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Libellé préféré : lipodystrophie partielle familiale;

Définition du MeSH : Maladie héréditaire caractérisée par la perte partiale du TISSU ADIPEUX, soit limitée aux extrémités avec des dépôts graisseux normaux ou accrus au visage, au cou et au tronc (type 1), soit limitée à une perte de la GRAISSE SOUS-CUTANEE dans les membres et dans le tronc (type 2). [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Dunnigan; Kobberling; LDPF;

Synonyme MeSH : Lipodystrophie familiale partielle; Syndrome de Köbberling-Dunnigan; LPFD (Lipodystrophie partielle familiale de type dunnigan); lipodystrophie partielle familiale de type dunnigan; lipodystrophie partielle familiale de type II; lipodystrophie partielle familiale de type III; lipodystrophie partielle familiale de type I; lipodystrophie partielle familiale de type köbberling;

Hyponyme MeSH : Lipodystrophie partielle familiale de type 3; Lipodystrophie partielle familiale de type 1; Lipodystrophie partielle familiale de type 2;

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Maladie héréditaire caractérisée par la perte partiale du TISSU ADIPEUX, soit limitée aux extrémités avec des dépôts graisseux normaux ou accrus au visage, au cou et au tronc (type 1), soit limitée à une perte de la GRAISSE SOUS-CUTANEE dans les membres et dans le tronc (type 2). [Traduction effectuée avant 2008]

N1-VALIDE
Lipodystrophie partielle familiale, type Köbberling type Synonyme(s) Lipodystrophie partielle familiale, type 1 (LDPF1)
Synonyme(s) : Lipodystrophie partielle familiale, type 1 (LDPF1)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79084
La lipodystrophie partielle familiale de type Köbberling fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
maladies rares
lipodystrophie partielle familiale
signes et symptômes
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79085
La lipodystrophie partielle familiale due à des mutations d'AKT2 fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême représenté par une hyperinsulinémie supérieure ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
Protéines proto-oncogènes c-akt
mutation
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG
Synonyme(s) : Lipodystrophie partielle familiale type 3 (LDPF3)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79083
La lipodystrophie partielle familiale associée à des mutations de PPARG fait partie du groupe des syndromes lipodystrophiques, constitués par des anomalies de répartition du tissu adipeux, le plus souvent associées à un syndrome d'insulinorésistance extrême ...
2006
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N
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
récepteur PPAR gamma
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
Synonyme(s) Dunnigan, syndrome de, Lipodystrophie partielle familiale, type 2 (LDPF2)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2348
Le syndrome de Dunnigan fait partie des syndromes lipodystrophiques partiels avec insulino-résistance...
2005
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false
Orphanet
France
français
lipodystrophie partielle familiale
information scientifique et technique

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Courriel
10/12/2016


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