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Libellé préféré : glycogénose de type VII;

Synonyme CISMeF : glycogénose type 7; phosphofructokinase musculaire, déficit en; Tarui, maladie de;

Synonyme MeSH : Déficit en phosphofructokinase musculaire; Maladie de Tarui; Glycogénose de type 7;

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=371
Le déficit en phosphofructokinase musculaire (maladie de Tarui), ou glycogénose de type 7, est une forme rare de maladie de stockage de glycogène caractérisée par une fatigue à l'effort et une intolérance à l'exercice musculaire. Elle se manifeste dans l'enfance.
2009
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Orphanet
France
français
Phosphofructokinase-1, muscle type
glycogénose de type VII
information scientifique et technique

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Courriel
06/12/2016


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