Titre :
Ichtyose liée au chromosome X. Etude biochemique et endocrinienne.; Année de publication :
1989; URL :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2530495URL :
http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&lang=fr&terms=6788698Auteurs :
Weill J; Vasseur F; Savary JB; Stuckens C; Deminatti MM; Ponte C; Résumé :
Un patient de sexe masculin présente une ichtyose liée au chromosome X avec un pedigree
largement documenté. L'activité de la sulfatase des stéroïdes est nulle dans les leucocytes
et les fibroblastes cutanés du proposant, diminuée dans les leucocytes de la mère
du proposant, ce qui confirme l'échappement partiel de l'activité de cette enzyme
à l'inactivation du chromosome X, et modérément diminuée chez un frère du proposant
atteint d'un ichtyose atténuée. Les taux plasmatiques basaux de la déhydroépiandrostérone
et de son sulfate sont normaux pour l'âge, ce qui milite contre un rôle majeur des
sulfates dans la genèse des stéroïdes libres.; Numéro :
7; Pagination :
559-62; Volume :
44; Mot-clés auteurs :
Androgène; Arylsulphatase; Caractère lié au sexe; Caractère récessif; Chromosome X;
Enfant; Enzyme; Etude cas; Etude familiale; Exploration hormonale; Hormone stéroïde
sexuelle; Ichtyose; Maladie héréditaire; Mâle; Peau pathologie; Testostérone;
Statut de publication
| Indexation : |
- Descripteur MeSH
- Thème Pascal
|
Courriel
22/09/2017
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