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Libellé préféré : immunodéficience combinée grave;

Synonyme CISMeF : Immunodéficience combinée sévère;

Synonyme MeSH : DICS; déficit immunitaire combiné sévère; réticuloendothéliose familiale; SCID avec radiosensibilité; SCID-RS;

Hyponyme MeSH : Syndrome d'Omenn;

Terme MeSH Related : Syndrome des lymphocytes nus;

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N1-VALIDE
Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)
http://www.inserm.fr/thematiques/immunologie-inflammation-infectiologie-et-microbiologie/dossiers-d-information/deficit-immunitaire-combine-severe-dics
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome rare, caractérisé par une absence de fonction de certaines cellules du système immunitaire, normalement chargées de protéger l’organisme des agressions microbiennes. Provoqué par diverses anomalies génétiques, les DICS appartiennent à la famille des déficits immunitaires primitifs, dont on connaît aujourd’hui plus de 150 formes.
2015
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INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
français
immunodéficience combinée grave
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dépistage néonatal des Déficits Immunitaires Combinés Sévères (Etude nationale DEPISTREC)
https://www.ceredih.fr/uploads/Depistage%20neonatal%20SCID_DEPISTRECS__2014.pdf
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est une maladie génétique caractérisée par un déficit profond de l’immunité adaptative marqué par l’absence de lymphocytes T. Les enfants atteints sont asymptomatiques à la naissance mais décèdent d’infections dans la première année de vie s’ils ne sont pas diagnostiqués et pris en charge, et sont très vulnérables aux infections secondaires liées à l’injection de vaccins vivants. La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique permet de remplacer le système immunitaire défaillant et de guérir ces enfants. Des données publiées dans la littérature montrent que la survie des enfants porteurs de DICS et diagnostiqués avant l’âge de trois mois est nettement supérieure à la survie des enfants diagnostiqués plus tardivement. Le diagnostic précoce du DICS permettrait une prise en charge rapide des nouveau-nés porteurs de la maladie, avant la survenue de complications infectieuses sévères, et permettrait d’améliorer la survie et la qualité de vie et de diminuer les effets secondaires et le coût des traitements. La question posée au vu de ces données est la faisabilité d’un dépistage néonatal généralisé des DICS. Une analyse biologique, appelée quantification des T-cell receptor excision circles (TRECS) est possible à partir des cartons de « Guthrie » déjà prélevés chez tous les nouveau-nés pour les autres dépistages. Cette méthode est très sensible et très spécifique. L’étude prospective que nous proposons (protocole DEPISTREC) a pour but d’étudier la faisabilité du dépistage néonatal généralisé du DICS en France, son utilité clinique et médico-économique et le ratio coût-efficacité. Elle cherchera à montrer que le dépistage néonatal généralisé du DICS est faisable et acceptable par la population.
10.1016/j.sagf.2014.08.003
2015
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CEREDIH - Centre de Référence Déficits Immunitaires Héréditaires
France
français
article de périodique
déficit immunitaire combiné sévère
immunodéficience combinée grave
dépistage néonatal
dépistage néonatal

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N1-VALIDE
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=275
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS, voir ce terme) type alymphocytosique est un DICS caractérisé par des infections sévères et récurrentes, des diarrhées, un retard de croissance staturo-pondérale et une sensibilité cellulaire excessive aux radiations ionisantes.
2013
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Orphanet
France
français
immunodéficience combinée grave
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Déficit immunitaire combiné sévère T-B par déficit en chaîne gamma
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=276
Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS, voir ce terme) T-B par déficit en chaîne gamma, aussi appelé SCIDX1, est une forme de DICS caractérisée par des infections sévères et récurrentes associées à des diarrhées et un retard de croissance staturo-pondérale.
2013
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Orphanet
France
français
anglais
immunodéficience combinée grave
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Dysgénésie réticulaire
synonymes : Aleucocytose congénitale - De Vaal, maladie de - Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie - Hypoplasie hématopoïétique généralisée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=33355
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N
Orphanet
Paris
France
français
immunodéficience combinée grave
leucopénie
maladies rares

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N1-SUPERVISEE
Syndrome d'Omenn
Synonyme : Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=39041
Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie, une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit immunitaire combiné sévère (voir ce terme). La prévalence est inconnue. Le syndrome d'Omenn apparaît au cours de la première année de vie avec des manifestations caractéristiques du déficit immunitaire combiné sévère incluant des diarrhées chroniques, une pneumonite et un retard de croissance staturo-pondérale.
2012
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Orphanet
France
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
réticulo-endothéliose familiale avec éosinophilie
immunodéficience combinée grave
éosinophilie

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N3-AUTOINDEXEE
DICS T B due à un déficit partiel en RAG1
SCID T B due à un déficit partiel en RAG1;Déficit immunitaire commbiné sévère T B due à un déficit partiel en RAG1;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231154
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave

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N3-AUTOINDEXEE
SCID dû au déficit en CORO1A
SCID dû au déficit en coronine-1A;Déficit immunitaire combiné sévère dû au déficit en CORO1A;Déficit immunitaire combiné sévère dû au déficit en coronine -1A;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=228003
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DOCK8
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en dedicator of cytokinesis 8;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217390
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave

---
N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience combinée sévère T-B due à un déficit en CD3delta/epsilon/zeta
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169160
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Immunodéficience combinée grave
immunodéficience combinée grave

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N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience combinée sévère T-B due à un déficit en CD45
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169157
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave
Immunodéficience combinée grave
antigènes CD45

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N3-AUTOINDEXEE
Immunodéficience combinée sévère T-B due à un déficit en IL-7Ralpha
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169154
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Immunodéficience combinée grave
immunodéficience combinée grave

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné sévère dû à un dysfonctionnement du canal CRAC
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169090
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
immunodéficience combinée grave

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N3-AUTOINDEXEE
Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=169079
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
retard de croissance
croissance
rayonnement ionisant
immunodéficience combinée grave
sensibilité et spécificité
microcéphalie

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N1-SUPERVISEE
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en ZAP70
Synonyme : Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=911
Le déficit en Zap-70 (protéine kinase associée à la chaîne zêta) est une forme autosomique récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il est caractérisé par une réduction du nombre de lymphocytes CD8 avec un nombre normal de lymphocytes CD4 en circulation...
2005
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
ZAP-70 protein-tyrosine kinase
immunodéficience combinée grave
ZAP70 humaine
déficit en ZAP70
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Déficit immunitaire combiné sévère T- B par déficit en JAK3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35078
Le déficit en JAK3 (Janus Kinase 3) est une forme autosomique récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il se caractérise par une réduction du nombre de cellules lymphocytes T et de cellules NK (Natural Killer), avec un nombre normal de lymphocytes B...
2005
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N
Orphanet
France
français
immunodéficience combinée grave
janus kinase 3
maladies rares
JAK3 humaine
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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