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Libellé préféré : leucodystrophie métachromatique;

Synonyme CISMeF : sphingolipidose à sulfatide;

Synonyme MeSH : Déficit en aryl-sulfatase A; LDM (Leucodystrophie métachromatique); Maladie de Scholz; leucodystrophie métachromatique de type 1; leucodystrophie métachromatique de type I; maladie de greenfield; leucodystrophie métachromatique de type 3; leucodystrophie métachromatique de type III;

Hyponyme MeSH : Leucodystrophie métachromatique infantile tardive; Leucodystrophie métachromatique de l'adulte; Leucodystrophie métachromatique; Leucodystrophie métachromatique juvénile;

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N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309271
2014
Orphanet
information scientifique et technique
leucodystrophie métachromatique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
adulte
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

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N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309256
2014
Orphanet
information scientifique et technique
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
leucodystrophie métachromatique

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N3-TITRE
Leucodystrophie métachromatique juvénile
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=309263
2014
Orphanet
information scientifique et technique
Leucodystrophie métachromatique juvénile
leucodystrophie métachromatique infantile familiale
leucodystrophie métachromatique

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N1-SUPERVISEE
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=751
La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
cerebroside-sulfatase
leucodystrophie métachromatique
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Leucodystrophie métachromatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=512
La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides (glycolipides sulfatés, particulièrement les sulfogalactosylcéramides ou sulfogalactocérébrosides). Cette accumulation se produit dans le système nerveux, mais aussi dans les reins. Il existe trois formes de la maladie: infantile tardive, juvénile et adulte.
2006
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Orphanet
France
français
leucodystrophie métachromatique
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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