Suisse
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
article de périodique

---
N1-SUPERVISEE
Interventions visant à accroître l'amplitude de mouvement de la cheville chez les patients atteints de maladie neuromusculaire
http://cochrane.fr/index.php?option=com_k2&view=item&id=4675&%20=&Itemid=537
http://fr.summaries.cochrane.org/CD006973
Évaluer les effets des interventions visant à réduire ou à résoudre l'équinisme de la cheville chez les patients atteints de maladie neuromusculaire.
2010
false
N
Centre Cochrane Français
France
français
méta-analyse
cheville
myopathie de Duchenne
maladie de Charcot-Marie-Tooth
articulation talocrurale
pied bot équin
résultat thérapeutique
résumé ou synthèse en français

---
N1-VALIDE
La maladie de Charcot-Marie-Tooth
http://www.medecinesciences.org/index.php?option=com_article&access=standard&Itemid=129&url=/articles/medsci/abs/2010/09/medsci20102610p842/medsci20102610p842.html
La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces syndromes CMT sont les plus fréquentes des neuropathies périphériques génétiquement déterminées, avec une prévalence comprise entre 4,7 et 36 pour 100 000. Leurs phénotypes cliniques se caractérisent par des signes surtout moteurs avec une amyotrophie distale touchant de façon à peu près symétrique les membres supérieurs et inférieurs. Les modalités de transmission sont variables : autosomique dominante, récessive, liée au chromosome X. Des formes apparemment sporadiques peuvent être de diagnostic difficile et il convient de les évoquer devant toute polyneuropathie chronique dont le caractère acquis n'est pas certain. L'identification de mutations dans plus de vingt-cinq gènes au cours des dernières années n'a pas simplifié la classification des syndromes CMT. Si la connaissance (au moins partielle) de la fonction de certains de ces gènes permet de mieux comprendre les mécanismes lésionnels de la myéline et des axones dans ces polyneuropathies héréditaires, certains autres codent pour des protéines dont le rôle est encore incertain voire inconnu.
2010
false
N
M/S médecine sciences
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
article de périodique
maladie de Charcot-Marie-Tooth

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101102
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H (CMT2H) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT) avec atteinte pyramidale...
2009
false
N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H

---
N1-SUPERVISEE
De l'évaluation fonctionnelle à la rééducation dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de l'adulte
http://www.cofemer.fr/UserFiles/File/SNP9%20CharcotMarie.pdf
définition, CIH2, classification des CMT, déficiences (motrices, ostéo-articulaires, sensitives, respiratoire), limitation d'activité, restriction de participation, conclusions
2009
true
N
Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
Paris
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
évaluation de l'incapacité
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
adulte
matériel enseignement

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=101101
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 (CMT2B2) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT)...
2009
false
N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladies rares
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2

---
N1-VALIDE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=99956
Le CMT4B2 est très proche d'un point de vue clinique et pathologique de la CMT4B1 avec une faiblesse musculaire débutant dans l'enfance, une perte sensitive, une diminution des vitesses de conduction nerveuse, des pliages de la myéline caractéristiques à la biopsie du nerf périphérique et une évolution sévère...
2009
false
N
Orphanet
Paris
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 avec glaucome précoce
maladie de Charcot-Marie-Tooth
glaucome
maladies rares

---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=98856
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 (CMT2B1) est une forme axonale de polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT)...
2009
false
N
Orphanet
Paris
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladies rares
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1

---
N1-SUPERVISEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, liée à l'X
Synonyme(s) : CMT1X - CMT2X - CMT3X - CMT4X - CMT5X - CMTX - Cowchock, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64747
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth liées à l'X (CMTX) font partie du groupe génétiquement hétérogène des polyneuropathies sensitivo-motrices périphériques de CMT. CMTX1 est caractérisée par une évolution lente : une détérioration et une faiblesse des muscles distaux des membres ...
2008
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies génétiques liées au chromosome X
syndrome de Cowchock
retard mental lié à l'X
surdité neurosensorielle
information scientifique et technique

---
N2-AUTOINDEXEE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de - néphropathie
BOS, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93114
2007
information scientifique et technique
maladie de Charcot-Marie-Tooth
syndrome de Bohring
Marié
syndrome
maladies du rein

---
N1-SUPERVISEE
Exercice musculaire et maladie de Charcot-Marie-Tooth
http://www.cofemer.fr/UserFiles/File/Lim14CharcotMarie.pdf
introduction, littérature, hypothèse du travail, objectifs, méthodologie, résultats, conclusions-perspectives
2006
true
N
Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation
Paris
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
exercice physique
médecine physique et de réadaptation
cours

---
N1-VALIDE
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=166
diagnostic, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
2002
false
N
Orphanet
Paris
France
français
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladie de Charcot-Marie-Tooth
maladies rares
maladie de Charcot-Marie-Tooth
signes et symptômes
prévalence
information scientifique et technique

---
Courriel
26/08/2014


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.