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Libellé préféré : Hydroxymethylglutaryl-coA reductases;

Synonyme CISMeF : HMG-CoA réductases;

substance (CISMeF) : O;

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N1-VALIDE
Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35701
Le déficit en HMG-CoA synthétase mitochondriale est une maladie héréditaire du métabolisme autosomique récessive rare, impliquant la première étape de la cétogenèse.
2005
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Orphanet
France
français
Hydroxymethylglutaryl-coA reductases
information scientifique et technique

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Courriel
05/12/2016


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