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Libellé préféré : hypoxanthine phosphoribosyltransferase;

Synonyme MeSH : Guanine phosphoribosyltransférase; IMP pyrophosphorylase;

substance (CISMeF) : O;

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N1-SUPERVISEE
Kelley-Seegmiller, syndrome de und
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79233
Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase et goutte précoce.
2010
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Orphanet
France
Goutte liée à HPRT
hypoxanthine phosphoribosyltransferase
information scientifique et technique
goutte

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Courriel
03/12/2016


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