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Libellé préféré : lissencéphalie;

Terme MeSH Related : Pachygyrie; Agyrie;

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N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100014
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lissencéphalie
Hypoplasie cérébelleuse
Hypoplasie cérébelleuse

---
N3-AUTOINDEXEE
Microlissencéphalie type A
Lissencéphalie type Norman-Roberts;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=89844
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lissencéphalie de Norman-Roberts
Microlissencéphalie
microcéphalie
lissencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=171680
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
mutation
lissencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100011
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hypoplasie cérébelleuse
lissencéphalie
Hypoplasie cérébelleuse

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type B
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100012
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hypoplasie cérébelleuse
lissencéphalie
Hypoplasie cérébelleuse

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N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100013
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lissencéphalie
Hypoplasie cérébelleuse
Hypoplasie cérébelleuse

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type E
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100015
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hypoplasie cérébelleuse
Hypoplasie cérébelleuse
lissencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=100016
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hypoplasie cérébelleuse
lissencéphalie
Hypoplasie cérébelleuse

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N3-AUTOINDEXEE
Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=94084
2007
information scientifique et technique
epilepsie
Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie
epilepsie
Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie
épilepsie
lissencéphalie
Déficience intellectuelle

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N1-SUPERVISEE
Lissencéphalie type III- akinésie foetale, séquence d', familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86821
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une microcéphalie, d'une agénésie du corps calleux, d'une hypoplasie du tronc cérébral, de lésions kystiques du cervelet, et d'une séquence d'akinésie foetale. Moins de 10 cas ont été décrits à ce jour. Ce syndrome, qui se transmet sur le mode autosomique récessif, pourrait être un variant allélique du syndrome de Neu-Laxova et de la lissencéphalie de type III avec dysplasie métacarpienne (voir ces termes).
2007
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true
false
Orphanet
France
Lissencéphalie, type 3
enfant
nourrisson
Déficience intellectuelle
microcéphalie
Lissencéphalie type 3 - séquence d'akinésie foetale familiale
arthrogrypose
cryptorchidie
malformations crâniofaciales
malformations multiples
malformations oculaires
information scientifique et technique
lissencéphalie
syndrome de Pena-Shokeir type 1

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N1-SUPERVISEE
Microlissencéphalie
Maladie(s) incluse(s) : Lissencéphalie, type Norman-Roberts
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1083
La microlissencéphalie est une forme de lissencéphalie caractérisée par la présence d'une microcéphalie sévère (et donc d'une anomalie de la prolifération ou de la survie des neuroblastes en plus d'une anomalie de migration)...
2004
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
enfant
syndrome de Barth
lissencéphalie de Norman-Roberts
lissencéphalie
information scientifique et technique
guide ressources

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Courriel
04/12/2016


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