Libellé préféré : glycogénose;

Définition du MeSH : Groupe de maladies métaboliques héréditaires impliquant les enzymes responsables de la synthèse et de la dégradation du glycogène. Chez quelques patients, la participation prédominante du foie est relatée. Chez d'autres, le stockage du glycogène se produit à d'autres endroits, parfois principalement au niveau du coeur. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Glycogène synthétase hépatique, déficit en; pathologie glycogénique; Maladie de stockage du glycogène;

Synonyme MeSH : Maladie glycogénique;

Détails


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Groupe de maladies métaboliques héréditaires impliquant les enzymes responsables de la synthèse et de la dégradation du glycogène. Chez quelques patients, la participation prédominante du foie est relatée. Chez d'autres, le stockage du glycogène se produit à d'autres endroits, parfois principalement au niveau du coeur. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Vers une prise en charge améliorée des patients avec glycogénose : nouvelles approches diagnostique et thérapeutique
https://papyrus.bib.umontreal.ca/xmlui/handle/1866/13022
Les glycogénoses sont des maladies touchant la synthèse ou la dégradation du glycogène. Un diagnostic précoce et une diète optimale, incluant la prévention des hypoglycémies, sont d’une importante cruciale pour le devenir des patients. Les présents travaux visaient la confirmation génétique de glycogénose chez des patients inuits du Nunavik ainsi que l’évaluation de l’impact sur le sommeil et la qualité de vie d’une nouvelle thérapie nutritionnelle, GlycosadeTM, dans une cohorte de patients montréalaise
2015
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Papyrus - Université de Montréal
Canada
français
thèse ou mémoire
glycogénose
glycogénose

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogenosis
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DermIS.net
Allemagne
information scientifique et technique
glycogénose

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N1-VALIDE
Glycogénoses hépatiques
http://www.tousalecole.fr/content/glycog%C3%A9noses-h%C3%A9patiques
Les glycogénoses sont un groupe de maladies provoquées par la difficulté des cellules du foie et/ou des muscles à utiliser le glucose qu'elles ont stocké en elle sous forme de glycogène.
2013
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Tous à l'école
France
français
établissements scolaires
enfant
glycogénose
information patient et grand public
intégration scolaire enfants handicapés
glycogénose
maladies du foie

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N1-SUPERVISEE
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=715
Le déficit en phosphorylase kinase musculaire est une glycogénose dont l'expression clinique et la transmission génétique peuvent être variables. La phosphorylase kinase est l'enzyme responsable de l'activation de la phosphorylase ; c'est un tétramère composé des 4 sous-unités dont les localisations chromosomiques sont connues...
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N
Orphanet
France
français
maladies rares
phosphorylase kinase
glycogénose
information scientifique et technique

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N1-SUPERVISEE
Fanconi-Bickel, maladie de - Glut 2, déficit en - Glycogénose de Bickel-Fanconi - Glycogénose type 11
Synonyme(s) : Fanconi-Bickel, maladie de ; Glut 2, déficit en ; Glycogénose type 11
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N
Orphanet
France
français
glycogénose
transporteur de glucose de type 2
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
Glycogénoses
http://www.medicalistes.org/wws/info/glycogenoses
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N
Médicalistes
Brest
France
français
glycogénose
forum et liste de diffusion patients

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N1-VALIDE
AFG
Association Francophone des Glycogénoses
http://www.glycogenoses.org/
http://pagesperso-orange.fr/afg/
présentation de l'association, informations sur la pathologie, les différents types de glycogénoses
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N
Izon
France
Gironde
français
glycogénose
association patients

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N3-AUTOINDEXEE
GSDXIII
Glycogénose de type 13;Déficit en bêta-enolase;Déficit en énolase musculaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99849
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose
enolase

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose type 1D
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79261
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose interstitielle pulmonaire
Pneumonite interstitielle cellulaire infantile;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=217557
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose
pneumopathie infectieuse

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N3-AUTOINDEXEE
GSD type 0b
Glycogénose type 0b;Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=137625
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogène
glycogénose
exercice physique

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Synonymes : GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique ; GSD type IXa ; GSD type 9A ; GSD type 9C ; GSD type IXc ; Glycogénose type 9A ; Glycogénose type 9C ; Glycogénose type IXa ; Glycogénose type IXc XLG
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=264580
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose, type IXC
glycogénose
glycogénose de type VI

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose type 1B
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2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose
Glycogénose type 1b

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N3-AUTOINDEXEE
Glycogénose type 1C
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=79260
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
glycogénose
glycogénose type 1C

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N1-VALIDE
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2089
Le déficit en glycogène synthase hépatique, ou glycogénose de type 0, est une anomalie génétique héréditaire du métabolisme du glycogène caractérisée par une hypoglycémie à jeun. Ce n'est pas une glycogénose stricto sensu puisque le déficit enzymatique diminue les réserves glycogéniques.
2009
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Orphanet
France
français
glycogen synthase
glycogénose
maladies rares
information scientifique et technique

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Courriel
10/12/2017


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