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Libellé préféré : lissencéphalie pavimenteuse;

Synonyme MeSH : Cobblestone lissencéphalie; Lissencéphalie de type 2; Lissencéphalie de type II; Syndrome HARD plus ou moins E;

Hyponyme MeSH : Cobblestone complex;

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N3-TITRE
MEB (Muscle-Eye-Brain) syndrome - Muscle-oeil-cerveau, syndrome - Santavuori, maladie de - lissencephalie type II
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=588
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
patients
microscopie électronique à balayage
cerveau
lissencéphalie pavimenteuse
céroïde-lipofuscinose neuronale 1, infantile
oeil
muscles
syndrome

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N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie pavimenteuse
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=51577
Les lissencéphalies pavimenteuses ou lissencéphalies type 2 sont une forme de lissencephalie caractérisée par un aspect bosselé ou granuleux de la surface cérébrale associé à un effacement plus ou moins marqué des sillons (d'où l'aspect « lissencéphalique »), à des troubles de la myélinisation de la substance blanche, qui peut prendre un aspect kystique à proximité du manteau cortical, à une dilatation des ventricules cérébraux et à une hypoplasie du tronc cérébral et du vermis cérébelleux ...
2004
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Orphanet
France
français
lissencéphalie pavimenteuse
information scientifique et technique
guide ressources

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Courriel
05/12/2016


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