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Libellé préféré : homocystinurie;

Définition du MeSH : Défaut congénital récessif autosomal du métabolisme de la méthionine habituellement provoqué par une insuffisance en CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE et lié à des élévations de l'homocystéine plasmatique et urinaire. Les signes cliniques incluent une constitution grande et mince, une SCOLIOSE, une arachnodactylie, une FAIBLESSE MUSCULAIRE, des jambes arquées, des cheveux blonds fins, un pic malar, une détérioration du cristallin, une plus grande incidence au retard mental, et une tendance de développer une fibrose des artères, fréquemment compliquée par des accidents cérébrovasculaires (ACCIDENT VASCULAIRES CEREBRAUX) et un INFARCTUS DU MYOCARDE. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : cystathionine bêta-synthase, déficit en;

Synonyme MeSH : déficit en CBS; homocystinurie par déficit en CBS;

Hyponyme MeSH : Déficit en cystathionine bêta-synthase;

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Défaut congénital récessif autosomal du métabolisme de la méthionine habituellement provoqué par une insuffisance en CYSTATHIONINE BETA-SYNTHASE et lié à des élévations de l'homocystéine plasmatique et urinaire. Les signes cliniques incluent une constitution grande et mince, une SCOLIOSE, une arachnodactylie, une FAIBLESSE MUSCULAIRE, des jambes arquées, des cheveux blonds fins, un pic malar, une détérioration du cristallin, une plus grande incidence au retard mental, et une tendance de développer une fibrose des artères, fréquemment compliquée par des accidents cérébrovasculaires (ACCIDENT VASCULAIRES CEREBRAUX) et un INFARCTUS DU MYOCARDE. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) [Traduction effectuée avant 2008]

N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=369962
2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N3-TITRE
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ
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2014
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
homocystinurie
homocystinurie
acidémie méthylmalonique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
aminoacidopathies congénitales

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N1-SUPERVISEE
Homocystinurie par troubles de la reméthylation type cbl E - Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E
Synonyme(s) : Homocystinurie par anomalies de la reméthylation type cbl E
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N
Orphanet
France
français
information scientifique et technique
vitamine B12
homocystinurie
5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase
maladies rares
vitamine B12
mécobalamine

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N1-SUPERVISEE
Dépistage de l'homocystinurie chez le nouveau-né
http://www.cochrane.org/fr/CD008840
Déterminer si le dépistage de la population des nouveau-nés pour le diagnostic de l'homocystinurie due à une carence en cystathionine bêta-synthétase conduit à un bénéfice clinique comparé à un diagnostic clinique plus tardif.
2012
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N
Centre Cochrane Français
France
français
revue de la littérature
homocystinurie
nouveau-né
évaluation technologique
dépistage néonatal
cystathionine beta-synthase
résumé ou synthèse en français

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N1-SUPERVISEE
Homocystinurie par troubles de la reméthylation type cbl G - Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G
Synonyme(s) : Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G
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N
Orphanet
France
français
5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase
homocystinurie
vitamine B12
vitamine B12
maladies rares
mécobalamine
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79283
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D
homocystinurie
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D

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N3-AUTOINDEXEE
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79282
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
homocystinurie

---
N3-AUTOINDEXEE
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79284
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
homocystinurie
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F

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N1-VALIDE
Avis relatif à l'évaluation d'un substitut de protéines sans méthionine destiné aux sujets de plus de 3 ans atteints d'homocystinurie
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2008sa0233.pdf
2009
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N
ANSM - Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
France
français
homocystinurie
évaluation technologique
résultat thérapeutique

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N1-VALIDE
Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
synonymes : Déficit en MTHFR ; Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=395
L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique...
2008
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N
Orphanet
France
français
guide ressources
information scientifique et technique
association
maladies rares
methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)
homocystinurie
signes et symptômes
homocystinurie
spasticité musculaire
troubles psychotiques
déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase
déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase

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N1-SUPERVISEE
Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant un mélange spécial d'acides aminés sans méthionine, destiné au traitement nutritionnel de l'homocystinurie chez les enfants de plus de 8 ans, les adolescents et les adultes
http://www.anses.fr/sites/default/files/documents/NUT2006sa0166.pdf
2008
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N
France
français
homocystinurie
enfant
adolescent
adulte
étude évaluation

---
N1-VALIDE
Homocystinurie classique
Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR&stapage=FICHE_URGENCE_H1
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/Urgences_HomocystinurieClassique-frPro173.pdf
La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux.
2007
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N
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Orphanet
France
français
homocystinurie
traitement d'urgence
thromboembolie
homocystinurie
anesthésie
cystathionine beta-synthase
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
Homocystinurie classique
synonyme(s) : cystathionine bêta-synthase, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=394
critères diagnostiques, définition, incidence, mode de prise en charge incluant les traitements, méthodes de diagnostic biologique, diagnostic prénatal ; références
2007
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Orphanet
France
français
homocystinurie
cystathionine beta-synthase
homocystinurie
signes et symptômes
homocystinurie
maladies rares
homocystinurie
incidence
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Homocystinurie (L')
http://www.snof.org/maladies/homocystinurie.html
définition, génétique, clinique (signes oculaires, vasculaires, squelettiques, troubles neurologiques et autres lésions), diagnostic différentiel, traitement, forme particulière, adresses Internet, bibliographie
2001
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N
SNOF
France
français
homocystinurie
homocystinurie
homocystinurie
maladies de l'oeil
information patient et grand public
image

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Courriel
06/12/2016


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