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Libellé préféré : lipodystrophie généralisée congénitale;

Définition du MeSH : Groupes de troubles congénitaux, généralement autosomiques récessifs, caractérisés par une absence généralisée de TISSU ADIPEUX, une INSULINORESISTANCE extrême et HYPERTRIGLYCERIDEMIE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Berardinelli-Seip, syndrome de; syndrome de Berardinelli-Seip; Berardinelli-Seip; Berardinelli; LCBS;

Synonyme MeSH : Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip; Lipodystrophies généralisées congénitales; Lipodystrophie congénitale généralisée; lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 1; lipodystrophie généralisée congénitale de type I; lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 2; lipodystrophie généralisée congénitale de type II;

Hyponyme MeSH : Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1; Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2;

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Groupes de troubles congénitaux, généralement autosomiques récessifs, caractérisés par une absence généralisée de TISSU ADIPEUX, une INSULINORESISTANCE extrême et HYPERTRIGLYCERIDEMIE. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
GCL4
Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228429
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lipodystrophie généralisée congénitale

---
N1-VALIDE
Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
synonymes : Diabète lipoatrophique; GCL ; LCBS ; Lipodystrophie généralisée congénitale ; Syndrome de Berardinelli-Seip ; Syndrome de Brunzell
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=528
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip appartient au groupe des syndromes d'insulino-résistance extrême (comme le syndrome de Rabson-Mendenhall, le lépréchaunisme, la lipodystrophie généralisée acquise et les syndromes d'insulino-résistance de type A et B ; voir ces termes) et est caractérisée par une lipoatrophie, une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie et un aspect acromégaloïde...
2009
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
maladies rares
signes et symptômes
diagnostic différentiel
incidence
lipodystrophie généralisée congénitale
diabète lipoatrophique

---
N1-VALIDE
Les lipodystrophies primitives
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/LipodystrophiesPrimitives-FRfrPro12101.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=90970
Les lipodystrophies primitives constituent un groupe hétérogène de maladies très rares et dont la prévalence peut être évaluée à moins de 1 pour 100 000, congénitales ou acquises, caractérisées par une absence généralisée ou partielle du tissu adipeux corporel, la lipoatrophie, qui peut être associée, dans certaines formes, à une hypertrophie du tissu adipeux d'autres sites...
2007
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
lipodystrophie
lipodystrophie
pronostic
lipodystrophie généralisée congénitale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie
lipodystrophie
article de périodique
information scientifique et technique

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Courriel
30/11/2016


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