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Libellé préféré : lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales;

Synonyme CISMeF : Miller-Dieker; lissencephalie isolée; séquence isolée de la lissencéphalie;

Synonyme MeSH : LS1 et HLSC; Lissencéphalies classiques et hétérotopies sous-corticales en bandes; Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies classiques; Lissencéphalie-hétérotopie laminaire sous-corticale; lissencéphalie de type I; dysplasie laminaire diffuse; HLSC; hétérotopie sous-corticale en bande; hétérotopie sous-corticale en bandes; hétérotopies en bande; lissencéphalie due aux mutations du gène double-cortine; lissencéphalie due aux mutations du gène doublecortine; syndrome du double cortex; agyrie-pachygyrie-polymicrogyrie; SMD (Syndrome de Miller-Dieker); LS de type 1; LS1 (LS de type 1); lissencéphalie de type 1; XLIS;

Hyponyme MeSH : Lissencéphalie liée à l'X; Lissencéphalie classique; Syndrome de Miller-Dieker; Hétérotopie laminaire sous-corticale;

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N3-TITRE
Lissencéphalie classique
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2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales

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N3-TITRE
Hétérotopie sous-corticale en bandes
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2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales

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N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie par mutation de LIS1 isolé
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95232
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales

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N1-SUPERVISEE
Miller-Dieker, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=531
Le syndrome de Miller-Dieker (SMD) est une délétion chromosomique continue située en 17p13.3 caractérisée par une lissencéphalie classique (aka encéphalite type 1) et des traits du visage caractéristiques
2005
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Orphanet
France
français
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
signes et symptômes
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=452
La lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales (XLAG) est un syndrome neurologique sévère de description récente. Le syndrome XLAG ne touche que les garçons et comprend une lissencéphalie de gradient postérieur-antérieur avec épaississement modéré du cortex associée à une agénésie du corps calleux (ACC), une épilepsie sévère à début néonatal, un dysfonctionnement hypothalamique avec des troubles de la thermorégulation et une ambiguïté génitale avec micropénis et cryptorchidie
2004
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Orphanet
France
français
lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
information scientifique et technique

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Courriel
10/12/2016


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