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Libellé préféré : hypothyroïdie congénitale;

Définition du MeSH : Maladie due au manque congénital d'hormone thyroïdienne, marqué par le développement physique et mental arrêté, la dystrophie des os et des pièces molles, et le métabolisme basique abaissé. C'est la forme congénitale de l'insuffisance thyroïdienne, alors que myxoedème est la forme acquise. (From Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Crétinisme;

Hyponyme MeSH : Crétinisme endémique; Myxoedème congénital;

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Maladie due au manque congénital d'hormone thyroïdienne, marqué par le développement physique et mental arrêté, la dystrophie des os et des pièces molles, et le métabolisme basique abaissé. C'est la forme congénitale de l'insuffisance thyroïdienne, alors que myxoedème est la forme acquise. (From Dorland, 27ème ED) [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=329235
2015
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypothyroïdie centrale
hypothyroidie
crétinisme
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale

---
N3-TITRE
Hypothyroïdie congénitale primitive
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=226295
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie primitive
hypothyroidie
crétinisme
hypothyroidie

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N1-VALIDE
Hypothyroïdie congénitale – mise à jour du diagnostic, du traitement et de la génétique
http://www.swiss-paediatrics.org/sites/default/files/paediatrica/vol23/n5/pdf/12-15_0.pdf
L'hypothyroïdie congénitale est l'endocrinopathie congénitale la plus fréquente, avec une incidence d'environ 1:3000 naissances) L'hypothyroïdie se caractérise par un apport insuffisant d'hormones thyroïdiennes à l'organisme.
2012
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N
Paediatrica - Société Suisse de Pédiatrie
Suisse
français
hypothyroïdie congénitale
article de périodique

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N1-VALIDE
L'hypothyroïdie congénitale (Encyclopédie Orphanet Grand Public)
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HypothyroidieCongenitale-FRfrPub760.pdf
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie liée à une production insuffisante d'hormone thyroïdienne par la glande thyroïde (voir plus loin). Le terme « congénital » signifie que cette anomalie est présente à la naissance, même si elle ne donne pas toujours de symptômes à la naissance. En l'absence de traitement, l'hypothyroïdie congénitale entraîne un retard du développement psychomoteur et de la croissance. Dépistée systématiquement à la naissance, l'hypothyroïdie congénitale est aujourd'hui très bien prise en charge en France.
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N
Orphanet
France
français
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
signes et symptômes
hypothyroïdie congénitale
dépistage néonatal
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
nouveau-né
nourrisson
enfant
continuité des soins
grossesse
qualité de vie
maladies rares
adulte
brochure pédagogique pour les patients

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N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps maternels anti-récepteur de la TSH
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95715
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
anticorps anti-idiotypiques
hypothyroidie
récepteur TSH
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226316
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
génétique
Genettes
hypothyroidie
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226313
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroidie
exposition maternelle
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie
antithyroïdiens

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N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=95717
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie
hypothyroidie

---
N3-AUTOINDEXEE
Hypothyroïdie congénitale transitoire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=178045
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
hypothyroïdie congénitale
hypothyroidie
hypothyroidie

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N1-SUPERVISEE
Kocher-Debre-Semelaigne, syndrome de
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2349
La pseudohypertrophie musculaire - hypothyroïdie, également appelée syndrome de Kocher-Debré-Semelaigne, est une maladie rare caractérisée par une pseudohypertrophie des muscles due à une hypothyroïdie chronique (voir ce terme).
2010
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Orphanet
France
hypertrophie
hypothyroïdie congénitale
maladies musculaires
muscles squelettiques
information scientifique et technique
syndrome de Kocher-Debre-Semelaigne
enfant

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N1-VALIDE
La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec
rapport sommaire
http://www.inesss.qc.ca/index.php?id=65&user_inesssdoc_pi1%5Bcode%5D=FICHE&user_inesssdoc_pi1%5Buid%5D=592&user_inesssdoc_pi1%5BbackUrl%5D=index.php%253Fid%253D58%2526no_cache%253D1%2526user_inesssdoc_pi2%255Buid%255D%253D20&cHash=cd1e52ac3678f5d24c945b23c3f988c5
objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages
2007
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N
AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé
Canada
français
dépistage néonatal
spectrométrie de masse en tandem
phénylcétonuries
nouveau-né
Canada
tyrosinémies
hypothyroïdie congénitale
littérature de revue comme sujet
dépistage néonatal
spectrométrie de masse
dépistage néonatal
tests hématologiques
évaluation technologique
tableau
étude comparative

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N1-VALIDE
Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né
http://www.inspq.qc.ca/pdf/publications/484-RapportDepistageSanguin.pdf
description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages
2006
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N
INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec
Québec
Canada
français
dépistage systématique
nouveau-né
maladies génétiques congénitales
Canada
analyse chimique du sang
phénylcétonuries
hypothyroïdie congénitale
tyrosinémies
évaluation de programme
évaluation en santé publique
algorithme
tableau
bibliographie
questionnaire

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N1-VALIDE
Hypothyroïdie congénitale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=442
http://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/HypothyroidieCongenitale-FRfrPro760.pdf
définition, épidémiologie, description clinique, étiologie, physiopathologie, diagnostic, prise en charge, diagnostic anténatal et conseil génétique, questions non résolues et état de la recherche, références ; 11 pages
2006
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N
Orphanet
France
français
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
dépistage néonatal
signes et symptômes
nouveau-né
croissance
développement de l'enfant
hypothyroïdie congénitale
hypothyroïdie congénitale
thyréostimuline
hypothyroïdie congénitale
enfants handicapés
conseil génétique
essais cliniques comme sujet
information scientifique et technique
algorithme

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N1-VALIDE
Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1910
L'hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode est caractérisée par un groupe de symptômes pouvant être observés chez le foetus ou le nouveau-né quand la mère a été exposée, lors de la grossesse, à une quantité inappropriée (excessive ou insuffisante) d'iode, un élément non métallique divalent, utilisé dans le passé pour désinfecter l'eau des boissons.
2006
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Orphanet
France
français
hypothyroïdie congénitale
iode
iode
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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