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Libellé préféré : glycogénose de type VI;

Synonyme CISMeF : glycogénose type 6; glycogénose type 9; Glycogénose de type VIa; Déficit en phosphorylase kinase; Glycogénose de type 6a; Glycogénose de type 9; Glycogénose de type IX;

Synonyme MeSH : Glycogénose de type 6b; Glycogénose de type 6; Glycogénose de type VIb; Maladie de Hers; Déficit en phosphorylase hépatique;

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=370
La glycogénose par déficit en phosphorylase kinase est un groupe d'erreurs innées du métabolisme du glycogène, qui est cliniquement et génétiquement hétérogène. Le groupe comprend la glycogénose par déficit en phosphorylase kinase (PhK) hépatique, la glycogénose par déficit en PhK musculaire et la glycogénose par déficit en PhK hépatique et musculaire (voir ces termes).
2011
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Orphanet
France
français
glycogénose de type VI
information scientifique et technique

---
N3-AUTOINDEXEE
GSD type 9B
GSD type IXb;Glycogénose type 9B;Glycogénose type IXb;GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire;Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79240
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose de type VI

---
N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Synonymes : GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique ; GSD type IXa ; GSD type 9A ; GSD type 9C ; GSD type IXc ; Glycogénose type 9A ; Glycogénose type 9C ; Glycogénose type IXa ; Glycogénose type IXc XLG
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264580
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose, type IXC
glycogénose
glycogénose de type VI

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=369
La glycogénose due à un déficit en phosphorylase hépatique, ou glycogénose de type 6b (maladie de Hers, GSD 6b), est une forme rare et bénigne de maladie du stockage de glycogène.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen phosphorylase, liver form
glycogénose de type VI
information scientifique et technique

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Courriel
28/11/2016


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