Titre : Ichtyose liée au chromosome X. Etude biochemique et endocrinienne.;

Année de publication : 1989;

URL : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2530495

URL : http://pascal-francis.inist.fr/vibad/index.php?action=search&lang=fr&terms=6788698

Auteurs : Weill J; Vasseur F; Savary JB; Stuckens C; Deminatti MM; Ponte C;

Résumé : Un patient de sexe masculin présente une ichtyose liée au chromosome X avec un pedigree largement documenté. L'activité de la sulfatase des stéroïdes est nulle dans les leucocytes et les fibroblastes cutanés du proposant, diminuée dans les leucocytes de la mère du proposant, ce qui confirme l'échappement partiel de l'activité de cette enzyme à l'inactivation du chromosome X, et modérément diminuée chez un frère du proposant atteint d'un ichtyose atténuée. Les taux plasmatiques basaux de la déhydroépiandrostérone et de son sulfate sont normaux pour l'âge, ce qui milite contre un rôle majeur des sulfates dans la genèse des stéroïdes libres.;

Numéro : 7;

Pagination : 559-62;

Volume : 44;

Mot-clés auteurs : Androgène; Arylsulphatase; Caractère lié au sexe; Caractère récessif; Chromosome X; Enfant; Enzyme; Etude cas; Etude familiale; Exploration hormonale; Hormone stéroïde sexuelle; Ichtyose; Maladie héréditaire; Mâle; Peau pathologie; Testostérone;

Détails



Indexation :

Spécialité(s) : *****pédiatrie
*****génétique
****endocrinologie
****néonatologie
****cytologie
****physiologie
****dermatologie
****médecine reproduction
*hématologie
*métabolisme

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24/11/2017


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