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Libellé préféré : leucinose;

Synonyme CISMeF : urines odeur sirop érable; céto-acide décarboxylase, déficit en; sirop d'érable, maladie du; urines odeur sirop érable, maladie; Maladie du sirop d'érable intermittente; Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible; Maladie du sirop d'érable classique; Maladie du sirop d'érable intermédiaire;

Synonyme MeSH : Maladie des urines à odeur de sirop d'érable; Maladie du sirop d'érable; Déficit en alpha cétodécarboxylases; Déficit en céto-acide décarboxylase;

Hyponyme MeSH : Leucinose intermittente; Leucinose thiamine-sensible; Leucinose classique; Leucinose intermédiaire;

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable intermédiaire
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées intermédiaire ; Déficit en BCKD intermédiaire ; Déficit en céto-acide déshydrogénase intermédiaire ; Leucinose intermédiaire ; MSUD intermédiaire ; Maladie d'urine de sirop d'érable intermédiaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268162
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urine
leucinose
Leucinose intermédiaire

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable thiamine-sensible
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées thiamine-sensible ; Déficit en BCKD thiamine-sensible ; Déficit en céto-acide décshydrogénase thiamine-sensible ; Leucinose thiamine-sensible ; MSUD thiamine-sensible ; Maladie d'urine de sirop d'érable thiamine-sensible
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268184
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme répondant à la thiamine
carence en thiamine
Leucinose thiamine-sensible
urine
leucinose

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable classique
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées classique ; Déficit en BCKD classique ; Déficit en céto-acide déshydrogénase classique ; Leucinose classique ; MSUD classique ; Maladie d'urine de sirop d'érable classique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268145
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Leucinose classique
leucinose
urine

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N3-AUTOINDEXEE
Maladie du sirop d'érable intermittente
Synonymes : Cétoacidurie à chaines ramifiées intermittente ; Déficit en BCKD intermittent ; Déficit en céto-acide déshydrogénase intermittent ; Leucinose intermittente ; MSUD intermittente ; Maladie d'urine de sirop d'érable intermittente
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268173
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
urine
maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente
leucinose
Leucinose intermittente

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N1-SUPERVISEE
Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d'érable et la nutrition
enfant
http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/MetabolicDisorders/Pages/metabolic-disorders-PKU-MSUD-and-nutritionAZ.aspx
Qu’est-ce qu’un trouble métabolique?, Phénylcétonurie (PCU), Maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Diètes particulières à suivre en cas de phénylcétonurie (PCU) et de maladie des urines à odeur de sirop d’érable, Lorsque les maladies et infection bénignes deviennent très graves, La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable à long terme, Les troubles métaboliques et la génétique, Grandes lignes.
2010
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AboutKidsHealth
Canada
leucinose
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
phénylcétonuries
leucinose
leucinose
leucinose
leucinose
régime alimentaire
information patient et grand public
enfant
maladies métaboliques
phénylcétonuries

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N1-VALIDE
Maladie du sirop d'érable
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=511
La leucinose est due à un déficit des alpha cétodécarboxylases, des acides aminés ramifiés (leucine, isoleucine, valine). Elle se transmet sur le mode récessif autosomique et comprend plusieurs formes.
2004
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Orphanet
France
français
leucinose
information scientifique et technique

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Courriel
01/12/2016


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