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Libellé préféré : holoprosencéphalie;

Définition du MeSH : Malformations du cerveau antérieur, du crâne et de la face résultant d'un défaut du prosencéphale embryonnaire qui conduit à une segmentation et à un clivage. Alobar prosencephalie est la forme la plus grave présentant une anophthalmie ; une cyclopie ; un retard mental grave ; des fissures des lèvres ; un bec de lièvre ; des crises d'épilepsie ; et une microcéphalie. Une holoprosencépalie semilobaire est caractérisée par un hypotélorisme, une microphthalmie, un coloboma, des malformations nasales, et un retard mental de degré variable. Une holoprosencéphalie lobaire est associée à des malformations faciales légères (ou absentes) et à des capacités intellectuelles qui s'étendent d'un retard mental léger à un état normal. L'holoprosencéphalie est associée à des anomalies chromosomiques. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme MeSH : holoprosencéphalie semi-lobaire; holoprosencéphalie alobaire familiale;

Hyponyme MeSH : Holoprosencéphalie semilobaire; Holoprosencéphalie alobaire; Holoprosencéphalie lobaire;

Terme MeSH Related : Arhinencéphalie;

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Malformations du cerveau antérieur, du crâne et de la face résultant d'un défaut du prosencéphale embryonnaire qui conduit à une segmentation et à un clivage. Alobar prosencephalie est la forme la plus grave présentant une anophthalmie ; une cyclopie ; un retard mental grave ; des fissures des lèvres ; un bec de lièvre ; des crises d'épilepsie ; et une microcéphalie. Une holoprosencépalie semilobaire est caractérisée par un hypotélorisme, une microphthalmie, un coloboma, des malformations nasales, et un retard mental de degré variable. Une holoprosencéphalie lobaire est associée à des malformations faciales légères (ou absentes) et à des capacités intellectuelles qui s'étendent d'un retard mental léger à un état normal. L'holoprosencéphalie est associée à des anomalies chromosomiques. [Traduction effectuée avant 2008]

N3-TITRE
Camera lituania cohen syndrome - Genes syndrome de - Holoprosencéphalie craniosynostose
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
Syndrome de Cohen
syndrome de Gênes
syndrome de cohen
Craniosynostoses
Craniosynostoses
syndrome de Gênes
holoprosencéphalie
gènes

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N3-TITRE
Hartsfield bixler demyer syndrome de - Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine
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Orphanet
France
information scientifique et technique
ectrodactylie
malformations de la bouche
syndrome
holoprosencéphalie

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N3-TITRE
Holoprosencéphalie dysgénésie caudale
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Orphanet
France
information scientifique et technique
holoprosencéphalie

---
N1-SUPERVISEE
Holoprosencéphalie alobaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93925
L'holoprosencéphalie alobaire, la plus sévère des formes classiques d'holoprosencéphalie (HPE ; voir ce terme), est caractérisée par un ventricule cérébral unique avec absence de scissure interhémisphérique.
2011
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Orphanet
France
Holoprosencéphalie alobaire
enfant
nourrisson
information scientifique et technique
holoprosencéphalie

---
N1-VALIDE
Holoprosencéphalie
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signes de la maladie, sites internet, dysmorphologie, conseil génétique, néphrologie pédiatrique, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, registres de patients
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Orphanet
France
français
incidence
holoprosencéphalie
holoprosencéphalie
holoprosencéphalie
signes et symptômes
maladies rares
diagnostic prénatal
personnes handicapées
information scientifique et technique

---
N1-SUPERVISEE
Holoprosencéphalie lobaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93924
L'holoprosencéphalie lobaire est la moins sévère des formes classiques d'holoprosencéphalie (HPE ; voir ce terme) avec séparation des hémisphères droits et gauches et des ventricules latéraux et avec fusion des lobes frontaux principalement antérieure et ventrale.
2011
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Orphanet
France
Holoprosencéphalie lobaire
information scientifique et technique
holoprosencéphalie

---
N1-SUPERVISEE
Holoprosencéphalie semi-lobaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=220386
L'holoprosencéphalie semilobaire est une des formes classiques d'holoprosencéphalie (HPE ; voir ce terme) avec fusion des lobes frontaux et pariétaux droits et gauches, la scissure interhémisphérique n'étant que partielle et postérieure.
2011
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Orphanet
France
information scientifique et technique
holoprosencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Variant interhémisqphérique médian de l'holoprosencéphalie
Synonyme : Syntélencéphalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=93926
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
holoprosencéphalie

---
N3-AUTOINDEXEE
Sténose congénitale des orifices piriformes - holoprosencéphalie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=162521
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
holoprosencéphalie
sténose

---
N3-AUTOINDEXEE
Arhinencéphalie isolée
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=268936
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
holoprosencéphalie

---
N1-SUPERVISEE
Agnathie - holoprosencephalie - situs inversus
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=990
L'agnatie holoprosencéphalie situs inversus est une association d'anomalies morphologiques majeures: absence de mandibule, malformations cérébrales et faciales dues à un défaut de clivage du cerveau embryonnaire, éventuellement associées à d'autres anomalies ...
2005
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Orphanet
France
français
Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus
information scientifique et technique
malformations de la mâchoire
holoprosencéphalie

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Courriel
27/11/2016


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