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Libellé préféré : hypobêtalipoprotéinémie familiale;

Définition du MeSH : Trouble autosomique dominant du métabolisme lipidique, provoqué par des mutations des APOLIPOPROTEINES B, les principales composantes des CHYLOMICRONS et des BETA-LIPOPROTEINES (lipoprotéines de basse densité ou LDL). Les traits incluent des taux bas des LDL, triglycérides normaux et une malabsorption des lipides alimentaires. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : Déficit familial en apolipoprotéines B; Déficit familial en Apo B;

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Trouble autosomique dominant du métabolisme lipidique, provoqué par des mutations des APOLIPOPROTEINES B, les principales composantes des CHYLOMICRONS et des BETA-LIPOPROTEINES (lipoprotéines de basse densité ou LDL). Les traits incluent des taux bas des LDL, triglycérides normaux et une malabsorption des lipides alimentaires. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-AUTOINDEXEE
Hypobétalipoprotéinémie familiale bénigne
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=181434
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Hypobétalipoprotéinémie familiale
hypobêtalipoprotéinémie familiale
hypobêtalipoprotéinémie familiale
Bénin
Hypobétalipoprotéinémie familiale
hypobêtalipoprotéinémie familiale

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N1-VALIDE
Hypobêtalipoprotéinémie, forme familiale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=426
L'hypobêtalipoprotéinémie familiale (HBLF) est une forme familiale d'hypobêtalipoprotéinémie (voir ce terme) caractérisée par une baisse permanente, sous le seuil du 5ème percentile de la population, du taux d'apolipoprotéine B (ApoB) et de cholestérol LDL.
2009
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Orphanet
France
français
maladies rares
hypobêtalipoprotéinémie familiale
hypobêtalipoprotéinémie familiale
signes et symptômes
hypobêtalipoprotéinémie familiale
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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