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Libellé préféré : lipodystrophie généralisée congénitale;

Définition du MeSH : Groupes de troubles congénitaux, généralement autosomiques récessifs, caractérisés par une absence généralisée de TISSU ADIPEUX, une INSULINORESISTANCE extrême et HYPERTRIGLYCERIDEMIE. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Berardinelli-Seip, syndrome de; syndrome de Berardinelli-Seip; Berardinelli-Seip; Berardinelli; LCBS;

Synonyme MeSH : Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip; Lipodystrophies généralisées congénitales; Lipodystrophie congénitale généralisée; lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 1; lipodystrophie généralisée congénitale de type I; lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip type 2; lipodystrophie généralisée congénitale de type II;

Hyponyme MeSH : Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1; Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2;

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Groupes de troubles congénitaux, généralement autosomiques récessifs, caractérisés par une absence généralisée de TISSU ADIPEUX, une INSULINORESISTANCE extrême et HYPERTRIGLYCERIDEMIE. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
GCL4
Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228429
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
lipodystrophie généralisée congénitale

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Courriel
23/06/2017


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