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Libellé préféré : glycogénose de type II;

Synonyme CISMeF : glycogénose type 2; alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en; maltase acide, déficit en; glycogénose généralisée; déficit en alpha-1,4-glucosidase lysosomale; glycogénose de type II musculaire;

Synonyme MeSH : Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomiale; Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide lysosomale; Maladie de Pompe; Glycogénose de type 2; Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide; Déficit en maltase acide; GSD II; Glycogénose de Pompe; glycogénose de type 2 juvénile; glycogénose de type 2 infantile; glycogénose de type 2 de l'adulte;

Hyponyme MeSH : Glycogénose de type II juvénile; Glycogénose de type II de l'adulte; Glycogénose de type II infantile;

Terme MeSH Related : déficit en maltase acide;

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N1-VALIDE
Maladie de Pompe - Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659919/fr/maladie-de-pompe
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2659918/fr/pnds-maladie-de-pompe
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de la Maladie de Pompe.
2016
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HAS - Haute Autorité de Santé
Filière G2M - Groupement des maladies héréditaires du métabolisme
Filnemus - La Filière de Santé Maladies Rares Neuromusculaires
France
français
recommandation pour la pratique clinique
glycogénose de type II
médecine générale
glycogénose de type II
glycogénose de type II
nourrisson
enfant
adolescent
signes et symptômes
glycogénose de type II
adulte
diagnostic différentiel
révélation de la vérité
glycogénose de type II
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
alpha glucosidase acide humaine
alpha-Glucosidase
techniques de physiothérapie
grossesse
observation (surveillance clinique)
continuité des soins

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N1-VALIDE
Maladie de Pompe - Recommandations du CETP
http://www.cetl.net/a-la-une/article/recommandations-du-cetpompe
http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf
2011
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N
CETLCETL - Comité d'évaluation du Traitement des maladies Lysosomales
France
français
alpha-Glucosidase
alpha glucosidase acide humaine
glycogénose de type II
continuité des soins
recommandation pour la pratique clinique

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N1-VALIDE
La maladie de Pompe
Glycogénose de type 2Déficit en alpha-glucosidase acideDéficit en maltase acide
http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
2010
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N
Orphanet
France
français
signes et symptômes
glycogénose de type II
glycogénose de type II
glycogénose de type II
glycogénose de type II
brochure pédagogique pour les patients

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N1-SUPERVISEE
La maladie de Pompe : une myopathie métabolique à l'ère de l'enzymothérapie
Neurologie.com. Volume 1, Numéro 1, 12-5, Mars 2009, revue flash
http://www.john-libbey-eurotext.fr/fr/revues/medecine/nro/e-docs/00/04/47/11/resume.phtml
La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie lysosomale de transmission récessive autosomique liée à un déficit en alpha-glucosidase acide ou maltase acide. Les perturbations du métabolisme du glycogène qui en résultent sont responsables d‘une altération du fonctionnement des muscles striés cardiaques chez l'enfant chez qui le pronostic est très sombre, et des muscles squelettiques chez l'adulte responsables d'un tableau de myopathie des ceintures d'évolution plus lente. Le diagnostic est biologique et repose sur la mise en évidence d'une diminution de l'activité enzymatique de l'alpha-glucosidase. La facilité d'établir le diagnostic de cette pathologie et la possibilité de proposer un traitement spécifique incitent à la rechercher dès le premier doute diagnostique. Nous allons détailler ci-dessous les principales formes cliniques et la prise en charge de cette glycogénose aussi dénommée « déficit en maltase acide ».
2009
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
glycogénose de type II
article de périodique

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en maltase acide
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=365
description de la pathologie, signes et symptômes, types de consultations adaptées
2007
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N
Orphanet
France
français
glycogénose de type II
glycogénose de type II
glucan 1,4-alpha-glucosidase
signes et symptômes
maladies rares
personnes handicapées
alpha-Glucosidase
information scientifique et technique

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Courriel
03/12/2016


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